ENCICLOPEDIE MEDICALA

Ruptura miocardica

 

Ruptura miocardica intervine in cadrul infarctului miocardic acut, trauma penetranta cardiaca cu arma de foc sau arma alba, infectia cardiaca primitiva, tumorile cardiace primitive sau secundare, bolile infiltrative ale inimii si disectia aortica.
 

Prezentarea clinica a rupturii miocardice depinde de mecanismul si localizarea leziunii si de efectele hemodinamice ale rupturii. Rata de mortalitate este extrem de mare daca nu se intervine medical si chirurgical rapid.

 

Ruptura miocardica complica peste 10% din infarctele miocardice acute. Aproximativ 10% din plagile penetrante ale pieptului si 15-75% dintre plagile impuscate ale pieptului sunt asociate cu lezarea cardiaca. Ruptura miocardica apare in 10-15% din accidentele rutiere. Incidenta rupturii cardiace dupa trauma impuscata este 0. 5-2% intre cazurile admise in spital.

 

Factorii de risc pentru ruptura miocardica la pacientii cu infarct miocardic acut includ un infarct miocardic anterior mic, femeile peste 60 de ani, hipertensiunea, consumul de antiinflamatorii nesteroidiene, tromboliza tardiva. Factorii protectivi cuprind: hipertrofia ventriculara stinga, istoric de infarcte anterioare, insuficienta cardiaca congestiva, boala cronica ischemica a cordului, consumul de beta-blocanti dupa infarct si interventia coronariana percutana eficienta.

 

La pacientii cu ruptura miocardica manifestarile depind de localizarea leziunii si extinderea acesteia. Mosrtea subita apare la scurt timp dupa leziune si este determinata de tamponada cardiaca si exsanguinare. Socul cardiogenic sau hipovolemic este prezentarea principala la pacientii care ajung la spital. Cei cu tamponada cardiaca pot prezenta dispnee, durere precordiala, hipotensiune, extremitati reci si alterarea statusului mental.


Un mic procent dintre pacienti au un tablou sarac sau sunt asimptometici la prezentarea la spital.
Interventia chirurgicala rapida este esentiala pentru tratarea rupturii miocardice. Terapia medicala poate fi utilizata la unele cazuri pentru a stabiliza pacientul in perioada necesara pregatirii pentru interventie.

 

La cei mai multi pacienti interventia chirurgicala imediata este necesara si nu trebuie aminata prin incercari de a stabiliza pacientul medical. Pentru ruptura muchiului papilar este necesara reinlocuirea valvei mitrale.
 

Ruptura miocardica este responsabila pentru aproape 15% din decesele intraspitalicesti la pacientii cu infarct miocardic acut, a doua cauza dupa insuficienta cardiaca. Mortalitatea dupa plaga impuscata este de 76-93%, totusi pentru cei care ajung la spital in viata mortalitatea este de 29-50%. Mortalitatea prin ruptura miocardica prin trauma penetranta variaza de la 62-89%. Aceasta depinde de tipul leziunii, rapiditatea transferului la spital si semnele vitale ale pacientului.
 

Mortalitatea dupa plaga penetranta cardiaca in spital este mai mare la pacientii cu hipovolemie decit la cei cu tamponada cardiaca.

 

Patogenie

  • Infarctul miocardic acut.

Este o etiologie frecventa pentru ruptura miocardica. Ruptura miocardica ischemica poate implica ventriculul sting si peretii liberi ai ventriculului drept, septul ventricular si muschiul ventricular sting papilar, in ordine descrescatoare. Ruptura miocardica implica rar peretii atriali drept sau sting.

 

Consecintele rupturii miocardice in cadrul infarctului miocardic acut poate include tamponada cardiaca, defectul ventricular septal cu sunt stinga-dreapta, regurgitarea mitrala acuta sau formarea unui pseudoanevrism. De cele mai multe ori prezentarea clinica se instaleaza in 3-5 zile in cadrul unui infarct miocardic mic. Ambii factori hemodinamici: presiounea intracavitara crescuta si slabiciunea miocardica structurala regionala (necroza miocitara, rezolutia matriciala, inflamatia intensa) sunt importante pentru ruptira miocardica in cadrul infarctului miocardic acut.

 

In cazuri rare pacientii au experimentat simultan ruptura peretelui liber ventricular sting si ruptura papilara sau septala-ruptura dubla. In cazul rupturii muschiului papilar, muschiul papilara posteromedial este de aoua ori mai predispus la ruptura fata de muschiul anterolateral, deoarece muschiul anterolateral papilar este mai adesea perfuzat de doua sisteme arteriale-arterele coronare circumflexa stinga si anterioara stinga, in timp ce muschiul papilar posteromedial are doar un singur sistem-cel drept. Ruptura ambilor muschi papilari dupa infarctul miocardic este posibila.

 

La unii pacienti care supravietuiesc dupa ruptura libera a peretelui ventricular sting dupa infarct miocardic ruptura poate si sigilata printrun hematom al suprafetei epicardice a inimii sau prin epicardul visceral. Aceasta entitate a fost denimita diverticul ventricular sting sau ruptura miocardica cu continut si reprezinta o conditie patologica subacuta intre ruptura in cavitatea pericardica si formarea unui pseudoanevrism. Un pseudoanevrism este format daca ruptura este continuta local de pericardul parietal adiacent si reprezinta stadiul cronic a rupturii libere de perete ventricular sting. Etiologia cea mai comuna a pseudoanevrismului ventricular sting este infarctul miocardic acut. Pseudoanevrismul se poate dezvolta dupa chirurgie mai ales dupa inlocuirea valvei mitrale.

 

  • Trauma cardiaca.

 

Este mai frecventa in cadrul accidentelor rutiere, poate determina ruptura cardiaca ca rezultat a compresiei cardiace intre stern si coloana vertebrala, impact direct-trauma sternala sau prin decelerare. Poate determina ruptura muschilor papilari sau a septului ventricular. Camerele cardiace implicate sunt ventriculul drept, ventriculul sting, atriul drept si cel sting, in ordine descrescatoare incidentei.
 

Totusi printre cei care ajung la spital in viata atriul drept este cel mai frecvent implicat. In 30% din cazuri ruptura implica mai mult de o camera. Ruptura cardiaca intirziata a fost raportata ca rezultat a contuziei cardiace.

Regurgitarea mitrala acuta sau cea tricuspidiana, tamponada pericardica sau defectul ventricular septal pot rezulta prin ruptura miocardica secundara traumei cardiace.

 

  • Leziunile cardiace penetrante.


Apare cel mai frecvent ca rezultat a injunghierii sau armelor de foc. Aceste implica intotdeauna pericardul. Consecutiv rupturii libere de perete ventricular poate rezulta tamponada pericardica sau hemoragie intratoracica. In timp ce tamponada pericardica este mai frecventa in cazul plagilor injunghiate, plagile prin impuscare sunt mai frecvent asociate cu socul hipovolemic. Camerele cardiace implicate sunt in ordine descrescatoare a frecventei ventriculul drept, ventriculul sting, atriul drept si atriul sting.

