ENCICLOPEDIE MEDICALA

Acondroplazia

 

Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor care determina majoritatea tipurilor de piticism. Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.

 

Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin anomalii intrinseci ale cresterii si remodelarii cartilajelor si oaselor. Aceste displazii afecteaza craniul, coloana si extremitatile in grade variate. Determina frecvent statura mica disproportionate sub percentila normala avirstei. Acondroplazia este cel mai comun tip de piticism disproportionat.


Piticismul se refera frecvent la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de afectare. Acondroplazia, hipocondroplazia si chondroplaziile epifizeale sunt considerate afectiuni cu scurtarea membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic-proximal, mezomelic-de mijloc sau acromelic-distal. In acondroplazie afectarea principala este rizomelica cu bratele si coapsele mai afectate fata de miina, picior si talpa.

 

Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale cardiovascularului. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.

 

Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici. Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.


Cauze:


Acondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant. 80% din cazuri par a fi rezultatul unor mutatii spontane. Daca un parinte are acondroplazie exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la copil. Daca ambii parinti au conditia riscul creste la 70%.


Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala. Osificarea periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. Cartilajele endocondrale sunt anormale.


Cea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal. Stenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor vertebrali. Factorii aditionali precum osteofitele, cifoza toracolombara si prolapsul spatiilor discale contribuie la colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lobilor frontali. Acesta este rezultatul boselarii frontale.


Hidrocefalia asociata cu acondroplazia este mediata de reducerea fluxului de singe in sinusul sagital superior si stagnare venoasa.

 

Factori de risc


O singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4 este responsabila de acondroplazie si este transmisa in model autosomal dominant.

 

Semne si simptome

 

Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.

 

  • Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:

Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii. Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata dar se rezolva spontan. Largirea craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen magnum mic si insuficeinta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in primii ani de viata.

 

  • Stenoza canalului spinal:

Conduce la simptome cum este durerea de spate, sciatica, diestezii, parestezii, parapareza, incontinenta si claudicatie neurologica. Claudicatia este resimtita ca oboseala sau crampe musculare in picioare induse de mers sau repaus. Peste 50% dintre pacienti prezinta sindromul cozii de cal. Virsta medie a instalarii durerii de spate este 25 de ani.

 

  • Deformarile coloanei:

Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara. Cifoza poate fi severa in pozitia de sezut si se poate reduce in pronatie. O data ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in flexie a soldului cu abdomen proeminent si fese proeminente.

 

  • Deformarile membrelor:

Afectarea extrema a extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate decit cele distale. Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a clavizulei si a musculaturii. Bratele scurte contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers. Tibia este arcuita determinind genu varum.

 

  • Complicatiile respiratorii:

75% dintre pacienti au otita medie la virste sub 5 ani. Otita medie recurenta este frecventa prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la incalecare si malocluzie.
Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei, episoadelor cianotice, apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele obstructiei cailor respiratorii include: sforaitul, adormitul cu gura deschisa si gitul in hiperextensie.

 

Examenul fizic:

  • Caracteristici neurologice:
    • hipotonia in copilarie
    • initierea tardiva a mersului biped
    • inteligenta normala cu deficit minor vizual-spatial.
  • Caracteristici craniofaciale:
    • oase calvarine mari in contrast cu baza craniului si oasele fetei mici
    • megalencefalie-cap mare cu bose frontale
    • hipoplazia fetei mijlocii
    • malocluzie dentara si incalecare.
  • Caracteristici scheletice:
    • statura mica disproportionata, inaltimea medie la adult barbat este 131 cm si la femeie 124 cm
    • inaltime normala a trunchiului care pare lung, cusca toracica mica
    • scurtare rizomelica a membrelor superioare cu falduri de piele
    • bradidactilia si configuratia miinii in trident
    • gibus toracolombar in copilarie care este inlocuit de hiperlordoza compensatorie dupa initierea mersului
    • hiperextensibilitate a articulatiilor, mai ales a genunchilor
    • extensia limitata a cotului
    • genu varum la ambele picioare.

 

Evolutia bolii:


Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.
 

 
 

Apofizita tibiala anterioara de crestere ( Boala Osgood Schlatter)

 

Boala Osgood Schlatter este sindromul asociat apofizitei de tractiune la adolescenti (baieti si fete), ce consta in durere la nivelul tuberculului tibial, insotita de tumefactie.

 

 Semne si simptome:

  • Durere la nivelul tuberozitatii tibiale unilateral sau bilaterala
  • Durere exacerbata de exercitiul fizic, in special de sarituri
  • Tumefactia tuberozitatii tibiale
  • Durere accentuata de extensia genunchiului in opozitie fata de o rezistenta si de pozitia de ingenunchere
  • Durere la nivelul genunchiului in pozitia de ghemuire sau aplecare
  • Absenta revarsatului (colectiei de lichid) sau a sensibilitatii la nivelul condilului
  • Eritem al tuberozitatii tibiale

 

Cauze: etiologia este necunoscuta, dar este evident ca boala este exacerbate de exercitiul fizic – sporturile care presupun sarituri sunt cel mai frecvent incriminate; traumatismele repetitive reprezinta cauza cea mai comuna. Se poate asocia cu afectarea muschilor flexori ai coapsei, cvadriceps si a tendoanelor posterioare ale genunchiului (popliteale).

 

Factori de risc:

  • Varsta intre 11-18 ani
  • Sexul masculin
  • Crestere rapida a scheletului
  • Participarea la sporturi ce presupun sarituri repetitive 

 

Tratament – masuri generale:

  • Aplicatii cu gheata dupa exercitii fizice ce provoaca durere
  • Repaus
  • Imobilizarea genunchiului in extensie (in cazuri severe)
  • In cazurile grave, evitarea activitatilor care accentueaza durerea sau tumefactia
  • Intarirea prin exercitii izometrice a cvadricepsului, extensii ale soldului, exercitii de intarire a muschilor adductori, exercitii de intindere ale cvadricepsului si tendoanelor posterioare ale genunchiului

 

Prevenire/Evitare:

  • Evitarea sporturilor care implica solicitarea severa a cvadricepsului
  • Pacientii pot participa la competitii daca durerea este minima
  • Cresterea flexibilitatii cvadricepsului si a tendoanelor posterioare ale genunchiului

 

Cu exceptia rarelor cazuri complicate, boala este auto-limitata si se vindeca in decurs de doi ani dupa maturarea completa a scheletului. Insa, pana la 60% dintre adultii cu boala Osgood-Schlatter in antecedente prezinta ocazional simptome si durere la adoptarea pozitiei de ingenunchere.

 

 
 

Artrita reumatoida

 

Artrita reumatoida (sau poliartrita reumatoida) este una din cele peste 100 de forme ale afectiunilor articulare inflamatorii cronice reunite sub denumirea de artrita. Artrita reumatoida este una dintre cele mai invalidante forme ale artritei, deoarece provoaca dureri ale articulatiilor si duce in cele din urma la deformarea acestora. Astfel, chiar si cele mai simple activitati -deschiderea unui recipient sau mersul pe jos- pot deveni foarte dificile.

 

Forma pediatrica este artrita reumatoida juvenila (ARJ), caracteristizata prin debutul la copiii sub 16 ani si include mai multe categorii.

 

Spre deosebire de osteoartrita, care este rezultatul uzurii articulatiilor, artrita reumatoida este o afectiune inflamatorie. Nu se cunoaste cu exactitate cauza artritei reumatoide, dar boala este inclusa in categoria bolilor autoimune (sistemul imunitar al organismului produce anticorpi impotriva propriilor tesuturi).


Articulatia atinsa de inflamatie sufera mai multe modificari. Debutul consta in inflamatia cronica a sinoviei (membrana care captuseste interiorul articulatiilor). Apoi, inflamatia afecteaza alte structuri articulare: cartilajul, capsula, tendoanele, ligamentele, muschii si oasele, determinand eroziuni ale osului si afectand functia articulatiei.


Articulatiile periferice (metacarpofalangiene, de exemplu) sunt inflamate in mod simetric, rezultatul fiind distrugerea progresiva a structurilor articulare, insotite de obicei de simptome sistemice.

 

Diagnosticul se bazeaza pe criterii clinice, de laborator si radiologice. Tratamentul consta in administrarea de medicamente, masuri fizice si uneori interventii chirugicale. Tratamentul medicamentos combina antiinflamatoarele nesteroidiene, ce reduc simptomele si medicamentele antireumatice, ce incetinesc evolutia bolii.

 

Artrita reumatoida (AR) afecteaza 0,5% - 1% din populatie, fiind de 2 -3 ori mai frecventa la femei decat la barbati. Desi AR poate surveni la orice varsta, primele simptome se manifesta in general intre 40 si 60 ani.

 

Nu exista un tratament care sa vindece artrita reumatoida, dar cu ajutorul unui tratament adecvat, a unor masuri de protejare a articulatiilor si a modificarii stilului de viata, bolnavii pot duce o viata lunga si activa.

 

Cauze
 

In ciuda cercetarilor in domeniu, cauzele artritei reumatoide nu sunt bine cunoscute si numerosi factori pot fi implicati: de mediu (in special fumatul), genetici (gena HLA DR 4), hormonali (variatiile hormonale), biologici (o infectie), metabolici, nutritionali, geografici, ocupationali – toti acesti factori influenteaza manifestarile bolii, dar nu si frecventa ei.

 

Poliartrita reumatoida este considerata drept o boala autoimuna, deoarece sistemul imunitar al organismului produce anticorpi ce isi ataca propriile articulatii.

 

A fost sugerata si o etiologie infectioasa: unii specialisti sunt de parere ca artrita reumatoida survine in urma patrunderii in organism a unui agent infectios la indivizii cu predispozitie genetica pentru AR. Conform acestora, microbii responsabili pentru declansarea artritei reumatoide sunt micoplasma, virusul Epstein-Barre, parvovirus, citomegalovirus sau virusul rubeolei.

 

O alta explicatie este aparitia unei inflamatii ca urmare a patrunderii agentului infectios in interiorul articulatiilor, in special in membrana sinoviala. Aceasta declanseaza un raspuns imunitar – sistemul imunitar actioneaza impotriva agentilor infectiosi, ceea ce antreneaza o alterare a anatomiei articulatiei.

 

Factori de risc

  • sexul feminin – incidenta artritei reumatoide este de 2-3 ori mai mare la femei decat la barbati
  • antecedentele familiale – cca 10% din pacientii cu poliartrita reumatoida au cel putin o ruda de gradul intai afectat de aceasta boala
  • factori genetici: gena HLA DR 4 - particularitatile acestei gene au fost asociate cu o predispozitie pentru poliartrita reumatoida. Alte gene pot avea un rol protector impotriva genei; sunt efectuate studii pentru identificarea acestora
  • factori hormonali – sarcina
  • tabagismul – fumatul pe o perioada lunga de timp creste riscurile de a suferi de artrita reumatoida, cu simptome mai grave decat cele obisnuite
  • obezitatea – creste usor riscul de artrita reumatoida. In plus, dupa instalarea bolii, obezitatea este un factor agravant.

 

Semne si simptome

 

Pentru milioanele de persoane care sufera de una din cele peste 100 forme de artrita, durerea si limitarea activitatii fizice fac parte din realitatea cotidiana.
 

Debutul artritei reumatoide este in general insidios, constand in simptome sistemice si evoluand progresiv spre simptome articulare. In unele cazuri, simptomele se pot manifesta simultan.

 

Simptomele sistemice:

  • oboseala, redoare si dureri generalizate
  • transformarea progresiva a durerii intr-o jena permanenta
  • inapetenta si pierderea in greutate
  • stare de slabiciune generala
  • febra usoara si transpiratie in perioadele de criza
  • perturbarea somnului
  • uscarea ochilor si gurii (sindromul Gougerot- Sjogren)
  • depresie, cauzata de durere, cronicitatea bolii sau de calitatea vietii

 

Simptomele articulare cuprind durerea si redoarea articulara matinala, ce persista cel putin o ora. Aceasta redoare poate surveni si in alte momente ale zilei, in special dupa o perioada prelungita de inactivitate. Articulatiile afectate pot deveni dureroase, cu eritem (roseata), caldura, inflamatie si limitarea miscarilor.

 

Unul dintre simptomele caracteristice ale poliartritei reumatoide este aparitia durerii la nivelul articulatiilor afectate, atunci cand pacientul efectueaza o miscare. Durerile articulare sunt in general nocturne, accentuate la trezire si afecteaza articulatiile simetrice (de ambele parti)

 

Toate articulatiile pot fi afectate de poliartrita reumatoide, desi cel mai frecvent sunt afectate articulatiile mainii (interfalangiene proximale si metacarpofalangiene). Puseele inflamatorii survin din ce in ce mai frecvent, atingand alte articulatii (genunchi, coate, umeri, etc.) si limitand miscarea.
 

Scheletul axial este rareori implicat, cu exceptia vertebrelor cervicale. Ingrosarea sinoviei poate fi remarcata.

 

Deformarile caracteristice artritei reumatoide sunt "gatul de lebada" si deformarea in butoniera.

 

Nodulii subcutanati reumatoizi nu sunt de obicei un semn precoce, dar se dezvolta in cele din urma la 30% din pacienti, in general la regiunile situate in jurul articulatiilor, la nivelul suprafetelor de extensie si a zonelor supuse presiunii (de exemplu, suprafata de extensie a antebratului).

 

Cel mai adesea, nodulii reumatoizi nu sunt durerosi, dar se pot infecta sau rupe in urma unui traumatism. Nodulii reumatoizi apar la pacientii cu factori reumatoid circulant.

 

Diagnostic

 

Diagnosticul precoce poate limita distructia articulara.

 

Artrita reumatoida este suspectata la pacientii cu inflamatii ce afecteaza articulatii multiple, in mod simetric.

 

Diagnosticul este stabilit prin intrunirea a cel putin 4 din cele 7 criterii stabilite de Asociatia Americana de Reumatism. Aceste criterii sunt:

  • redoare articulara matinala ce dureaza cel putin 1 ora pentru a se ameliora
  • artrita pe minim 3 zone articulare simultan
  • artrita articulatiilor mainii, in special a articulatiilor interfalangiene proximale sau metacarpofalangiene
  • afectarea bilaterala a zonelor articulare (de exemplu, ambele articulatii metacarpofalangiene)
  • factor reumatoid (FR) pozitiv
  • noduli reumatoizi subcutanati
  • modificari radiologice caracteristice pentru artrita reumatoida – eroziuni si decalcificari osoase

 

Analizele de laborator arata:

  • VSH (viteza de sedimentare a hematiilor) crescut
  • nivel crescut de CRP (proteina C reactiva) – semn de inflamatie
  • cresterea numarului de plachete sangvine
  • reactie Waaler- Rose pozitiva – indica prezenta factorului reumatoid
  • anticorpii antinucleari sunt prezenti in 10 -30% din cazuri
  • anticorpi antikeratina

 

Radiografia pune in evidenta inflamatia tesuturilor moi in primele luni ale bolii. Mai tarziu, pot fi decelate ingustarea cartilajului articular si eroziunile marginale. Eroziunile apar deseori in primul an. Inflamatia articulara si eroziunile pot fi detectate mai devreme cu ajutorul RMN-ului.

 

Dupa diagnosticul de poliatrita reumatoida, sunt necesare teste suplimentare pentru detectarea complicatiilor si a altor anomalii.

 

Tratament

 

Poliartrita reumatoida este o boala cronica, deseori invalidanta atunci cand nu este tratata adecvat. Un diagnostic precoce, urmat de un tratament intens cu medicamente antireumatice si uneori cu agenti modificatori ai raspunsului biologic pot creste sansele de succes.

 

Reducerea simptomelor cu ajutorul medicamentelor si in unele cazuri, a medicinei neconventionale, este utila, in special la inceputul tratamentului si in perioadele de recidiva. Totusi, acestea nu modifica evolutia bolii – nu previn leziunile articulare sau invaliditatea.

 

Numeroase progrese au fost inregistrate in ultimii 25 ani in controlarea artritei reumatoide. Cercetarile au aratat ca un tratament precoce cu medicamente antireumatice in cursul primelor 6 luni de boala creste sansele de a obtine o remisie pe termen lung. Prin urmare, antireumaticele constituie tratamentul de electie pentru AR.

 

Obiectivele tratamentului sunt reducerea simptomelor, inducerea si mentinerea unei remisii de durata, restaurarea si mentinerea unei bune functionari a articulatiilor, prevenirea invaliditatii si a complicatiilor bolii.

 

Remisia consta in absenta simptomelor de inflamatie (redoarea matinala si durerile), absenta semnelor de inflamatie la examenul fizic si in analiza sangelui, oprirea evolutiei leziunilor articulare, decelabile la radiografie.



Tratamentul simptomatic

 

Tratamentul simptomatic consta in administrarea de antiinflamatoare ce reduc durerea si redoarea articulara, dar nu opresc evolutia bolii si nu previn aparitia eventualelor deformari articulare. Antiinflamatoarele sunt utilizate in special la debutul bolii, apoi in mod intermitent.

 

  • Antiinflamatoarele nesteroidiene clasice – ibuprofen (Advil, Motrin), naproxen si alte antiinflamatoare sunt prescrise pentru reducerea simptomelor. Aspirina (acid acetilsalicilic) este rareori indicata, deoarece este mai putin tolerata de sistemul digestiv.
    Efecte adverse – utilizarea prelungita de antiinflamatoare nesteroidiene clasice poate antrena efecte secundare gastrointestinale (arsuri, ulcere, hemoragii digestive), precum si alte efecte adverse (hipertensiune sau insuficienta renala). Prin urmare, acestea sunt utilizate pentru o perioada scurta de timp, in caz de necesitate.
     
  • Antiinflamatoarele nesteroidiene inhibitoare selective de COX-2 (sau coxib) – celecoxib (Celebrex), etoricoxib, parecoxib, valdecoxib, rofecoxib. Noua generatie de antiinflamatoare, din clasa inhibitorilor selectivi de ciclooxigenaza-2 (COX-2) actioneaza prin inhibarea enzimei Cox-2, implicata in procesul inflamator.
    Aceasta clasa de medicamente are aceleasi efecte ca si antiinflamatoarele clasice, dar prezinta avantajul de a fi mai bine tolerate de sistemul digestiv. Utilizarea coxibilor este rezervata pacientilor cu risc crescut de complicatii gastrointestinale si risc scazut de boli cardiovasculare.
    Aceste medicamente nu elimina riscul simptomelor gastrointestinale si trebuie luate cu moderatie, la fel ca in cazul antiinflamatoarelor clasice.
     
  • Corticosteroizii – cortizon, prednison – sunt medicamente eficiente in diminuarea inflamatiei si reducerea durerilor si a redorii articulare. Actiunea lor este rapida, dar de scurta durata. Corticosteroizii pot de asemenea incetini evolutia artritei reumatoide si pot fi luate sub forma de comprimate, sau injectate direct in articulatii. Pentru a evita efectele adverse, va fi prescrisa cea mai mica doza eficienta, pentru o perioada scurta de timp.
    Efecte adverse – pe termen lung, corticosteroizii produc efecte adverse importante, in functie de doza luata – osteoporoza, fracturi, hipertensiune arteriala si infectii.
    Acetaminofen sau derivatii morfinici – sunt uneori utilizati pentru reducerea durerilor intense

 

Medicamentele antireumatice

 

Medicamentele antireumatice actioneaza direct asupra bolii – asupra celulelor imunitare care ataca articulatiile – prevenind sau incetinind leziunile articulare. Aceste medicamente sunt mai benefice daca sunt luate inca de la debutul bolii si pot fi asociate cu antiinflamatoarele sau corticosteroizii. Efectul lor se face simtit dupa cateva saptamani sau chiar luni.
 

Principalele antireumatice sunt: metotrexat (se recomanda luarea suplimentelor de acid folic, pentru reducerea efectelor adverse), hidroxiclorochina, sulfasalazinam, etc. Fiecare din aceste medicamente provoaca efecte secundare specifice.

 

Modificatorii raspunsului biologic (MRB)

 

Spre deosebire de medicamentele antireumatice, a caror actiune asupra sistemului imunitar este nespecifica, noua clasa de medicamente – modificatori ai raspunsului biologic – actioneaza direct asupra substantelor considerate responsabile pentru inflamatie si distructia articulara.
 

Modificatorii raspunsului biologic sunt rezervati pacientilor in cazul carora medicamentele antireumatice sunt insuficiente. Printre efectele adverse ale acestor medicamente, se numara diminuarea raspunsului imunitar impotriva unor infectii.

 

Primii reprezentanti ai acestei categorii sunt infliximab, etanercept, adalimumab. In aceasta categorie se gasesc si medicamentele ce reduc efectele cauzate de interleukina-1 (substanta ce contribuie la inflamatie). Toate aceste medicamente se administreaza pe cale injectabila.

 

Tratamentul chirugical

 

In cazurile in care leziunile articulare deterioreaza calitatea vietii pacientilor, interventiile chirugicale pot deveni necesare.