 

  • Infectiile cardiace.
     

Abcesele miocardice care acompaniaza endocardita infectioasa pot rupe transmural rezultind un defect ventricular septal sau tamponada pericardica-piomiopericard. Asemenea abcese sunt observate mai ales in cadrul endocarditei cu Staphylococcus aureus si endocardita valvelor prostetice in pozitie aortica. Rar necroza m miocardica prin miocardita acuta, tuberculoza sau sarcoidoza pot determina ruptura miocardica.

 

Cauze si factori de risc

 

Infarctul miocardic acut. Factorii de risc pentru ruptura miocardica dupa infarct includ un infarct anterior relativ mic, sexul feminin, virsta peste 60 de ani, hipertensiunea, consumul de antiinflamatorii nesteroidiene sau steroidiene in faza acuta a infarctului, interfera cu procesul de vindecare, tromboliza tardiva >11 ore, angina postinfarct si proteina C reactiva serica crescuta.
 

Factorii protectori includ hipertrofia ventriculara stinga, istoric de infarcte anterioare, insuficienta cardiaca congestiva, boala cardiaca ischemica, administrare de beta-blocante imediat dupa infarct si interventie coronariana percutana eficienta si imediata.

 

Trauma poate fi penetranta sau nepenetranta. Poate fi si de natura iatrogenica rezultind prin:

  • cateterizarea diagnostica, valvuloplastia cu balon
  • pericardiocenteza, cateterele permenente
  • punctura transeptala si biopsia transseptala
  • interventiile chirurgicale mai ales inlocuirea valvei mitrale.

 

Infectia. Ruptura unui abces miocardic sau a unui infarct miocardic acut secundar embolismului coronarian a materialului vegetativ poate apare la pacientii cu endocardita infectioasa. Alte infectii cuprind tuberculoza, miocardita, chistii echinococici.

 

Alte cauze de ruptura miocardica cuprind:

  • disectia aortica, sarcoidoza
  • neoplasmele primitive si secundare cardiace
  • limfomul sau leucemia limfoblastica acuta.

 

Semne si simptome

 

Ruptura mocardica dupa infarctul miocardic acut poate apare la o zi pina la 3 saptamini dupa infarct. Cele mai multe rupturi apar la 3-5 zile dupa eveniment. La cei mai multin pacienti ruptura miocardica se manifesta ca un eveniment catastrofic cu edem pulmonar acut, soc cardiogenic sau colaps circulator, la citeva zile de la un infarct miocardic acut mic. Femeile in virsta mai ales cele cu angina recurenta postinfarct si pacientii cu hipertensiune sistemica experimenteaza ruptura miocardica cel mai adesea dupa infarct miocardic acut.
 

Instalarea acuta a dispneei, durerii precordiale, socului, diaforezei, emezei inexplicabile, tegumente reci si cianotice si sincopa pot preconica instalarea rupturii miocardice. Decesul subit prin ruptura libera a peretelui ventricular sting poate fi prima manifestare a bolii coronariene arteriale la un procent mic de bolnavi cu infarct miocardic.

 

Trauma cardiaca. Edemul pulmonar acut imediat sau tardiv in ruptura muschiului papilar, hipotensiunea in ruptura libera de perete, insuficienta cardiaca congestiva in ruptura septala ventriculara sunt manifestarile principale ale rupturii miocardice dupa trauma cardiaca. Ruptura concomitenta a miocardului, pericardului si a diafragmului pot determina acumularea de singe in cavitatea abdominala. La pacientii cu ruptura miocardica traumatica manifestarile depind de localizarea, modul si extinderea leziunii cardiace. Decesul subit intervine imediat dupa trauma la majoritatea pacientilor si se datoreaza tamponadei pericardice sau exsanguinarii. Socul cardiogenic si socul hipovolemic sunt manifestarile predominante ale rupturii miocardice la pacientii care ajung la spital. Pacientii cu tamponada pericardica se pot prezenta cu dispnee, durere precordiala, hipotensiune, extremitati reci si modificari ale statusului mental. Un procent mic dintre acesti pacienti cu trauma cardiaca penetranta nu prezinta simptome la prezentarea la spital.

 

Pseudoanevrismul se poate manifesta ca embolie sistemica sau cerebrala sau dedecs subit. Hemoptizia apare prin formarea de fistule ventriculopulmonare. Aproximativ 10% dintre pacientii cu pseudoanevrism sunt asimptomatici.

 

Examenul fizic. Dintre bolnavii cu trauma cardiaca prin injunghiere 18-35% ramin fara semne clinice ale leziunii miocardice.

 

Ruptura muschiului papilar, partiala sau completa.
 

Edemul pulmonar acut se manifesta ca tahipnee, tahicardie, hipotensiune, detresa respiratorie, raluri pulmonare difuze si semne de regurgitare mitrala. Murmurul regurgitarii mitrale poate fi absent sau atipic (moale si nu holosistolic) prin egalizarea rapida a presiunilor dintre ventriculul sting si atriul sting. Aceasta egalizare se datoreaza noncompliantei supraincarcarii acute de volum a atriului sting. Hipotensiunea brusca inexplicabila si/sau edemul pulmonar la pacientii care experimenteaza primul infarct miocardic inferior trebuie sa determine suspiciunea rupturii muschiului papilar, chiar in absenta murmurului.

 

Ruptura libera a peretelui ventricular sting.
 

Pericardita postinfarct miocardic se manifesta ca durere pleuritica si frecatura la unii pacienti inainte de instalarea rupturii si indica in ngeneral extinderea transmurala a infarctului. Socul cardiogenic prin tamponada pericardica se manifesta ca instalare brusca a bradicardiei, cimpuri pulmonare clare, vene ale gitului destinse, semnul Kussmaul (cresterea parodoxala a distensiei venoase jugulare in inspir), zgomote cardiace asurzite si pulsus parodoxus (o scadere in presiunea sistolica de peste 10 mm Hg in inspir) .
 

Socul hipovolemic poate apare prin comunicarea directa intre cavitatea toracica sau cea abdominala printrun orificiu pericardic. Se manifesta ca hipotensiune, tahicardie, extremitati reci, paloare si diaforeza.

 

Ruptura septala ventriculara prezinta:

  • hipotensiune, edem pulmonar acut, murmur holosistolic la marginea sternala stinga inferioara
  • aritmii ventriculare.

 

Pseudoanevrismul prezinta:

  • zgomot de frecatura, pseudoanevrismele se rup frecvent si determina soc hipovolemic
  • murmur sistolic prin fluxul turbulent prin origiciul ingust al pseudoanevrismului
  • embolism sistemic care origineaza din anevrism cu simptome ischemice sistemice sau cerebrale
  • aritmia, in special fibrilatia ventriculara si tahicardia.

 

Complicatiile cuprind: tamponada, hemotoraxul si moartea subita.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • enzimele cardiace sunt crescute la toti pacientii cu leziune cardiaca semnificativa
    • nivele pot fi normale ale acestor enzime la pacientii cu leziune cardiaca
    • troponina I si T sunt mai selective in detectarea leziunii miocardice.