  • Sinovectomia – consta in indepartarea chirugicala a membranei sinoviale atinsa de artrita. Aceasta interventie poate fi practicata prin chirurgie sau prin injectarea unui produs radioactiv in articulatie. In acest caz, excedentul de membrana sinoviala este distrus de catre produsul radioactiv. Aceste masuri sunt temporare, deoarece dupa un anumit interval de timp membrana sinoviala se va ingrosa din nou, iar procesul inflamator va fi reluat.
  • Inlocuirea articulatiei – articulatia afectata poate fi inlocuita printr-o articulatie artificiala. Proteza poate fi din metal sau plastic. Aceasta interventie reda mobilitatea articulatiei, reducand in acelasi timp durerea si poate corecta eventualele deformari. Acesta interventie este uneori propusa inainte ca leziunile osoase si articulare sa devina prea importante.

 

Fizioterapia si ergoterapia

 

Fizioterapia utilizeaza exercitii fizice adaptate conditiei fizice a indivizilor, astfel incat corpul sa isi pastreze mobilitatea si forta, in ciuda afectiunii. Ergoterapia propune solutii concrete pentru persoanele afectate de poliartrita reumatoida, pentru a putea efectua sarcinile zilnice fara prea mare dificultate. De exemplu, mai multe obiecte si instrumente pot fi utilizate fara a provoca dureri la incheieturi, iar unele posturi permit reducerea durerii si oboselii.


Interventia unui fizioterapeut, si in unele cazuri a unui ergoterapeut, contribuie la mentinerea capacitatilor fizice, atat in viata personala cat si in cea profesionala.

 

Alimentatia

 

Adoptarea unor obiceiuri alimentare corecte este vitala pentru mentinerea unei stari bune de sanatate si evitarea excesului ponderal, ce poate agrava simptomele. Aportul de antioxidanti, ce se gasesc in cantitati mari in fructe si legume, este extrem de important. Unele persoane au observat ca alimentatia bogata in grasimi si proteine are tendinta de a accentua durerile.

 

Evolutie si complicatii

 

In majoritatea cazurilor, boala se instaleaza insidios, progresiv, in interval de cateva saptamani sau luni. Totusi, se intampla ca simptomele sa survina brusc sau sa se instaleze sub forma unor "pusee" (de cateva zile sau saptamani), intercalate cu perioade de remisie ce pot varia de la cateva saptamani la cativa ani.

 

La cca 25% din pacientii cu poliartrita reumatoida ce dateaza de cel putin trei luni, boala dispare de la sine in mod definitiv, sau cel putin, pentru o perioada foarte lunga de timp. Motivele acestei remisii nu sunt intotdeauna cunoscute. Uneori, o infectie virala sau administrarea unor medicamente pot provoca un singur puseu de artrita.

 

Inca de la debutul bolii, prezenta anumitor anticorpi in sange (precum factorul reumatoid) arata ca artrita reumatoida s-a instalat in mod cronic.

 

Atunci cand nu este tratata corect, boala poate antrena pierderea mobilitatii articulare. Astfel, miscari simple, precum rasucirea unui maner sau apucarea unui obiect devin dificile. In cazurile severe, boala devine invalidanta, iar pacientul este imobilizat in scaunul cu rotile.

 

Deformarile articulare apar deseori in timp (degetele in "gat de lebada" sau in "ciocan")

 

Artrita reumatoida reduce speranta de viata cu 3 – 10 ani, deoarece inflamatia cronica creste riscul de tulburari cardiovasculare si infectii. Alte cauze de deces sunt hemoragiile gastrointestinale si medicamentele.

 

Cel putin 10% din pacienti prezinta un handicap sever, in ciuda tratamentului. Femeile au un diagnostic mai prost, la fel si pacientii cu noduli subcutanati, varsta inaintata la debutul bolii, inflamatia a peste 20 articulatii, nivel ridicat de factor reumatoid si cei care continua sa fumeze.
 

 
 

Artrita reumatoida juvenila

 

Artrita reumatoida juvenila (ARJ) este cea mai comuna forma de artrita cronica la copii si totodata o cauza majora de invaliditate musculoscheletica. Exista trei subtipuri ale bolii, determinate de caracteristicile clinice ce survin in primele 6 luni de boala:

  • ARJ sistemica: determina 5-105 din cazuri la copii; in general se caracterizeaza prin debut febril si eruptive cutanata tranzitorie, asociate cu multiple anomalii fizice si de laborator
  • ARJ poliarticulara: determina 30-40% din cazuri; se caracterizeaza prin afectare poliarticulara (> 4 articulatii) si manifestari sistemice minime
  • ARJ pauciarticulara: determina 40-50% din cazuri; se caracterizeaza prin afectarea ≤ 4 articulatii, in general articulatiile mari; la baietii de varsta mai mare exista riscul afectarii scheletului axial, iar la fetele tinere riscul de uveita cronica

 

Semne si simptome:

  • Forma sistemica:
    • Artralgii / artrita
    • Durere toracica, frecatura pericardica
    • Dispnee
    • Fatigabilitate
    • Febra
    • Hepatosplenomegalie
    • Limfadenopatie
    • Mialgii
    • Eruptie cutanata
    • Scadere in greutate
  • Forma poliarticulara
    • Artralgie / artrita
    • Intoleranta la frig
    • Dificultate in a scrie
    • Fatigabilitate
    • Retard al cresterii
    • Hipotonie a muschilor mainii
    • Limitarea miscarilor
    • Astenie
    • Redoare matinala
    • Noduli reumatoizi
    • Chisturi sinoviale
    • Ingrosare sinoviala
    • Scadere in greutate
  • Forma pauciarticulara
    • Mers anormal
    • Durere oculara, chemozis
    • Tumefierea articulatiilor
    • Lungime inegala a picioarelor
    • Redoare matinala
    • Fotofobie

 

Cauze:  Multifactoriala: raspunsul imun anormal, predispozitia genetica, factorii declansatori ambientali, posibil infectia.

 

Tratament – masuri generale: Fizioterapia include programe de exercitii zilnice pentru articulatiile cu mobilitate limitata; caldura umeda, sac de dormit sau perna electrica pentru a ameliora redoarea matinala.

 

Prevenire/ Evitare:

  • Evitarea terapiei cu saliciliati in cursul afectiunilor virale severe sau dupa expunerea la varicela, datorita riscului posibil de sindromul Reye
  • Nu se cunoaste nici o masura preventiva pentru ARJ

 

Evolutie / Prognostic:

  • Remisiunea apare in timp la 50-60% din cazuri, dar capacitatea functionala este dependenta de corectitudinea terapiei pe termen lung  (controlul bolii si conservarea functiei muscular si articulare)
  • Prognosticul cel mai nefavorabil este la pacientii cu boala poliarticulara si factor reumatoid pozitiv; si in artrita juvenila sistemica.
 
 

Artrogripoza

 

Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit in asociere cu un hrup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale contracturilor articulare multiple congenitale.
 

Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin echografie. Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale-akinezia fetala prin tulburari fetale sau materne.

 

Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ diminuarea miscarilor fetale, polihidraminosul, micrognatia si coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale, acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.

 

Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia precoce viguroasa fizica pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie. In functie de etiologia artrogripozei.
 

Evolutia pacientului depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor. Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.
 

Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie.


Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale) prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri) . Akinezia fetala generalizata poate conduce la polihidraminos, hipoplazie pulmonara, micrognatie, hipertelorism ocular si cordon ombilical scurt.
 

In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala. Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si a structurilor lor asociate. Lipsa miscarii fetale determina dezvoltarea de tesut conjunctiv in exces in jurul articulatiilor si fixarea articulatiei limitind miscarile si agravind contractura. Contractura secundara akineziei fetale este mai severa la pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei.

 

Cauze si factori de risc:
 

Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi exista 5 foci genetici asociati cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrisi:

  • sindromul de contractura congenitala letala
  • tipul neurogenic de artrogripoza congenitala
  • sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza
  • sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.

 

Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici. Anomaliile includ mielomeningocel, anencefalie, holoprozencefalie, atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei: distrofii musculare, miopatii congenitale, miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele, fixarile aberante ale articulatiilor, hiperlaxitatea, dislocarile. Compromiterea vasculara intrauterina determina pierderea functiei nervilor si a dezvoltarii muschilor cu dezvoltarea akineziei fetale.

 

Semne si simptome

 

Baieteii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin echografie.

 

Anamneza familiala:
 

Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si picior plat la alti membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat pacientului. Consagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente.
 

Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene o data cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in copilarie. Se evidentiata avorturile spontane si fetii morti.

 

Anamneza sarcinii:
 

Copii nascuti cu mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau scleroza multipla sunt la risc. o mama cu distrofie congenitala miotonica poate d-a nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi rezistente. O mama cu miastenia gravis sau scleroza multipla poate avea copii cu contracturi congenitale. Infectiile materne: rubeola, coxsackie virus, enterovirus pot conduce la distructia nervoasa centrala sau periferica cu contracturi congenitale secundare. Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.

 

Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a nervilor. Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti sau saunele mamei. Expunerea la teratogeni, precum groguri, alcool, curara, metocarbamol si fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu contracturi. Polihidraminosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal. Mama este intrebata despre anomaliile uterine cum sunt uterul bicornuat cu septare sau fibroidul uterin. Se intreaba mama daca a avut tumori fibroide, hipotensiune severa sau hipoxie severa in timpul sarcinii.

 

Se evidentiaza miscarile focalizate intro singura regiune a fatului, scaderea miscarilor fetale. Alte complicatii care pot fi asociate cu contracturile includ singerarile, pozitiile fetale anormale, avorturile, iminenta de nastere prematura si trauma. Pozitie fetala anormala poate fi un indiciu al contracturilor articulare intrauterine.

 

Anamneza nasterii:


Istoricul delivrentei este atipic datorita prezentarilor fetale anormale sau a dificultatii prin fixarea articulatiilor fetale. Pozitia fetala transversa este relativ comuna. Durata gestatiei este normala, dar inducerea travaliului este prelungita. Un membru poate fi fracturat in timpul delivrentei traumatice la 10% dintre cazuri. Se verifica placenta anormala, membranele sau insertia ombilicala in cazurile care implica benzi amniotice sau afectare vasculara. Cordonul ombilical poate fi scurtat sau infasurat in jurul unui membru conducind la compresiune.

 

Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi. In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate determina contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere vasculara pentru geamanul restant.

 

Examen fizic:
 

Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz la caz exista citeva caracteristici comune:

  • extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindroce ca forma cu tesut subcutanat subtire sau absent
  • deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, miinile si picioarele fiind mai afectate
  • este prezenta rigiditatea articulara
  • pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului
  • atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente
  • senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.

 

Contracturile:
 

Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se observa flexia versus extensie, limitarea miscarilor (fixare versus pasivitate) si pozitia caracteristica in repaus. Se face distinctia intre fuziune completa sau anchiloza si contracturile tesuturilor moi. Miscarea articulatiei temporomandibulare este limitata.
 

Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidraminos, contracturile sunt simetrice si acompaniate de piele intinsa, pterigia in jurul articulatiilor si lipsa flexiei. Riscul de recurenta si progresie depinde de etiologie.


Contracturile derivate extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale membrelor, urechi mari, piele lipsa si flexie exagerata sau normala. Pacientii au prognostic excelent si risc de recurenta mic.

 

Deformarile:
 

Deformarile membrelor includ pterigium, scurtare, inele, compresiune, patela absenta, capul radial dislocat si scobituri. Deformarile fetei includ asimetria, radacina nasului plata si hemangioame. Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie. Alte deformari includ scolioza, deformari genitale (criptoorhidism, lipsa labiilor, microfalus) si hernie (inghinala, ombilicala) . Alte caracteristici ale akineziei fetale includ retard intrauterin de crestere, hipoplazie pulmonara si anomalii craniofaciale cum este hipertelorism, despicatura palatina, nas depresat, radacina inalta nazala, probleme ale alimentatiei si cordon ombilical scurt. Pliurile absente sau diminuate sunt rezultatul formei sau functiei aberante ale dezvoltarii miinii sau piciorului.

 

Malformatiile:
 

Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii, retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici, opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi) . Problemele respiratorii cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza. Hipoplazia, muschii slabiti sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie. Malformatiile membrelor cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara, sindactilie si degete scurte. Anomaliile vasculaturii pielii pot determina hemangioame si cutis marmorata, membrele distale pot fi albastre si reci.

 

Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii, ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sisitemul nervos prezinta lipsa vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale. Malformatiile musculare cuprind diminuarea masei musculare, textura moale a muschilor, benzi fibroase, tendoane anormale si modificari in timp ale muschilor.

 

Anomaliile conjunctive:
 

Inelele cutanate-pterigia care traverseaza articulatiile cu limitarea miscarilor sunt frecvente. Scobiturile cutanate sunt comune peste articulatiile cu miscare limitata. Pielea poate fi moale, groasa, pastoasa sau extensibila. Grasimea suncutanata este scazuta sau crescuta. Sunt prezente hernii inghinale, ombilicale sau diafragmatice. Simfalangismul si anomaliile atasarii tendoanelor sunt comune. Defectele cutanate asociate cuprind defecte ale scalpului, benzi amniotice pe membre si defecte ale unghiilor. Identatiile lineare pretibiale pot fi un semn de ereditate autosomala recesiva sau macar un semn de risc crescut de recurenta.

 

Evolutia bolii:
 

Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie.

 

Diagnostic

 

Studii de laborator:

  • in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza
  • se obtine cratinin fosfokinaza daca este prezenta slabiciunea generalizata, masa musculara scazuta si agravare progresiva
  • se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii
  • nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus, enterovirus
  • autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie gravis
  • studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla, prezenta anomaliilor nervoase centrale
  • studiul cromozomului fobroblastului
  • analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara
  • analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.

 

Studii imagistice:
 

Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul tratamentului.
 

Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:

  • scolioza
  • anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus
  • statura scunda disproportionata: displazie scheletica
  • anchiloza, absenta patelei
  • sinostoza humeroradiala.

 

Echografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere. Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si creierul. Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de contracturi.
 

Echografia prenatala descopera:

  • diminuarea miscarilor fetale
  • pozitie fetala anormala
  • polihidraminos sau oligohidraminos.

 

Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si trebuie sa includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice prin obtinere de specimene din zonele afectate si cele normale. Studiile histopatologice si electronice sunt folosite pentru a evalua tesutul conjunctiv si grasimea care inlocuieste muschii, scaderea diametrului fibrelor mjusculare-toate semne ale atrofiei musculare.
 

Electromiografia zonelor normale si a celor afectate diferentiaza anomaliile miopatice de cele neurogene. Testele de conducere nervoasa masoara viteza in nervii motori si senzitivi, daca se suspecteaza neuropatie periferica.

 

Examen histologic in tipul neurogenic de artrogripoza: fibrele musculare predomina sau sunt disproportionate. Se observa disgenezia nucleilor motori ai maduvei spinale si inlocuirea fasciculelor musculare cu fibre musculare mici si grasime.
 

Tipul miopatic arata zone de lipza a activitatii enzimatice ozidative in fiecare portiune centrala a fivrelor musculare. Afectiunile frecvente cuprind: distrofia musculara congenitala, miopatia Nemaline, citopatia mitocondriala si miastenia gravis.
 

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom Bowen-Conradi, sindromul alcoolismului fetal, sindromul faciocardiomelic, scleroza multipla materna, autoanticorpii materni, sindrom Marden, sindrom Meckel, meningomielocelul, sindrom Mietens, neurofibromatoza, distrofia miotonica congenitala, miastenia gravis congenitala, pseudotrisomia 18, atrofia spinala musculara, sindrom Sturge-Weber, sindrom Zellweger.

 

Tratament

 

Nu s-a descoperit inca o tehnica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia precoce viguroasa fizica pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie. In functie de etiologia artrogripozei. Despicarea cutanata alaturi de terapia fizica este preferabila.

 

Terapia chirurgicala:
 

Problemele articulare specifice trebuie abordate terapeutic in functie de localizare. Chirurgia tesuturilor moi trebuie efectuata initial cu osteotomii efectuate cind cresterea este completa. In procedurile de degajare articulara se acompaniaza tenotomiile cu capsulotomii. Este necesara tijarea si purtarea de dispozitive de sustinere pe termen lung.

 

Prognostic:
La nou-nascuti dependenta ventilatorie este asociata cu prognostic negativ. Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ diminuarea miscarilor fetale, polihidraminosul, micrognatia si coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale, acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.

 

Prognosticul depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor. Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.
 

Prognosticul mai depinde si de :

  • istoricul natural, dezvoltarea limbajului, motor si sociala
  • cresterea membrelor afectate, progresia contracturilor
  • leziunile cerebrale
  • asimetria contracturilor, modificari ale trunchiului
  • socializare, raspunsul la terapie.

 

In ciuda handicapului sever prognosticul pentru majoritatea copiilor cu intelect normal poate fi bun pentru a permite o viata normala, independenta. Totusi acestia ramin partial dependenti de alte persoane.
 

 
 

Artropatia Charcot

 

Osteoartropatia neuropatica poate fi definita ca modificarile articulare si osoase care apar secundar pierderii senzatiei si se acompaniaza de o varietate de afectiuni. Charcot a descris pentru prima data relatia patologica dintre pierderea senzatiilor si modificarile articulare in 1868.


Articulatia Charcot sau articulatia neuropatica este o conditie progresiva a sistemului musculoscheletic caracterizat de dislocari ale umarului, fracturi patologice si deformari debilitante. Aceasta afectiune determina distrugerea progresiva a osului si tesuturilor moi, iar in forma sa severa determina dizolvarea arhitecturii osului. Artropatia Charcot poate afecta oricare articulatie dar implica mai frecvent extremitatea inferioara.

 

Orice conditie care determina neuropatie senzitiva sau motorie poate conduce la articulatia Charcot. Aceasta poate fi o complicatie a diabetului, sifilisului, alcoolismului cronic, leprei, meningomielocelului, leziunilor maduvei spinale, siringomieliei, dializei renale si insensibilitatii congenitale la durere. Diabetul este considerat cea mai frecventa cauza a artropatiei Charcot.
 

Tabloul clinic al articulatiei Charcot variaza larg in functie de stadiul bolii, astfel simptomele variaza de la moderate cu edem usor pina la deformare si tumefactie severa. Artropatia Charcot acuta se prezinta cu semne de inflamatie. Aceste caracteristici in prezenta unui tegument intact si a pierderii senzatiei de protectie sunt specifice pentru artropatia acuta Charcot.
 

Durerea apare la majoritatea pacientilor. Instabilitatea si pierderea functiei articulare sunt prezente de asemeni.

 

Tratamentul artropatiei Charcot este in principal nonoperativ. Terapia fazei acute include imobilizarea si reducerea stressului mecanic. Imobilizarea este efectuata prin proteze care permit pacientului sa mearga si sa previna deformarea. Alte metode de imobilizare sunt tijele metalice si ortozele. Terapia chirurgicala prelungeste timpul de vindecare si este indicata in aparitia deformarii articulare. Extinderea leziunii afecteaza de asemeni vindecarea. Cu cit este mai severa leziunea cu atit vindecarea este mai tardiva si pot apare deformari permanente. Este nevoie in general de 1-2 ani pentru vindecarea completa

 

Patogenie

 

Cauza exacta a artropatiei Charcot este inca necunoscuta, dar exista citeva teorii cu privire la fiziopatologia conditiei. Teoria nontraumatica presupune ca artropatia este cauzata de o trauma neperceputa sau leziune la un picior insensibil. Neuropatia senzitiva nu anunta pacientul de distrugerea osoasa care apare cu ambulatia. Aceasta microtrauma conduce la distrugere progresiva si lezarea osului si articulatiei. Teoria neurovasculara sugereaza ca conditia de fond conduce la dezvoltarea neuropatiei autonome si cresterea fluxului de singe in extremitate cu tulburari ale distrugerii osului si sintezei lui, conducind la osteopenie.
 

Artropatia Charcot rezulta cel mai adesea din combinatia proceselor descrise in teoriile de mai sus. Neuropatia autonoma conduce la formare anormala de os, iar neuropatia senzoriala la articulatie insensibila succeptibila la trauma. Dezvoltarea unui os anormal fara posibilitate de protectie articulara determina fractura osului si subluxatia articulatiei.

 

Cauze si factori de risc:

  • diabetul, terapia cu steroizi, alcoolism, trauma
  • infectia, amiloidoza, anemia pernicioasa
  • sifilis, siringomielia, spina bifida, lepra, scleroza multipla
  • boala Charcot-Marie-Tooth, compresia medulara
  • sindrom Ehlers-Dnalos, boala Raynaud, hipercorticism adrenal
  • neuropatia paraneoplazica.

 

Artropatia neuropatica poate fi clasificata in hipertrofica si atrofica. Modificarile hipertrofice predomina in leziunile neuronilor motori superiori, iar cele atrofice in leziunile nervilor periferici. Stadiul timpuriu al osteoartritei stimuleaza osteoartropatia neuropatica.
 