  • Studiile imagistice.
    • Radiografia toracica poate arata cardiomegalie cu cimpuri pulmonare clare la pacientii cu ruptura de perete liber sau pseudoanevrism. Edemul pulmonar cu ratie cardiotoracica normala poate fi prezenta dupa ruptura muschiului papilar sau septala. Comunicarea mediastinala cu sau fara epansament pleural-hemotorax poate fi prezenta la cei cu disectie aortica. Hemotoraxul poate fi observat si la pacientii cu ruptura de perete liber si ruptura pericardica asociata.
    • Echocardiograma transtoracica este modalitatea diagnostica de prima intentie la pacientii cu oricare tip de ruptura miocardica. Poate evidentia urmatoarele:
      • anomalie de motilitate a peretelui ventricular sau atrial sting regionala
      • tamponada cardiaca, colapsul atrial, colaps ventricular drept diastolic
      • scadere inspiratorie marcata a velocitatilor transmitrale Doppler
      • semnificatia hemodinamica a epansamentului pericardic fata de circulatia hepatica si pulmonara
      • ruptura muschiului papilar poate apare ca o formatiune echodensa mobila care prolapseaza in atriul sting in sistola
      • ocazional se poate evidentia o ruptura in muschii papilari
      • Doppler color poate identifica severitatea si mecanismul regurgitarii mitrale
      • poate diferentia ruptura papilara de defectul septal ventricular congenital
      • localizarea, dimensiunile si tipul de ruptura ventriculara septala poate fi demonstrata
      • Doppler color este utila mai ales in observarea fluxului turbulent prin ruptura septala
      • poate cuantifica severitatea suntului
      • pseudoanevrismul apare ca un spatiu liber echogenic care se largeste in sistola si comunica cu cavitatea ventriculara printrun git colabat
      • pseudoanevrismul poate fi plin cu trombi.
    • Electrocardiograma evidentiaza:
      • supradenivelarea segmentului ST in infarctul miocardic acut transmural
      • dupa ruptura miocardica modificarile electrocardiogramei sunt nespecifice
      • ruptura de perete liber este adesea asociata cu instalarea brusca a bradicardiei si disociatiei electromecanice
      • in tamponada pericardica complexele QRS pot fi microvoltate, mai ale in derivatiile precordiale
      • alternanta electrica este frecventa in epansamentele mari
      • blocul de ram drept este observat la pacientii cu defect ventricular septal
      • pacientii cu pseudoanevrism pot prezenta supradenivelari ale segmentului ST, modificari nespecifice ale ST si unde Q patologice.

  • Proceduri efectuate.
    • Cateterizarea cardiaca de urgenta, alaturi de angiografia coronariana si ventriculografia sunt necesare la un pacient relativ stabil anterior interventiei chirurgicale. Permit identificarea distributiei si severitatii bolii coronariene arteriale. Angiografia coronariana si ventriculografia sunt utile si pentru diagnosticul pseudoanevrismului, regurgitarii mitrale si defectului septal ventricular.
    • Contrapulsatia intraaortica cu balon poate fi folosita pentru a stabiliza temporar pacientul cu defect septal ventricular sau ruptura musculara papilara.
    • Cateterizarea Swan-Ganz poate fi utila pentru monitorizarea hemodinamica si ghidarea controlului medical initial a defectului septal. Saturatia in oxigen din atriul dreap si ventriculul drept de peste 10 % este inalt sugestiva pentru prezenta unui defect septal larg. In caz de epansament pericardic cresterea si egalizarea presiunii diastolice indica tamponada. Pot fi indicate pericardiocenteza si drenajul hemopericardului.
    • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: tamponada cardiaca, soc cardiogenic, regurgitarea mitrala, edem pulmonar, infarct miocardic, soc hemoragic, anevrism ventricular adevarat, contuzia cardiaca.

 

Tratament

 

Interventia chirurgicala rapida este esentiala pentru trataemntul rupturii miocardice. Terapia medicala poate fi utilizata la unele cazuri pentru stabilizarea pacientului in perioada necesara pregatirii interventiei chirurgicale.

 

  • Terapia medicala.

 

In cazurile severe de ruptura a muschilor papilari vasodilatatoarele necesita administrare pentru a scade postsarcina in incercarea de a stabiliza pacientul inaintea operatiei. Se acompaniaza cu nitroprusiat intravenos. In cazurile severe poate fi necesara insertia unui balon intraaortic.

 

In defectul septal ventricular se administreaza agenti inotropici, vasodilatatori si diuretice pentru a creste debitul cardiac si scaderea postsarcinii. Insertia unui balon intraaortic este de ajutor. Administrarea rapida de fluid pentru a creste presarcina si de agenti inotropici pentru a ameliora debitul cardiac poate fi de ajutor in cazurile de ruptura de perete liber in timp ce pacientul este transferat la sala de operatii.

 

  • Terapia chirurgicala.

 

La cei mai multi pacienti chirurgia imediata este necesara si nu trebuie intirziata de incercarile de a stabiliza pacientul farmacologic. Inlocuirea valvei mitrale este necesara pentru ruptura muschilor papilari. Terapia chirurgicala pentru ruptura peretelui liber include rezectia zonei infarctate si inchiderea zonei de ruptura cu teflon sau dacron sau cu lipici biologic. Defectele septale ventriculare pot fi inchise direct sau prin plasarea unui petic in functie de marimea si de temporizarea operatiei.
 

Pseudoanevrismul are un risc mare de ruptura, de aceea este recomandata reparatia chirurgicala, chiar si la pacientii asimptometici. Repararea chirurgicala este similara cu cea pentru defectul septal.

 

Prognostic.


Ruptura miocardica este responsabila pentru 15% din toate decesele din spital la pacientii cu infarct miocardic acut. Este cea dea doua cauza ca frecventa dupa insuficienta cardiaca. Mortalitatea prin ruptura miocardica dupa trauma cardiaca este de 76-93%. Totusi printre cei care ajung la spital in viata rata de mortalitate este de 29-50%. Mortalitatea prin ruptura miocardica rezulta prin trauma penetranta variaza de la 62-89%. Mortalitatea tardiva variaza in functie de tipul de leziune, rapiditatea transferului la spital si semnele vitale ale pacientului.
 

Dupa ruptura miocardica ca rezultat al traumei cardiace penetrante mortalitatea in spital este mai mare la cei care se prezinta cu hipovolemie decit cei cu tamponada pericardica.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sincopa cardiaca

 

Sincopa este definita ca pierderea de cunostinta temporara care conduce la pierderea echilibrului si prabusirea corpului. Este termenul medical pentru lesinul prin lipsa oxigenului cerebral datorita hipoxiei cerebrale sau hipotensiunii. Sincopa si presincopa (senzatia de lesin fara pierderea cunostiontei) au aceleasi cauze si sunt intilnite la o treime din populatie.