Epansamentele articulare progresive, fractura, fragmentarea si subluxarea ridica suspiciunea de neuropatie. La virstele inaintate elementele radiografice sugestive cuprind scleroza subcondrala, osteofitoza, subluxatia si tumefierea tesuturilor moi.
 

Neuropatia de durata este caracterizata de dezorganizarea articulara cu resturi considerabile de cartilaj si os in sinoviala-sinovita dendritica.
 

Neuropatia asociata cu diabetul este mai frecventa in tarile dezvoltate iar cea asociata cu infectia: sifilis, lepra in tarile nedezvoltate.

 

Semne si simptome

 

Prezentarea clinica a articulatiei Charcot variaza larg in functie de stadiul bolii, astfel simptomele variaza de la moderate cu edem usor pina la deformare si tumefactie severa. Artropatia Charcot acuta se prezinta cu semne de inflamatie: cresterea temperaturii loc, edem unilateral, eritem, epansament articular si resorbtia osului. Aceste caracteristici in prezenta unui tegument intact si a pierderii senzatiei de protectie sunt patognomonice pentru artropatia acuta Charcot.
 

Durerea apare la peste 75% dintre pacienti, totusi severitatea durerii este semnificativ mai mica fata de asteptari. Instabilitatea si pierderea functiei articulare sunt prezente de asemeni. Miscarea pasiva a articulatiei poate da senzatia de “sac cu oase”. Aproximativ 40% dintre pacientii cu artropatie Charcot acuta au ulceratii concomitente care complica diagnosticul si ridica suspiciunea osteomielitei.
 

Calsificarea artropatiei Charcot cuprinde:

  • modelul 1-implica planta anterioara cu articulatiile interfalangiene, falangele si articulatia metatarsofalangeana
  • modelul 2-implica articulatia tarsometatarsiana
  • modelul 3 implica articulatiile cuneonaviculare, talonaviculare si calcaneocuboide
  • modelul 4 implica articulatia talocrurala sau glezna
  • modelul 5 implica calcaneul posterior.

 

Evolutia bolii:
 

Complicatiile includ osificarea structurilor ligamentare, formarea de exostoze intra si extra-articulare, colapsul arcadei plantare si dezvoltarea osteomielitei. Conditia este constant agravata de pierderea durerii si de hipermobilitatea articulatiei care priveaza membrului afectat de protectia naturala impotriva leziunilor. In fazele initiale ale bolii piciorul este deformat, pe masura ce se dezvolta prezinta tumefactie si modificari ale coloratiei. In final arcul plantar nu mai poate sustine piciorul si colabeaza fiind distrus. Piciorul este cald, edematos si nedureros.

 

Diagnostic

 

Teste de laborator:

  • leucocitele ajuta la diferentierea intre artropatia Charcot si osteomielita, celulele albe sunt ridicate cind este prezenta infectia
  • rata de sedimentare a eritrocitelor este folosita pentru a ajuta la diferentierea intre artropatia Charcot si osteomielita si este ridicata in infectie
  • profilul metabolic de baza este util pentru a identifica etiologia, creatinina, uree, nitrogenul ridicate sugereaza boala renala, in timp ce glucoza ridicata sugereaza diabetul
  • hemoglobina glicozilata indica controlul hiperglicemic la diabetici, hiperglicemia determina glicozilarea nonenzimatica a colagenului si laxitatea ligementelor cu articulatii instabile
  • nivelul de fosfataza alcalina, calciu, fosfor si hormon paratiroid ajuta la identificarea bolii osoase, boala Paget
  • hipercalcemia indica metastazele osoase
  • deficienta de folat si B12 sugereaza etiologie de neuropatie periferica sau alcoolism cronic
  • testele anormale ale coagularii si functiei hepatice pot sugera alcoolism
  • evaluarea reaginei plasmatice ajuta in diagnosticarea sifilisului

 

Studii imagistice:
 

Radiografia plana ajuta la stadializarea bolii, determinarea prezentei bolii active sau a articulatiei stabile si la identificarea osteopeniei, fragmentarii periarticulare a osului, subluxatiilor, dislocarilor, fracutirlor si a distructiei generalizate. La virstele inaintate elementele radiografice sugestive cuprind scleroza subcondrala, osteofitoza, subluxatia si tumefierea tesuturilor moi.
 

Neuropatia de durata este caracterizata de dezorganizarea articulara cu resturi considerabile de cartilaj si os in sinoviala-sinovita dendritica.

 

Scanarea osoasa ajuta la diferentierea intre artropatia Charcot si osteomielita. Scanarea cu indium 111 este mai specifica decit cu tehnetiu 99. Scanarea leucocitara este folosita pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului osteomielitei.
 

Rezonanta magnetica permite imagistica anatomica a zonei si ajuta la diferentierea intre osteomielita si artropatia Charcot. Echografia Doppler este folosita pentru a exclude tromboza venoasa profunda.

 

Alte teste efectuate cuprind:
Punctia lombara pentru a exclude sifilisul

  • biopsia osoasa pentru a exclude osteomielita
  • termometria infrarosie portabila dermica masoara temperatura pielii si monitorizeaza inflamatia activa
  • aspiratia articulara exclude articulatia septica
  • biopsia sinoviala detecteaza fragmente de os si cartilaj prin distructia articulatiei.

 

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: bolile de depozitare a fosfatului de calciu, osteoartrita primara, osteonecroza, osteoartrita posttraumatica, infectia, alcaptonuria.

 

Tratament

 

Tratamentul artropatiei Charcot este in principal nonoperativ. Acesta consta din 2 faze: una acuta si una postacuta. Terapia fazei acute include imobilizarea si reducerea stressului mecanic.
 

Imobilizarea:
 

Imobilizarea este efectuata prin proteze care permit pacientului sa mearga si sa previna deformarea. Acestea sunt inlocuite la 1-2 saptamini. pacientii cu ulceratii necesita debridare. Se practica radiografia seriata lunar in timpul fazei acute pentru a evalua progresul. Purtarea de proteze este necesara pentru 3-6 luni si este intrerupta in functie de radiografii, studii termice. Alte metode de imobilizare sunt tijele metalice si ortozele.
 

Reducerea stressului mecanic:
 

Se va reduce grutatea sustinuta de extremitatea efectata. Inlaturarea totala a greutatii este ideala. Pacientii de obicei nu se acomodeaza la acest tratament.

 

Terapia chirurgicala:
 

Este efectuata la mai putin de 25% dintre cazuri si este folosita ca masura preventiva. Chirurgia este efectuata cind o deformare plaseaza extremitatea la risc de ulcerare si cind extremitatea nu poate fi protejata. Scopul reconstructiei este de a creea un picior plat, stabil care poate fi protejat de o incaltaminte speciala si care sa sustina ambulatia. Chirurgia este indicata pentru fracturile sau dislocarile maligne, instabile sau ireductibile si pentru cazurile in care alte metode au esuat.
 

Procedurile chirurgicale depind de localizarea bolii si cuprind exosteosectomii ale proeminentelor osoase, osteotomie, artrodeza, fixare de suruburi si placi, grefa autologa osoasa si amputatie. Reducerea dischisa si fixarea interna sunt folosite pentru glezna cu fracturi dislocate. Artrodeza gleznei este necesara la pacientii cu distructia tibiei. In cazul necrozei avasculare a talusului se practica talectomia si fuziune tibiocalcaneana.

 

Prognostic:
 

Terapia chirurgicala prelungeste timpul de vindecare. Extinderea leziunii afecteaza de asemeni vindecarea. Cu cit este mai severa leziunea cu atit vindecarea este mai tardiva si pot apare deformari permanente. Este nevoie in general de 1-2 ani pentru vindecarea completa a articulatiei Charcot.
 

Fracturile Charcot care nu sunt identificate si tratate adecvat pot progresa la deformare articulara marcata si ulceratia pielii pe o proeminenta osoasa. Ulceratia poate determina infectie severa si amputatia extremitatii. O alta complicatie a artropatiei Charcot este colapsul piciorului si formarea piciorului plat. Alte complicatii includ osificarea structurilor ligamentare, formarea de exostoze intra si extra-articulare, colapsul arcadei plantare si dezvoltarea osteomielitei.

 

 
 

Artroza

 

Artroza este o boala care consta in procese de uzura a articulatiilor provocind mari suferinte la articulatii.


Artroza poate afecta atit articulatiile periferice, cum sint articulatiile mici ale miinilor, soldul si genunchiul ( acestea din urma coxartroza si gonartroza sint nu numai frecvente, ci si deosebit de suparatoare), cit si articulatiile coloanei vertebrale ( spondiloza, foarte frecventa si deseori suparatoare).

 

Tipuri

 

Specialistii au impartit bolile reumatice in trei categorii : reumatisme inflamatorii, reumatisme degenerative si reumatisme periarticulare ( acestea din urma se refera la suferinta unor tendoane si muschi in vecinatatea articulatiilor).
 

Din categoria reumatismele inflamatorii fac parte poliartrita reumatoida, spondilita anchilozanta si alte boli cu procese inflamatorii cronice.
 

In a doua grupa sint incluse artrozele.
 

Artrozele pot fi si ele impartite in doua mari clase: artroze primare sau ideopatice (la acest tip de artroze nu se cunosc prea bine cauzele) si artroze secundare (cauzele sint bine identificate).

 

Cauze


Principalele cauze care duc la artroza sint anomaliile congenitale si traumatismele.

 

Factori de risc

 

In cazul artrozelor primare, la care nu se pot identifica anumite cauze, pot fi totusi precizati asa-zisii factori de risc care favorizeaza aparitia: suprasolicitarile determinate de anumite profesii, virsta, traumatismele - fie ca este vorba de microtraumatisme prin suprasolicitare, fie de traumatisme care genereaza luxatii, entorse, eventual fracturi.
 

Daca traumatismele afecteaza o anumita articulatie, aparitia artrozei este relativ frecventa. Unul din factorii de risc in aparitia artrozelor la sold, la genunchi si la nivelul coloanei lombare (aceste articulatii sint numite, in general, articulatii de sprijin), este excesul ponderal (plusul de greutate).
 

Acesta reprezinta o solicitare permanenta atit pentru coloana lombara (segmentul inferior al coloanei vertebrale), cit si pentru articulatiile soldului si ale genunchiului.

 

Grupe de risc


Lucratorii cu ciocan pneumatic fac frecvent artroze la cot, desi, de obicei, coatele nu sint afectate de artroze.
 

Balerinii fac artroze la glezne (articulatii care, la fel ca si genunchii, nu sint afectate de obicei de aceasta boala).
 

Din rindul sportivilor de performanta, se recruteaza de asemenea multi bolnavi de artroza.
 