 

Este mai frecventa la adulti dar poate apare la toate grupele de virsta. Cauzele noncardiace tind sa fie mai intilnite la adultii tineri in timp ce sincopa cardiaca este mai frecventa cu inaintarea in virsta. Sincopa este rara la populatia pediatrica. Virsta inaintata este un factor de risc pentru sincopa si deces. Numeroase studii caracterizeaza pacientii in virsta de 45, 65 si 80 de ani ca avind cel mai mare risc. Virsta inaintata se asociaza cu cresterea frecventei bolilor coronariene si cele miocardice, aritmiile, instabilitatea vasomotorie, insuficienta autonoma, polineuropatia si consumul de medicamente.

 

Simptomatologia sincopei include senzatia de „negru in fata ochilor”, cefalee usoara, lesin fara cauza aparente, ameteli, somnolenta, slabiciune musculara in ortostatism, stari de lesin dupa mesele alimentare sau exercitii fizice. Sincopa este precedata de un prodrom care cuprinde: cefalee usoara, greata si palpitatii. Multe persoane invata sa-si recunoasca prodromul si evita pierderea cunostintei si lovirea in cadere prin asezarea pe scaun si ridicarea picioarelor.

 

 

Toti pacientii cu sincopa trebuie evaluati medical. Testarea cuprinde determinarea volumului sanguin, testarea hemodinamica, testul mesei inclinate (tilt test), testarea reflexului autonomic. Rezultatele testelor ajuta la determinarea cauzei sincopei: disfunctia sistemului nervos cardiac, disfunctie cardiaca, afectiuni neurologice sau tulburari hemodinamice. Pentru a finaliza si confirma un anumit diagnostic pot fi necesare si testul Holter, studii electrofiziologice, evaluarea neurologica, scanarea tomografica, echocardiograma.

 

Tratamentul sincopei depinde de cauza. Cardiomiopatia se trateaza cu beta-blocanti, verapamil sau miomectomie septala. Bradiaritmia poate necesita implantare de pacemaker, tahiaritmia necesita terapie farmacologica, radioablatie sau corectie chirurgicala. Hipersensibilitatea sinusului carotidian necesita pacemaker in cazul bradicaridiilor sau iradiere pentru a eradica componenta vasodepresoare. Hipovolemia, anemia si dezechilibrele electrolitice necesita tratament. Pentru stenoza aortica se poate indica chirurgia valvei aortice. Modificarea obiceiurilor la masa, purtarea de ciorapi elastici si cresterea consumului de sare pentru pacientii hipovolemici.

 

Prognosticul sincopei depinde de cauza acesteia (sincopa cardiaca inrautateste prognosticul), de natura si severitatea bolii cardiace de baza si de tratamentul initiat. Mortalitatea este crescuta la pacientii cu disfunctie ventriculara stinga prin boala coronara arteriala sau cardiopatie nonischemica. La acestia sincopa este datorata tahiaritmiilor ventriculare. Riscul se reduce substantial la cei tratati prin cardiodefibrilator implantabil. Morbiditatea prin sincopa rezulta din recurenta acesteia, lacerare, fracturi ale extremitatilor, leziuni ale capului si accidente rutiere.

 

Patogenie

 

Sincopa se datoreaza hipoperfuziei cerebrale globale. Parenchimul cerebral depinde de fluxul sanguin adecvat care sa aduca un aport de glucoza satisfacator. Tesutul cerebral nu poate stoca energia sub forma de fosfati ca alte tesuturi, de aceea incetarea perfuziei cerebrale peste 3-5 secunde determina sincopa. Perfuzia cerebrala este mentinuta constanta de un sistem de feedback complex care implica debitul cardiac, rezistenta vasculara sistemica, presiunea arteriala, statusul volemic intravascular, rezistenta vasculara cerebrala cu reglare intrinseca si reglarea metabolica. Un defect semnificativ clinic in una dintre acestea poate determina sincopa.

 

Debitul cardiac poate fi diminuat prin obstructia mecanica a fluxului sanguin, insuficienta cardiaca, aritmii hemodinamice semnificative sau tulburari ale conducerii. Rezistenta vasculara sistemica poate scadea secundar instabilitatii vasomotorii, insuficientei autonome sau raspunsului vasopresor/vasovagal. Presiunea arteriala scade in toate cauzele de hipovolemie.

 

Sincopa neurogenica sau vasovagala.
 

Este determinata de o scadere brusca a presiunii arteriale care piveaza creierul de oxigen si cauzeaza presincopa sau o pierdere a cunostintei-sincopa. Cauza se presupune a fi reflexul Bezold-Jarisch-un raspuns reflex extrem la hipotensiune.

 

Exista trei forme de sincopa mediata neural:

  • forma vasodepresoare, caracterizata prin hipotensiune severa cu scadere minima a frecventei cardiace
  • forma cardioinhibitorie, caracterizata prin bradicardie marcata care produce hipotensiune
  • forma mixta.

 

Pozitia ortostatica prelungita determina un grad de acumulare a singelui in extremitatile inferioare si scaderea volumului cardiac. Acest fenomen este accentuat la persoanele deshidratate, dupa exercitii fizice intense, transpiratii profuze sau restrictia lichidiana. Hipotensiunea arteriala rezultata este resimtita la nivelul baroreceptorilor din carotida iar fibrele aferente nervoase ale acestora declanseaza semnale autonome pentru a creste frecventa si contractilitatea cardiaca. Paradoxal receptorii presionali din peretele ventricular sting resimt stimulii care indica hiperpresiune si raspund prin bradicardie si scaderea contractilitatii, cu hipotensiune secundara brusca.

 

Sincopa prin disritmii

 

Anomaliile ritmului cardiac determina debit cardiac scazut si sincopa fara prodrom. Aceste aritmii includ: tahicardia supraventriculara, tahicardia ventriculara, fibrilatia ventriculara si formele extreme de bradicardie.
Tahicardia supraventriculara produce un tip de prodrom, cum ar fi palpitatiile, ameteli sau ambele. Pacientii cu tahicardie ventriculara pot prezenta palpitatii, ameteli sau ambele daca tahicardia este monomorfa sau nesustinuta. Pot prezenta pierderea rapida a cunostintei daca este rapida si polimorfa.

 

Sincopa hemodinamica.

 

Cardiomiopatia hipertrofica obstructiva poate reduce debitul cardiac prin obstructia musculara subaortica, compresia intermitenta a coronarelor sau disfunctie diastolica.
 

Stenoza aortica poate sa initieze sincopa prin limitarea debitului cardiac prin obstructie ostiala coronariana.
 

Hipertensiunea pulmonara poate determina sincopa cind ventricolului drept nu mai poate pompa impotriva presiunii pulmonare. Ca rezultat debitul cardiac scade brusc diminuind singele si oxigenul cerebral.
 

Malformatiile congenitale sau anomaliile cistigate coronare pot determina obstructie intermitenta si sincopa. De exemplu: boala cardiaca ischemica prin origine anormala a coronarei, hipercolesterolemia sau bolile inflamatorii acute, boala Kawasaki si miocardita.
 

Tamponada pericardica poate determina sincopa prin scaderea debitului cardiac la restrictia umplerii atriale.

 

Sincopa prin expunere la temperaturi inalte. Se caracterizeaza prin ameteli sau lesinuri in timpul pozitiei ortostatice in caldura pentru o perioada lunga. Poate apare si imediat dupa exercitiile fizice viguroase. Rezulta prin vasodilatatia cutanata, singele se acumuleaza in piele si extremitatile inferioare si scade volumul cardiac circulator cu scaderea singelui cerebral.

 

Sincopa de situatie
 

Sincopa prin tuse frecventa la adolescentii cu astm sau fibroza chistica.
 

Sincopa prin deglutitie este similara cu sincopele mediate neural. Apare prin inducerea tahicardiilor si bradicardiilor la deglutitie.
 

Sincopa de intindere. Apare la adolescentii care se intind cu gitul in hiperextensie. Mecanismul implica o manevra Valsalva si comprimarea arterei cerebrale posterioare si vertebrale.
 

Sincopa prin exercitii fizice are drept cauze frecvente hipotensiunea mediata vasovagal si bradicardia.

 

Conversia psihiatrica. Ametelile si sincopa pot fi simptomele depresiei, anxietatii, atacurilor de panica, somatizarii si abuzului de droguri.

 

Sincopa de hiperventilatie este atribuita alkalozei respiratorii, care induce vasoconstrictie cerebrala si hipotensiune.
 

Crizele de apnee. Se refera la episoadele involuntare care apar la copii aparent sanatosi. Dupa citeva crize copilul devine linistit si apneic, cu paloare sau cianoza. Criza simple se rezolva prin ridicarea picioarelor si fara sincopa.
 

Cauze

  • Sincopa cardiaca:
    • bradicardia, tahicardia, aritmii, disfunctie valvulara-stenoza aortica
    • insuficienta cardiaca, cardiomiopatia dilatativa, hipertrofica
    • disectia aortica, infarctul miocardic acut, sindromul WPW, sindromul Brugada
    • sindromul de QT scurt sau lung, torsada virfurilor,
    • obstructia debitului cardiac: stenoza aortica, cardiomiopatie hipertrofica, stenoza mitrala, stenoza pulmonara, embolism pulmonar, mixom atrial sting, tamponada pericardica
    • malformatii coronariene cistigate sau congenitale
    • boli vasculare inflamatorii: boala Kawasaki
    • miocardita, tetralogia Fallot, sincopa prin tulburarea functiei pacemaker-ului.

  • Cauze noncardiace:
    • sincopa vasovagala, sincopa la temperaturi inalte, prin deshidratare
    • tumori cerebrale, sincopa de situatie: mictiune, defecatie, tuse, prin sinus carotidian
    • sincopa neurologica, sincopa prin exercitii fizice, sincopa la ortostatism
    • sincopa psihiatrica prin conversie: depresie, atac de panica, anxietate
    • sincopa prin apnee, sincopa prin apnee la submersia in ape adinci.

 

Semne si simptome

 

Anamneza pacientului trebuie sa contina date despre:

  • factorii precipitanti: oboseala, privarea de alimente sau somn, temperatura ridicata, consumul de alcool, durerea, emotiile puternice
  • activitatea anterioara sincopei: sincopa poate apare la repaus, modificarea pozitiei, la exercitii fizice, in timpul tusei, ortostatismului prelungit, defecatiei.

 

Simptomele sincopei cum ar fi ametelile, lesinul sau cefalee usoara apar la 70% dintre pacientii care experimenteaza sincopa adevarata. Alte simptome precum vertijul, slabiciunea, diaforeza, discomfortul epigastric, greata, vederea in ceata, paloarea sau paresteziile pot apare in presincopa. Simptome ca greata si diaforeza in prodrom pot sugera sincopa fata de epilepsie.
 

Pacientii cu sincopa adevarata nu isi amintesc caderea. Presincopa implica aceleasi simptome si patofiziologie dar se termina inainte de pierderea cunostintei si poate include ocazional pierderea tonusului postural. Durata prodromului este de 2. 5 minute in sincopa vasovagala si doar 3 secunde in sincopa asociata aritmiilor.

 

Sincopa noncardiaca cuprinde simptome ca: debut la efort fizic, durere de piept, dispnee, durere lombara, palpitatii, cefalee severa, deficite neurologice focale, diplopie, ataxie, disartrie.
 

Pentru a face diferenta cu crizele epileptice, pacientul trebuie intrebat daca isi aminteste momentul lesinului sau daca are trume bucale, incontinenta sau mialgii. Martorii episodului pot relata activitatea convulsiva, automatismul-caracteristice in epilepsie, durata inconstientei si daca pacientul a manifestat confuzie postsincopa.

 

Este important de obtinut un istoric medical privind consumul de medicamente. Medicamentele implicate in sincopa includ:

  • agentii care reduc presiunea sanguina: antihipertensivele, diureticele, antiaritmice
  • agentii care afecteaza debitul cardiac: beta-blocantii, digitalicele, antiaritmicele
  • agentii care prelungesc debitul cardiac: antidepresivele triciclice, fenotiazinele, quinidina, amiodarona
  • agentii care afecteaza functiile senzoriale: alcoolul, cocaina, analgezicele –sedative
  • agentii care altereaza electrolitii serici: diureticele.

 

Examenul fizic complet este necesar pentru toti pacientii cu episoade sincopale.

 

Semnele vitale. Febra poate fi un precipitant al sincopei, infectiile tractului urinar sau pneumonia de asemeni. Modificarile posturale in presiunea arteriala si frecventa cardiaca pot sugera o sincopa ortostatica. Tahicardia poate indica embolismul pulmonar, hipovolemia, tahiaritmia sau sindromul coronar acut. Bradicardia poate sugera o cauza vasodepresoare a sincopei, un defect de conducere cardiaca sau sindromul coronarian acut.

 

Nivelul de glucoza verificat imediat prin picatura de singe trebuie evaluat la orice pacient cu sincopa. Hipoglicemjia poate produce un tablou clinic identic cu cel al sincopei, incluzind semnele prodromale, absenta memoriei pentru eveniment si rezolutia spontana.

 

Examinarea cardiopulmonara poate detecta frecvente cardiace neregulate, ectopia, bradiaritmiile si tahicardia. Auscultatia cardiaca poate detecta murmure indicind defecte valvulare. Distensia venoasa jugulara, ralurile pulmonare, hepatomegalia si edemul periferic pot indica insuficienta cardiaca.

 

Examinarea neurologica. Pacientii cu sincopa trebuie sa prezinta un status mental normal. Confuzia, comportamentul anormal, cefalea, oboseala si somnolenta nu trebuie atribuite sincopei cardiace. Pacientul trebuie evaluat pentru leziuni carotidiene, deficite ale nervilor cranieni, deficite motorii, lateralizarea reflexului tendonului profund si deficite senzoriale.

 

Examinarea pentru semne de trauma. Trauma poate sustine sincopa secundar leziunilor cerebrale sau craniene, lacerarii si fracturilor extremitatilor. Trauma limbii este specifica crizelor epileptice. Daca examenul este negativ este important de descoperit traumele din antecedente.