Astfel, baschetbalistii fac frecvent la genunchi artroza, iar boxerii pot prezenta artroze la nivelul articulatiilor pumnului.



Tratament

 

In cazul surplusului de greutate, exista doua masuri terapeutice: dietetic si medicamentos.
 

Cei care sufera de artroza la genunchi sau sold sa nu stea prea mult in picioare sau sa mearga mult pe jos, mai ales pe scari sau pe drumuri cu urcus.
 

De asemenea, foarte importanta este dieta. In cazul bolnavilor obezi, dieta trebuie sa fie hipocalorica, pentru ca, prin scaderea greutatii, sa fie redusa solicitarea suplimentara a articulatiilor.
 

Tratamentul medicamentos este necesar mai ales pentru combaterea durerii.
 

Medicamentele recomandate de specialisti sint in special de tip analgetic ( au avantajul ca indeparteaza durerea fara sa irite sau sa produca ulcer) sau din categorii antiinflamatoare nesteroidiene care combat si durerea si inflamatia.
 

Acestea din urma sint contraindicate bolnavilor care au avut ulcer..
 

Tratamentul nu vindeca definitiv artroza.
 

Orice om poate insa supravietui cu artroza multi ani.
 

 
 

Boala Charcot-Marie-Tooth

 

Boala Charcot-Marie-Tooth este cea mai frecventa boala neurologica ereditara. Este caracterizata de neuropatii mostenite fara tulburari metabolice.
 

Evolutia pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata.

 

Pacientii prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth. Slabiciunea musculara progresiva in muschii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare este primul semn. Pacientul acuza initial mers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determina deformare-pes cavus. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si neindeminarea in manevrarea obiectelor mici.

 

Nu exista inca nici un tratament care sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului patologic. Pacientii sunt tratati doar simptomatic. Interventia chirurgicala este indicata pentru deformarile severe, scolioza. Este determinata de virsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia si stabilizare articulara. Prin pierderea senzatiilor de protectie distal in membre pacientii cu aceasta boala sunt succeptibili la ulceratii si arsuri.

 

Cauze:

 

Boala Charcot-Marie-Tooth reprezinta un grup heterogen de afectiuni distincte genetic cu prezentare clinica similara. Tipul 1 este o tulburare a mielinizarii periferice prin mutatia genei unei proteine mielinice periferice. Aceasta determina o mielina anormala care este instabila si se rupe spontan. Procesul determina demielinizare si incetinirea lenta a velocitatilor de conducere nervoasa.
 

Incetinirea conducerii nervoase in nervii motori si senzitivi determina slabiciune si parestezii. Durerea si temperatura nu sunt afectate deoarece sunt conduse prin fibre tip C nemielinizate. Ca raspuns la demielinizare celulele Schwann prolifereaza si formeaza zone concentrice de remielinizare-bulb de ceapa. Ciclurile repetate de remielinizare in strat subtire in jurul axonilor da aspect de bulb de ceapa.
 

Boala tip 2 este o afectiune primar neuronala si nu una demielinizanta. Tipul 2 determina neuropatie periferica prin deces axonal direct si degenerare waleriana. Boala tip 3 cunoscuta drept boala Dejerine este caracterizata prin debut infantil si demielinizare severa cu deprinderi motorii intirziate.

 

Semne si simptome

 

Pacientii prezinta de obicei istoric familial de boala Charcot-Marie-Tooth, care variaza in functie de ereditate si penetranta. Mutatiile spontane au fost raportate de asemeni. Slabiciunea musculara progresiva in muschii distali ai membrelor, mai ales cele inferioare este primul semn. Debutul intervine in decada a doua de viata. Pacientul acuza initial mers dificil si clatinare datorita slabiciunii. Caderea si luxatiile gleznei sunt frecvente. Parintii pot raporta impleticirea sau lipsa de atletism a copilului. Pe masura ce slabiciunea devine mai severa apare caderea piciorului. Mersul stepat este de asemeni frecvent. Slabiciunea musculaturii profunde a piciorului determina deformare-pes cavus. Simptomele asociate cu anomaliile structurale includ : calusuri, ulcere, celulita sau limfangita. Slabiciunea miinii determina control slab al degetelor, imposibilitatea scrisului, incapacitatea de a se incheia la nasturi si neindeminarea in manevrarea obiectelor mici. Pacientii nu acuza parestezii, deoarece acestia nu au experimentat niciodata senzatii in membru si nu pot sa le recunoasca prezenta. Tipurile musculoscheletice si neuropatice de durere sunt prezente. Crampele musculare sunt acuze frecvente. Unii pacienti acuza impotenta.

 

Examen fizic:

  • slabiciunea musculara determina caracteristicul "picior de barza" sau “in sticla de sampanie”
  • anomaliile soaselor se observa in boala de lunga durata
  • la 25% dintre cazuri pes cavus-piciorul cu arcada plantara inalta
  • deformarile spinale-scolioza toracica apar la 50% dintre pacienti
  • reflexele tendinoase profunde sunt diminuate sau absente
  • senzatia vibratorie si proprioceptia sunt scazute
  • pacientii pot prezenta ataxie senzoriala, semn Romberg pozitiv
  • senzatia de durere si temperatura sunt intacte
  • este prezent un tremor esential la 50% dintre pacienti
  • se descrie surditatea neuronala senzoriala la 5% dintre cazuri
  • nervii periferici mari si palpabili sunt comuni
  • afectarea nervului frenic cu slabiciune diafragmatica este rara
  • afectarea corzilor vocale si surditatea apar in forme rare.

 

Durerea nonneuropatica:
 

Pacientii prezinta multiple sindroame dureroase nonneuropatice. Durerea poate fi rezultatul presiunii sau intinderii diferitelor structuri asociate cu oasele, articulatiilr si tendoanele si postura anormala a genunchilor, gleznelor, soldurilor, coloanei. Pacientii acuza calusuri dureroase. Scolioza este frecventa si conduce la durere de spate. Pacientii experimenteaza crampe musculare in picioare si miini care se agraveaza cu oboseala si amelioreaza prin purtarea unor ortoze.

 

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 1 X-linkata:
 

La barbati simptomele debuteaza tipic in copilarie sau adolescenta. Prezinta caracteristici asimetrice. Femeile sunt frecvent asimptomatice, dar prezinta un debut tardiv al simptomelor. Rar acestea prezinta o boala mai severa datorita inactivarii predominante a cromozomului X. In aceasta forma mai frecvente sunt atrofiile muschilor profunzi ai miinii, paresteziile si pierderea senzoriului.

 

Sindromul Dejerine-Sottas:
 

A fost descris initial drept o polineuropatie hipertrofica cu debut in copilarie, pierderea distala a senzoriului cu ataxie, pes cavus si pupile Argyll-Robertson.

 

Neuropatia hipomielinizanta congenitala:
 

Pacientii cu aceasta boala prezinta hipotonie neonatala, areflexie, slabiciune distala, viteze de conducere nervoasa lente si artrogripoza si contracturi.

 

Boala Charcot-Marie-Tooth tip 2:
 

Pacientii tind sa prezinte simptome tardiv in viata. Prezinta un grad mai mare de atrofie si slabiciune musculara distala in picioare fata de miini. Hipertrofia nervilor este absenta. Boala evolueaza lent.

 

Diagnostic

 

  • Studii imagistice:


Electromiografia si studii de conducere nervoasa arata conducerea lenta in forma demielinizanta. Toti nervii testati prezinta aceiasi viteza mica de conducere. In formele neuronale viteza de conducere nervoasa este normala, dar de amplitudine mica senzitiva. Este evidenta cresterea activitatii insetionale si a potentialelor de fibrilatie. Unitatea motorie prezinta modificari neuropate in morfologie.

 

  • Examen histologic: in boala tip 1 nervii periferici contin putine fibre mielinizate, iar cei intramusculari sunt inconjurati de tesut conjunctiv bogat si neurilema hiperplazica. Mielina este atrofica de-a lungul fibrelor. Se descrie hipertrofia concentrica a tecii lamelare. Se observa formarea bulbului de ceapa tipic prin proliferarea concentrica a celulelor Schwann. In tipul 2 se descrie degenerarea axonala, in tipul 3 demielinizare si subtierea tecii de mielina. Nu se descriu infiltrate inflamatorii care sa indice un proces autoimun demielinizant.

  • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: alcoolismul, infectia HIV, lepra, neurosifilis, deficit de vitamina B12, boala tiroidiana, diabet, vascultita, amiloidoza, neoplazie oculta, intoxicatie cu metale grele, polineuropatia inflamatorie demielinizanta cronica, ataxia Friedrich.

 

Tratament

 

Pacientii sunt tratati doar simptomatic. Nu exista nici un tratament care sa opreasca demielinizarea, sa vindece sau incetineasca evolutia naturala a procesului patologic. Interventia chirurgicala este indicata pentru deformarile severe, scolioza. Este determinat de virsta pacientului. Procedurile chirurgicale cuprind degajarea fasciei plantare, a tendoanelor, osteotomia si stabilizare articulara.

 

  • Terapia medicala:

Se administreaza analgezice, antiinflamatorii si antipiretice. Mecanismul acestora de actiune este necunoscut, dar par a inhiba activitatea ciclooxigenazei si sinteza de prostaglandine.

 

  • Terapia fizica si de reabilitare:

Se recomanda exercitii speciale de intindere a calciiului zilnice pentru a preveni scurtarea tendonului lui Achille. Se poarta pantofi speciali cu sustinere buna a gleznei. Terapia fizica poate asista ambulatia si evalua ortozele. Unii pacienti pot necesita cirje sau un cadru mergator pentru a-si ameliora stabilitatea, dar mai putin de 5% necesita carucior.

  • Terapia chirurgicala:

Interventiile chirurgicale sunt stadializate. Prima procedura este de obicei degajarea plantara. Cind calciiul este flexibil tratamentul agresiv, precoce cu degajare de tesuturi moi intirzie necesitatea procedurilor mai extensive reconstructive. Artrodeza tripla serveste ca procedura de salvare pentru pacientii la care alte proceduri nu au avut succes, precum si pentru cei cu deformari fixe netratate. Copii sub 8 ani cu picior suplu raspund la degajarea plantara si transferul de tendon. Copii sub 12 ani cu deformari rigide ale labei piciorului necesita degajare mediala plantara de urgenta. Deformarile coloanei vertebrale pot fi tratate precum scolioza idiopatica.

 

  • Terapii experimentale:

Terapiile cu celule stem si cele de transfer de gene sunt cele mai promitatoare forme de tratament pentru boala Charcot-Marie-Tooth. S-au inregistrat rezultate bune si in terapia cu antiprogesteronice si vitamina C. Vitamina C reduce decesul prematur si demielinizarea.