 

Diagnostic

 

  • Studii de laborator:
    • se pot detecta hipoglicemia, dezechilibrele electrolitice, deshidratarea
    • anemia, hipotiroidismul
    • diabetul zaharat si boala Addison pot determina sincopa prin scaderea volumului sanguin.

  • Studii imagistice.
    • Echocardiograma transtoracica este utila pentru detectarea bolilor cardiace structurale, cum ar fi disfunctia ventriculara stinga, stenoza aortica si cardiomiopatia hipertrofica.
    • Electrocardiograma. Elementele anoramale electrocardiografice apar la 90% dintre pacientii cu sincopa si doar la 6% dintre cei cu sincopa mediata neurogenic. Aceasta cuprinde:
      • bloc bifascicular, durata QRS >0. 12 secunde
      • bloc atrioventricular Mobitz tip I de gradul II
      • bradicardie sinusala asimptomatica <50 batai/minut
      • bloc sinoatrial, complexe QRS de preexcitatie
      • interval QT prelungit, sindrom Brugada
      • unde T negative in derivatiile precordiale drepte, unde epsilon si intirziere ventriculara
      • unde Q patologice de infarct miocardic
      • bradiaritmie si tahiaritmie, fibrilatie atriala.
    • Monitorizarea Holter (electrocardiograma pe 24 de ore) este indicata pentru identificarea unei cauze aritmice a sincopei.
    • Studiile electrofiziologice intracardiace folosesc electrostimularea si monitorizarea pentru a detecta tulburari ale conducerii care predispun pacientul la tahiaritmii ventriculare sau supraventriculare.

  • Proceduri efectuate.
    • Testul la stress poate detecta ischemia cardiaca si tahicardiile induse prin exercitii.
    • Radiografia toracica este indicata la pacientii invirsta si debilitati la care pneumonia este frecventa si poate precipita sincopa. La aceasta populatia pneumonia poate apare fara febra, leucocitoza sau alte simptome.
    • Scanarea craniana tomografica este indicata la pacientii cu deficite focale dupa o sincopa sau la cei care au suferit o trauma craniana.
    • Testul tilt sau al mesei inclinate este util pentru a confirma disfunctia autonoma. Implica folosirea unei mese care se inclina controlat pe care pacientul va sta 45 de minute la 70 grade inclinatie. Exista si variante care implica administrarea de medicamente, post si anumite manevre. Este contraindicat la pacientii pozitivi la testul de stress de 45 de ani, femeile gravide si femeile de 55 de ani pozitive la testul de stress.
    • Masajul sinusului carotidian este folosit pentru a diagnostica sincopa sinusului caritidian. Pacientii sunt plasati pe monitorizare cardiaca. Masajul longitudinal dureaza 5 secunde si este initiat la punctul de intensitate maxima a pulsului carotidian la nivelul cartilajului tiroidian, pe o singura latura o data. Raspunsul maximal apare la 18 secunde, iar un raspuns pozitiv este atundi cind apare asistola sau sincopa pentru 3 secunde.
    • Diagnosticul diferential trebuie facut cu urmatoarele afectiuni: criza epileptica, cardiomiopatiile hipertrofice si dilatative, hipoglicemia, hiponatremia, disectia aortica, malformatiile coronariene, malformatiile cardiace, toxicitatea medicamentoasa, bolile valvulare cardiace, hipertensiunea pulmonara, sindromul Brugada, aritmiile cardiace, insuficienta cardiaca, tulburarile de conducere, diabetul criza adrenala, ortostatismul sincopa de situatie, disautonomia, sarcina ectopica, hemoragia, hipovolemia, hipotensiunea, tulburarile psihiatrice si neurologice.

 

Tratament


Pentru pacientii cu diagnosticul de sincopa interventia medicala imediata cuprinde:

  • asigurarea accesului intravenos, administrarea de glucoza, administrarea de oxigen
  • monitorizare cardiaca, defibrilare cardiaca, administrarea de lichide intravenos.

 

Tratamentul sincopelor de situatie se bazeaza pe educarea pacientilor fata de conditia lor medicala. De exemplu in sincopa sinusului carotidian pacientii nu trebuie sa poarte topuri care sa compreseze gitul, sa foloseasca lamele si nu aparatul de ras electric si sa mentina un status de hidratare bun.

 

In sincopa ortostatica tratamentul tinteste educatia pacientilor, pentru a evita ridicarea rapida de la masa, eforturile excesive, expunerea la caldura, ortostatismul prelungit, la culcare sa ridice capul patului. Terapia aditionala include folosirea ciorapilor elastici, mineralocorticoizilor (fludrocortizone pentru expansiunea volumica) si midodrina (vasopresor) . Medicatia hipopresoare si hipovolemica trebuie evitata.

 

Sincopa cardiaca aritmica este tratata cu antiaritmice sau implantare de pacemaker. Tahiaritmiile pot fi tratate prin radioablatie. Sincopa cardiaca mecanica poate fi tratata cu beta-blocanti pentru a scade obstructia pe debitul cardiac si supraincarcarea mecanica a cordului. Bolile valvulare pot necesita corectie chirurgicala.

 

Sincopa neurologica poate fi tratata ca si cea ortostatica sau cu medicatie antiplachetara.

 

Sincopa vasovagala poate beneficia de masuri nonfarmacologice: incarcarea cu fluide si sodiu, evitarea factorilor declansatori, purtarea de ciorapi elastici pentru a reduce acumularea venoasa. Terapia medicala include beta-blocanti, fludrocortizon, midodrina, teofilina, disopiramida, scopolamina, hiosciamina. Emotiile puternice, durerea, frica, vederea singelui sau trauma pot produce stimulare vagala puternica si sincopa vasovagala.

 

Terapia chirurgicala.

  • Implantarea de pacemaker.

 

Pacemaker-ul este implantat la pacientii cu sincopa prin bradiaritmie (disfunctia nodulului sinusal sau bloc atrioventricular) . Poate fi de ajutor si pacientilor cu sincopa vasovagala cu o componenta cardioinhibitorie importanta.

  • Implantarea de cardiodefibrilator.


Este indicata la pacientii cu sincopa la care tahicardia ventriculara este determinanta sincopei sau la cei cu boala cardiaca structurala si risc inalt pentru aritmii ventriculare periculoase. Nu sunt implantate pentru a preveni sincopa. Pacientii cu tahiaritmie ventriculara idiopatica si stop cardiac prin sindrom WPW nu sunt tratati prin implantare de cardiodefibrilator. Acestia pot fi abordati prin ablatie pe cateter sau medicatie.

 

Prognostic
 

Sincopa cardiaca prezinta un prognostic nefavorabil fata de celelalte sincope. Mortalitatea la 1 an este de 18-33%. Pacientii cu sincopa cardiaca prezinta restrictii severe fata de activitatea fizica casnica, iar aparitia sincopei poate fi un simptom al progresiei bolii cardiace de baza. Sincopa de alta etiologie la un pacient cardiac prezinta un prognostic negativ de asemeni. Pacientii cu clasa NYHA III sau IV care au orice tip de sincopa prezinta o mortalitate de 25% intrun an.

 

Sincopa noncardiaca pare a nu avea nici un efect asupra mortalitatii si include sincopa vasovagala, insuficienta autonoma, sincopa de situatie si cea ortostatica. Sincopa vasovagala are un prognostic excelent. Aceasta nu creste rata mortalitatii, iar recurenta este rara. Sincopa de situatie si cea ortostatica au de asemeni un prognostic excelent. Nu cresc riscul mortii, totusi recurenta este intilnita si poate consta intro sursa de morbiditate semnificativa, prin alterarea calitatii vietii si leziunile secundare.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul Adams-Stokes

 

Sindromul Adams-Stokes se caracterizeaza prin sincope (pierdere de scurta durata a constientei, completa, brusca si ireversibila, consecutiva unei diminuari a oxigenarii cerebrale) care dureaza deobicei mai putin de 1 minut, cu sau fara convulsii. Sindromul Adam-Stokes apare mai ales barbati, dupa varsta de 40 ani.
 

Sindromul Adams-Stokes este asociat cu o tulburare de ritm cardiac, cel mai frecvent fiind vorba de un bloc cardiac complet sau incomplet.
 

Blocul cardiac reprezinta o afectare a transmiterii normale a stimulului electric de-a lungul cailor de legatura intre atrii si ventricole. De exemplu, stimulii plecati de la atrii ajung la ventriculi cu intarziere sau cu intreruperea totala a transmiterii lor. Cand apare un bloc cardiac ,frecventa cardiaca incetineste considerabil. Acest lucru poate duce la aparitia unui flux inadecvate de sange la nivelul creierului si aparitia sincopei sau lesinului.
 

Sindromul Adam- Stokes se asociaza cu urmatoarele tulburari de ritm:

  • bloc atrio-ventricular grad 2 sau 3 (alterare a conducerii electrice in tesutul propriu muschiului cardiac dintre auricule si ventricule)
  • bradicardie (incetinire a batailor inimii sub 60 pulsatii/minut)
  • sindromul de sinus bolnav reprezinta un grup de tulburari ale ritmului cardiac (aritmii), in care nodulul sino-atrial - stimulatorul natural al inimii - nu functioneaza corect.
  • fibrilatia ventriculara este o tulburare grava a ritmului cardiac, caracterizata prin disparitia oricarei contractii organizate a ventriculelor, inlocuita printr-o tremulatie ventriculara -contractii localizate anarhice si ineficace).
  • flutter-ul ventricular reprezintă o tahicardie ventriculara rapida (150-300/minut, de obicei 200/minut), care de obicei precede fibrilatia ventriculara.
  • tahicardia ventriculara reprezinta un ritm cardiac rapid cu origine in ventricule (camerele inferioare ale inimii) si produce un ritm cardiac cu frecventa de cel putin 100 batai/minut.
  • asistolie ( absenta contractiilor inimii)

 

Factori de risc

  • Cardiopatia ischemica este boala in care arterele coronare isi micsoreaza calibrul producand o scadere a cantitatii de sange care iriga muschiul inimii.
  • Infarctul miocardic sau atacul de cord este o urgenta medicala in care circulatia sanguina a cordului este blocata brusc, determinind mortea muschiului cardiac prin lipsa de oxigen.
  • Medicamente (beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu, digoxin )
  • Crestere anormala a potasemiei (nivelul de potasiu din sange)
  • Malformatii cardiace congenitale
  • Boala Lenegre este o boala caracterizata prin sclerozarea sistemului de conducere a impulsului electric cardiac
  • Valvulopatiile se refera la orice disfunctie sau anomalie la una sau mai multe din valvele cardiace. Afectiunile valvei aortice sau valvei mitrale sunt cel mai frecvent asociate cu sindromul Adam-Stokes.
  • Complicatii postoperatorii
  • Alte cauze: reumatism articular acut, endocardita, miocardita, boala Lyme, mononucleoza, distrofia musculara, spondilita anchilopoetica, sarcoidoza, tumori si amiloidoza.

 

Simptome


Caracteristica sindromului este sincopa (pierdere de scurta durata a constientei) spontana, nelegata de efort. Inainte de sincopa, pacientul poate deveni palid cu privirea plafonata,flasc. Normal perioada de inconstienta (sincopa) dureaza aproximativ 30 de secunde; convulsii in cazul in care sunt prezente, apar dupa 15-20 de secunde. Respiratia este normala de-a lungul perioadei de inconstienta, in schimb pulsul dispare sau este incetinit. In perioada de recuperare pacientului se inroseste deoarece inima pompeaza rapid sangele oxigenat de la nivelul plamanilor in circulatia sistemica, unde apare vasodilatatie din cauza hipoxiei (scaderii cantitatii de oxigen din sange). Ca la orice episod sincopal care este datorat unei aritmii cardiace, sincopa nu depinde de pozitia pacientului. In cazul in care sincopa apare in timpul somnului, singurul simptom este senzatia de caldura si inrosire la trezire.
 

Alte simptome pot fi: palpitatii, pupile fixe, incontinenta, semn babinski bilateral (excitarea fetei externe a plantei, pana la nivelul halucelui, produce extensia halucelui si rasfirarea degetelor II-V ; este semn de leziune piramidala) . Forma severa duce la moarte subita prin oprirea cardiaca definitiva.

 

Diagnostic

  • Examenul fizic


Examenul fizic va fi normal in majoritatea cazurilor . Tensiunea arteriale trebuie verificata in pozitii diferite pentru a exclude hipotensiunea arteriala ortostatica (scaderea tensiunii arteriale la ridicarea in picioare din pozitie culcata sau sezanda) care poate fi o cauza a episoadelor de lesin. Frecventa cardiaca poate fi mai mica de 50 batai/minut (bradicardie) si nu creste corespunzator la efort fizic. Persoana poate prezenta semne de insuficienta cardiaca, cum ar fi respiratie suieratoare, raluri la ascultatia plamanilor, marirea ficatului (hepatomegalie) sau picioare umflate(edem).
 

  • Analizele de laborator


Analizele de laborator ar trebui efectuate pentru a cauta cauzele tratabile ale aritmiilor. Testele includ nivelul de droguri si electroliti (in special potasiu) din sange . Testele suplimentare ar putea include enzimelor miocardiace pentru a diagnostica infarctul miocardic, hemograma completa pentru infectii sau teste pentru boli ale tesutului conjunctiv.
 

  • Electrocardiograma de repaus


Electrocardiograma (ECG) este un traseu al impulsurilor electrice ale inimii inregistrat cu mici electrozi ce se fixeaza pe piept si se conecteaza la un electrocardiograf. Caracteristicile traseului ECG permit determinarea tipului de aritmie cardiaca.
 

  • Monitorizarea Holter


Avand in vedere ca aritmia poate sa nu apara in timpul spitalizarii, exista dispozitive ECG portabile ce inregistreaza traseele ECG la domiciliu. Unele dispozitive sunt pornite permanent pentru o perioada de timp (frecvent 24-48 ore).
 