 

Evolutie si Prognostic:
 

Prognosticul pentru diferitele tipuri de boala variaza si depinde de severitatea clinica. In general boala Charcot-Marie-Tooth este lent progresiva cu dizabilitate secundara slabiciunii musculare si deformarilor. Boala nu scurteaza speranta de viata.
 

Prin pierderea senzatiilor de protectie distal in toate cele 4 membre pacientii cu aceasta boala sunt succeptibili la ulceratii si arsuri, ulcere care nu se vindeca si in cazuri severe deformari ale picioarelor bilateral. Daca nu sunt purtate adecvat ortozele pentru tratament pot deveni o sursa de trauma si infectie.
 

 
 

Boala de disc degenerativa

 

Discul intervertebral este o structura complexa. Prevalenta durerii lombare si cervicale, asociate cu modificarile degenerative ale discului reprezinta probleme epidemiologice majore. Durerea de spate este a doua cauza care indreapta pacientul la controlul medical. Peste 80% dintre pacienti au experimentat cel putin un episod de durere lombara iar 5% probleme cronice.

 

Dintre toate tesuturile conjunctive discul intervertebral sufera cele mai importante modificari legate de virtsa. In cea de-a treia decada de viata nucleul pulpos este inlocuit cu fibrocartilaj iar distinctia dintre nucleu si inel dispare. Proteoglicanii, apa si proteinele noncolagenice scad iar concentratia de colagen creste. Cresterea colagenului este mai pronuntata in coloana lombara.

 

Pe masura ce oamenii imbatrinesc sufera microtraume si macrotraume care determina modificari in homeostazia corpului, altereaza si redistribuie fortele biochimice ale coloanei. Progresia naturala a degenerarii coloanei o data cu miscarea precede prin elemente anatomice, biochimice, radiologice si clinice caracteristice.

 

Pacientii cu durere discogenica descriu tipic un eveniment traumatic declansator, o flexie fortata sau o miscare de totatie excesiva. Durerea si slabiciunea apar in membrele inferioare, parestezii in fese si degete. Durerea discogenica clasica este exacerbata de activitati care incarca discurile cu greutate, cum este sezutul, ridicatul din pozitie de sezut, ridicatul din pat dimineata, flexia lombara, rotatiile, vibratiile, tusea, stranutul, risul si manevra Valsalva. Durerea discogenica este descrisa drept cronica.

 

Medicatia este o parte integrala din tratament. Sunt prescrise o varietate de medicamente pentru a ajuta pacientii cu sechele. Citeva tipuri de medicamente sunt de ajutor in tratarea durerii discogenice: analgezicele, relaxantele musculare, sedativele, glucocorticoizii, anticonvulsivantele, antidepresivele, antihistaminicele.
 

 

Antiinflamatoriile nesteroidiene sunt terapia de baza. Sunt eficiente prin reducerea efectelor biologice ale inflamatiei si durerii. Administrarea lor trebuie monitorizata pentru efecte adverse precum gastropatie, toxicitate renala, hipertensiune, tulburari hepatice si hemoragii.

 

Chirurgia este ocazional efectuata. Multe dintre modalitatile terapeutice pentru discopatia degenerativa nu au fost studiate inca. Interventia chirurgicala este indicata pentru pacientii cu radiculopatie lombara cu durere persistenta, simptome progresive sau slabiciune care nu se amelioreaza cu terapia fizica.
 

 

Tratamentul este de natura conservativa. Regimurile terapeutice cele mai folosite sunt antiinflamatoarele nesteroidiene, terapiile fizice si modificarea stilului de viata. Imobilizarea coloanei lombare este standardul terapiei conservative pentru acesti pacienti. Imobilizarea limiteaza miscarile si reduce iritarea nervoasa.

 

Cauze si factori de risc:

 

Cauza bolii degenerative a discului este necunoscuta. Citeva teorii citeaza fisurile inelului fibros induse traumatic ca eveniment declansator. Alte teorii sugereaza ca degenerarea discurilor lombare este un proces natural al imbatrinirii, aceste teorii nu explica boala aparuta la tineri. De aceea cauza acestei conditii este multifactoriala. Diferiti factori genetici, din mediul inconjurator, autoimuni, inflamatori, traumatici, infectiosi singuri sau in diferite combinatii determina initierea procesului de degenerare lombara.
 

Durerea discogenica clasica este exacerbata de activitati care incarca discurile cu greutate, cum este sezutul, ridicatul din pozitie de sezut, ridicatul din pat dimineata, flexia lombara, rotatiile, vibratiile, tusea, stranutul, risul si manevra Valsalva.

 

Semne si simptome:

 

Boala este o conditie care afecteaza tinerii si persoanele de virtsa mijlocie cu virf de incidenta la 40 de ani.
 

  • Durerea discogenica.

 

Pacientii cu durere discogenica descriu tipic un eveniment traumatic declansator, o flexie fortata sau o miscare de totatie excesiva. Durerea si slabiciunea apar in membrele inferioare, parestezii in fese si degete. Inaltimea si grutatea pacientului, ca si obezitatea pot produce incarcare excesiva a coloanei lombare. Inspectia regiunii lombare este importanta. Aceasta poate releva o cifoza sau scolioza. Palparea paraspinalelor lombare declanseaza sensibilitate, acesti muschi pot fi tensionati sau prezenta spasm muscular reactiv. Orientarea, comportamentul si starea emotionala a pacientului sunt normale. O labilitate emotionala excesiva poate fi un semn de patologie nonorganica. Examenul neurologic normal cu senzitivitate normala pe toate dermatoamele, intindere musculara pe toate miotoamele si reflexe musculare normale. Se va evalua coloana lombara pentru limitarile de miscare, rotatie, flexie, extensie aparute.

 

  • Boala de disc incompetent.

 

Numara 39% dintre cazurile de durere de spate cronica. Alterarile structuri interne si a functiilor metabolice ale discului sunt prezente. Conditia apare dupa o trauma semnificativa. Unele persoane dezvolta boala fara un stimul declansator. Caracteristica majora este o durere profunda spinala. Boala se agraveaza in citeva luni dupa debut si este exacerbata de activitati care cresc fortele compresive pe coloana. O explicatie pentru aceasta durere este aparitia reactiilor adverse ale metabolitilor discului pe nervii regionali si canalul spinal care produc tulburari constitutionale mediate de sistemul imun.

 

Diagnostic

 

  • Studii de laborator.


Ciancobalamina si reagina plasmatica ajuta la diferentierea cauzelor metabolice si infectioase de degenerare a discului de cea mediata de inaintarea in virsta.

 

  • Studii imagistice.

 

Radiografia lombara simpla este o rutina pentru fiecare pacient suspectde boala degenerativa a discului. Aceasta investigatie evalueaza articulatiile fetei si vertebrale, foramenul, spatiile intervertebrale si formatiunile osteofitice. In anumite conditii este necesara flexia coloanei lombare pentru a detecta instabilitatea. Radiografia arata colabarea spatiului intervertebral, osteofitoza, pierderea lordozei cervicale, hipertrofia articulatiei uncovertebrale, osteoartrita articulatiei apofizeale, diametrul canalului vertebral.

 

Mielografia cu scanare computer tomografica completa este testul imagistic de electie pentru a evalua stenoza spinala si a foramenului. Mielografia aduce informatii anatomice in evaluareabolii degenerative a discului.. Este utila pentru vizualizarea radacinilor nervoase. Scanarea CT cu sau fara contrast intratecal este folosita pentru a estima diametrul canalului. Scanarea poate demonstra osteofite mici, laterale si opacitati calcificate in mijlocul corpurilor vertebrale.

 

Rezonanta magnetica este de real ajutor in diagnosticarea disvopatiei lombare degenerative. Prezinta avantaje precum: imagistica directa in planuri multiple, definire mai buna a elementelor neurale, cresterea acuratetii in evaluarea bolilor spinale medulare intrinseci, neinvazivitatea, imagini similare mielogramei.

 

Electromiografia este utila in evaluarea radiculopatiei cauzata de degenerare, dar este de valoare limitata in evaluarea mielopatiei. In mielopatie potentialele raspunsurilor somatosenzitive evocate sunt intirziate sau au amplitudine mica. Potentialele motorii corticale evocate sunt mai sensibile decit cele somatomotorii in evaluarea disfunctiei maduvei spinale. Ca masura invaziva, discografia cervicala nu este folosita de rutina in evaluarea bolii dedgenerative.

 

  • Examen histologic. Subtierea si fragmentarea cartilajului articular este un element comun. Suprafata neteda, alba articulara devine neregulata si galbena. Pierderea continua a legaturilor cartilaginoase conduce la expunerea zonelor osului subcondral, care apare ca foci stralucitori pe suprafata articulara. Fibroza, cresterea formarii de os si modificarile chistice apar frecvent in osul expus. Pierderea catilajului stimuleaza formarea de os nou sub forma de noduli-osteofite la marginile osului.
     

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: intinderea musculara, leziunile tendoanelor si ligementelor, sindromul articulatiei sacroiliace, durerea de coapsa, fractura de compresie, spondiloza, spondiloartropatia, sindrom Marfan, fibromialgia, durerea miofasciala, dischita, boala neoplazica.

 

Tratament

 

  • Terapia farmacologica


Medicatia este o parte integrala din tratament. Sunt prescrise o varietate de medicamente pentru a ajuta pacientii cu sechele. Citeva tipuri de medicamente sunt de ajutor in tratarea durerii discogenice: analgezicele, relaxantele musculare, sedativele, glucocorticoizii, anticonvulsivantele, antidepresivele, antihistaminicele.

 

Antiinflamatoriile nesteroidiene sunt terapia de baza. Sunt eficiente prin reducerea efectelor biologice ale inflamatiei si durerii. Administrarea lor trebuie monitorizata pentru efecte adverse precum gastropatie, toxicitate renala, hipertensiune, tulburari hepatice si hemoragii.

 

Tratamentul este de natura conservativa. Regimurile terapeutice cele mai folosite sunt antiinflamatoarele nesteroidiene, terapiile fizice si modificarea stilului de viata. Imobilizarea coloanei lombare este standardul terapiei conservative pentru acesti pacienti. Imobilizarea limiteaza miscarile si reduce iritarea nervoasa.

 

Antidepresivele triciclice sunt indicate pacientilor care experimenteaza durere cronica. Efectele adverse comune include gura uscata, sedare, retentie urinara, constipatie, bloc de conducere cardiac.

 

Relaxantele musculare precum carisoprodol si ciclobenzapina sunt benefice la pacientii cu spasm al muschilor lombari. Opioizii sunt indicati la pacientii cu durere moderat-severa prin degenerarea structurala semnificativa, care nu sunt candidati la chirurgie si cei care au esuat la terapia cu alti agenti. Pentru cei la risc de gastropatie la AINS, mai ales la populatia geriatrica opioizii sunt motive rezonabile.

 

Steroizii.  La unii pacienti cu radiculopatie semnificativa o doza mare de steroizi poate reduce durerea si scurta cursul simptomelor. Unii pacienti cu mielopatie degenerativa progresiva prezinta beneficii de asemenea. Injectiile steroidice epidurale ajuta pacientii cu simptome radiculare. Pacientii care prezinta leziune medulara acuta determinata de osteofitele ventrale beneficiaza de doze mari de metilprednisolon.

 

  • Terapia fizica

 

Ramine un standard conservativ in tratamentul durerii lombare cronice, incluzind exercitii aerobice, intinderi musculare. Variatia semnificativa a intensitatii si frecventei exercitiilor depinde de starea pacidentului.

 

Stimularea nervoasa electrica transcutanata - Reprezinta o tehnica terapeutica implicind aplicarea de electrozi cutanati care elibereaza un stimul electric nervilor periferici pentru a ameliora durerea noninvaziv. Asemenea dispozitive sunt disponibile in regimuri terapeutice la domiciliu.

 

Suportul lombar - Aduce beneficii pacientilor suferinzi de durere cronica de spate secundara proceselor degenerative. Acestea limiteaza miscarile coloanei, stabilizeaza, corecteaza deformarile si reduce fortele mecanice. Au efecte prin masajul zonelor afectate si aplicarea de caldura locala.

 

Tractiunea lombara - Aceasta aplica o forta longitufinala pe coloana axiala prin folosirea unui ham atasat de creasta iliaca si coastele inferioare pentru a ameliora durerea cronica de spate. Aceste forte largesc spatiul intervertebral si corecteaza lordoza.

 

  • Terapia chirurgicala


Chirurgia este ocazional efectuata. Multe dintre modalitatile terapeutice pentru discopatia degenerativa nu au fost studiate inca. Interventia chirurgicala este indicata pentru pacientii cu radiculopatie lombara cu durere persistenta, simptome progresive sau slabiciune care nu se amelioreaza cu terapia fizica.

 

Chemonucleoliza cu chimopapaina sau colagenaza - Se administreaza substante chemolitice in discul intervertebral afectat. Datorita riscului de soc anafilactic se indica monitorizare cardiopulmonara.

 

Disectomia lombara percutana automatizata - Aceasta procedura este mai sigura decit cea de introducere a chemopapainei prin injectii intradiscale. Permite inlaturarea materialului discului central prin plasarea unui ac si suctiune automatizata.

 

Miodiscectomia artroscopica - In aceasta tehnica chirurgul vizualizeaza radacinile nervoase lombare si inelul fibros al discului printrun endoscop. Fragmentele de disc din zona posterioara pot fi inlaturate prin instrumentatie manuala sau automatizata. Tehnica este recomandata mai ales herniilor de disc incarcerate cind metodele noninvazive au esuat.

 

Anuloplastia electrotermica intradiscala - Este o tehnica miniminvaziva chirurgicala. Dupa ce discul intervertebral este abordat prin ghidaj fluoroscopic se introduce un cateter electrodermic in inelul posterior al discului dureros. Candidatii la acesta tehnica sunt pacientii cu durere de spate cauzata de hernii mici, fisuri interne ale discului sau degenerare usoara a discului limitata la 2 nivele. Se efectueaza dupa ce tratamentul conservativ pentru 6 luni a esuat. Este o procedura sigura cu o rata mica a complicatiilor. infectia discului apare la mai putin de 1% dintre pacienti.

 

Discurile artificiale - Obiectivul principal al discurilor artificiale este sa inlocuieasca discul dureros mentinind structura anatomica naturala a coloanei. Se folosesc discuri Flexicore sau Chariti. Indicatiile pentru implantarea unui disc artificial sunt similare cu cele pentru fuziunea spinala si include boala de disc degenerativa limitata la un singur nivel, virsta de 18-60 de ani, durere de spate severa, tratament conservativ pentru minim 6 luni.


Cele doua tipuri de discuri artificiale sunt:

  • proteza de disc totala care inlocuieste complet discul intervertebral
  • proteza nucleara care inlocuieste nucleul moale din mijlocul discului.

 

Discul artificial are o carapace din metal si un miez din polietilena.
 

 
 

Boala Kohler

 

In 1908 Kohler a descris pentru prima data aceasta boala denumita in onoarea sa. Aceasta entitate clinica apartine unui grup de afectiuni numite osteocondrite. In literatura sunt recunoscute aproximativ 40 de osteocondrite diferite. In aceste conditii autolimitante procesul patologic este o necroza avasculara a centrilor primari sau secundari de osificare. Aproximativ toate epifizele, apofizele si oasele mici pot fi afectate. Etiologia conditiei nu este bine cunoscuta, dar accidentele vasculare, anomaliile de coagulare si ereditatea sunt implicate. Osteocondritele cele mai frecvente sunt boala Legg-Calve-Perthes, Osgood-Schlatter, Frieberg si Panner.

 

Boala Kohler este o conditie rara patologica a plantei copilului intre 6 si 9 ani virsta. Este determinata prin pierderea temporara a vascularizatiei osului navicular. Tratata nu determina probleme medicale pe termen lung. Pe masura ce navicularul revine la normal simptomele dispar.

 

Pacientii acuza durere si tumefiere in zona mijlocie a plantei si de obicei membru flasc sau inutilizabil ca rezultat. Boala afecteaza mai ales baietii. Se foloseste radiografia pentru a o diagnostica. Planta afectata prezinta un os navicular dens si bombat.
 

Pacientul va purta un ghips pina deasupra genunchiului. Se recomanda exercitii moderate. Boala perisista rar peste 2 ani ca evolutie. Repausul, administrarea de antiinflamatorii nesteroidiene sunt importante. Boala se rezolva de obicei fara tratament si fara consecinte pe termen lung.

 

Cauze:

 

Precum si in alte osteocondrite, etiologia bolii Kohler este necunoscuta. Se admite implicarea unui eveniment vascular. Vascularizatia navicularului se dezvolta in doua moduri si este identica la adulti si copii. Un ram din artera pedioasa dorsala traverseaza fata dorsala a navicularului si da 3-4 artere mici. Unele artere mici vin de la artera plantara mediala pentru a aproviziona fata plantara. Aceste vase de singe formeaza o retea densa in jurul osului si patrund de la pericondru spre centrul cartilajului.

 

Kohler a sugerat ca modificarile din aceasta boala pot fi rezultatul unei forte de presiune anormale care actioneaza asupra naviculei slabite. Printre teoriile care explica natura leziunii cea mai satisfacatoare este cea mecanica asociata cu osificarea tardiva. Navicula este ultimul os tarsal care se osifica la copii. Acesta poate fi compresat intre talusul deja osificat si cuneiforme cind copilul cistiga in greutate. Compresia implica vasele din osul spongios central conducind la ischemie si simptomele clinice. Astfel inelul pericondral de vase trimite mici ramuri arteriale permitind revascularizarea si formarea de os nou.

 

Semne si simptome:

 

Boala Kohler este rara. Afectiunea debuteaza dupa virsta de 2 ani, dar este mai frecventa la copii de 5-10 ani. Este mai frecventa la baieti decit fete. Acest fenomen se datoreaza mai probabil dezvoltarii centrilor de osificare la 18-24 de luni la fete fata de 24-30 de luni la baieti.
 

Este o conditie neobisnuita in care copii prezinta un membru flasc antalgic si sensibilitate locala a fetei mediale a plantei deasupra navicularului. Copilul poate merge apasat pe marginea laterala a piciorului. Frecvent exista tumefiere si roseata in tesutul moale adiacent.

 

Diagnostic

  • Studii imagistice:

Radiografia plantei arata:

  • scafoid aplatizat din derivatia laterala
  • spatiul dintre talus si cuneiforme nu este diminuat
  • frecvent exista o osificare neregulata a navicularului sau modificari radiologice care sunt similare cu boala Kohler.

 

Scanarea osoasa scintigrafica demonstreaza o captare diminuata a radionuclidului in zona mediotarsala. Examenul nu este necesar pentru diagnostic.
 

Daca durerea persista pentru 6 luni dupa ghipsaj se recomanda o investigatie de rezonanta magnetica sau tomografie computerizata pentru a exclude fuziunea tarsala.

 

Tratament

 

Se recomanda purtarea unui ghips pentru a limita sustinerea in planta. Durata mentinerii ghipsului este de 6-8 saptamini. acesta va fi modelat in varus moderat si equinus. In aceasta pozitie navicula este relaxata. Se recomanda cirje dupa perioada de ghipsaj pentru 6 luni de utilizare. In cazurile usoare cirjele pot reprezenta unica metoda terapeutica.
 

Simptomele la acesti pacienti pot persista sub 3 luni. La pacientii netratati simptomele pot fi prezente pentru 15 luni. Imobilizarea in ghips scade durata simptomatica. Daca durerea este persistenta pentru cel putin 6 saptamini de ghipsaj se va aplica un nou ghips pentru inca 6 saptamini.
 

Evolutia aspectului plantei la investigatia radiografica in boala Kohler este variabila. Radiografia poate fi normala la 6-18 luni de la debut. La virsta de adult osul navicular trebuie sa fie normal. Pacientii isi recupereaza functiile plantare in totalitate.
 

 
 
 
 
1 2 3 4 5 6 7 8 9 Pagina urmatoare Ultima pagina
 
Numar total articole: 84 | Acum se afiseaza articolele 1 - 10
 
Acest site este detinut, administrat si mentinut de SC Blue Soft SRL, Distribuitor independent al produselor CaliVita® International. Distribuitorul independent mentionat mai inainte este singurul responsabil de continutul acestui site, iar Reteaua CaliVita® International si entitatile sale operatoare nu au nici o responsabilitate cu privire la acest site. Ne luam angajamentul sa va anuntam cand un produs nu mai este pe stoc sau o promotie este retrasa.

Pagina de internet www.farmamed.ro si detinatorul acesteia SC BLUE SOFT SRL nu comercializeaza produse ci doar promoveaza produse ale unor distribuitori autorizati, avand rolul doar de a prelua si retransmite catre acesti distribuitori comenzi on line. Drept urmare, farmamed.ro si SC BLUE SOFT SRL nu se fac raspunzatoare de eventuale deficiente aparute in livrarea comenzilor, continutul coletelor, provenienta sau calitatea produselor, acestea revenind in sarcina exclusiva a distribuitorilor autorizati al produselor respective.