  • Ecocardiografia


Ecocardiografia foloseste ultrasunetele pentru a obtine imagini ale atriilor,ventriculelor,valvelor si pericard ( foita care se gaseste in jurul inimii). Ecografia poate fi folosita pentru a identifica anomalii structurale care pot fi asociate cu tulburari ale ritmului cardiac care sunt asociate cu sindrom Adams-Stokes.
 

  • Studiile electrofiziologice


Studiile electrofiziologice sunt explorari mai complexe. Sonde de dimensiuni foarte mici prevazute cu electrozi se introduc printr-o vena (de la antebrat sau picior) si impinse pana la nivelul inimii. Aceste sonde contin electrozi ce pot detecta tesutul muscular cardiac care redirectioneaza sau blocheaza semnalul electric de la nivelul nodulului sinusal.

 

Tratament

 

Tratamentul initial poate fi medicamentos si implica utilizarea de medicamente precum isoproterenol si epinefrina (adrenalina). Isoproterenolul si epinefrina sunt catecolamine care stimuleaza inima si cresc usor tensiunea arteriala sistolica.
 

Tratamentul definitiv este cel chirurgical, care implica inserarea unui stimulator cardiac (pace-maker). Stimulatorul cardiac este alcatuit dintr-un generator de impulsuri electrice conectat la unul sau doi electrozi conductori introdusi pe cale venoasa in cavitatile cardiace sau pe suprafata exterioara a inimii. Atunci cind generatorul ramane in afara corpului pacientului, se realizeaza o cardiostimulare temporara. Aceasta este indicata in acele situatii in care se presupune ca tahicardia simptomatica tratata prin electrostimulare va inceta spontan. In situatia unei cardiostimulari permanente, generatorul de impulsuri este pozitionat intr-un buzunar subcutanat (sub piele). Impulsurile electrice emise de acesta sunt conduse la inima fie prin intermediul unor catetere introduse pe cale endovenoasa pana in cavitatile drepte ale inimii, fie prin electrozi epicardici implantati in miocard.Un pacemaker este capabil sa-si intrerupa activitatea in prezenta unui ritm cardiac spontan, evitind astfel competetia intre activitatea cardiaca spontana si activitatea cardiaca initiata de catre generatorul de impulsuri. Practic in cazul unui bolnav cu stimulator cardiac, pacemaker-ul intervine atunci cand este nevoie si prin socuri electrice asigura frecventa cardiaca asemanatoare cu cea normala.
 

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul Brugada

 

Sindromul Brugada reprezinta o anomalie a celulelor miocardice care intrerup activitatea electrica a inimii si determina aritmii amenintatoare de viata. Se caracterizeaza prin moarte subita asociata cu unul sau mai multe elemente electrocardiografice care definesc blocul de ram si supradenivelarea segmentului ST in derivatiile anterioare precordiale. Pacientii cu sindromul Brugada sunt predispusi la dezvoltarea de tahiaritmii ventriculare care pot conduce la sincopa, stop cardiac sau deces cardiac subit. Conducerea infrahissiana si fibrilatia atriala pot fi de asemeni manifestari ale sindromului.

 

Sindromul Brugada este determinat genetic si are o cale de transmitere autosomal dominanta in aproape 50% dintre cazurile familiale. Aproximativ 5% dintre supravietuitorii unui stop cardiac nu prezinta o anomalie cardiaca identificabila clinic. La unii pacienti sindromul Brugada nu determina absolut nici o manifestare clinica. Totusi numerosi bolnavi prezinta sincopa sau deces cardiac subit prin tahicardie ventriculara polimorfa si fibrilatie ventriculara. Evenimentele se declanseaza cel mai adesea noaptea si nu sunt legate de efectuarea exercitiilor fizice. Pot fi favorizate de febra si unele tratamente cu medicamente incluzind blocanti ai canalelor de calciu, beta-blocanti, antidepresivele ciclice, litiul si cocaina.

 

Diagnosticul initial se bazeaza pe caracteristicele electrocardiografiei cu denivelare puternica a ST in derivatiile V1-V2 care determina complexe QRS caracteristice blocului de ram. Electrocardiografia poate si patologica fara ca pacientul sa prezinte aritmii periculoase-semnul Brugada. Daca sunt prezente si aritmii atunci conditia se numeste sindromul Brugada.

 

Acest sindrom are un prognostic negativ daca este lasat netratat. O treime dintre pacienti sufera episoade sincopale sau resuscitati din cadrul mortii subite prezinta un nou episod de tahicardie ventriculara polimorfa in minim 2 ani. Prognosticul persoanelor asimptomatice cu elemente electrocardiografice patologice este de asemeni negativ.
 

In prezent implantarea de defibrilator cardiac este singurul tratament care s-a dovedit eficient pentru sindromul Brugada. Nici o terapie farmacologica nu reduce incidenta tahicardiei ventriculare sau a fibrilatiei ventriculare.


Patogenie.

 

Sindromul Brugada este o canalopatie, o boala caracterizata prin tulburarea transportului ionic transmembranar care determina potentialul de actiune cardiac. S-au descoperit la 10-30% din cazuri mutatii ale genei SCN5A, care codeaza canalele de sodiu voltaj dependente. Aceste mutatii reduc curentul de sodiu disponibil in timpul fazei 0 si 1 a potentialului de actiune cardiac. Scaderea curentului de sodiu afecteaza endocardul ventricular drept diferit fata de epicard, determinind caracteristicile electrocardiografice ale sindromulUI Brugada si manifestarile clinice ale acestuia.

 

Mecanismele care stau la baza alterarilor electrocardiografice si aritmiilor in sindromul Brugada sunt inca incerte. Teoria defectului repolarizarii se bazeaza pe faptul ca celulele epicardice ventriculare drepte prezinta o componenta mai proeminenta in actiunea potentialului de actiune decit celulele endocardice. Acest fapt se crede a fi datorat unei contributii crescute a curentului ionic de potasiu in cadrul undei de potential in tesutul repsectiv. O scadere in fluxul de sodiu accentueaza aceasta diferenta determinind un gradient voltaj dependent in timpul repolarizarii si caracteristica supradenivelare a sementului ST pe electrocardiografie.

 

Manifestarea majora a sindromului Brugada este tahicardia ventriculara polimorfa care poate degenera in fibrilatie ventriculara si determina deces cardiac subit. Pacientii la care decesul subit a fost abandonat prezinta sechele neurologice ale ischemiei prelungite.

 

Cauze si factori de risc.

 

Sindromul Brugada se asociaza cu mutatii in gena SCN5A. Mutatiile in alte gene determina variante ale sindromului Brugada.
 

Factorii de risc care declanseaza sindromul Brugada cuprind:

  • hiperkaliemia, hipokaliemia
  • intoxicatia cu alcool sau cocaina
  • status febril, combinatia dintre insulina si glucoza
  • antidepresantele triciclice, agentii vagotonici
  • beta-blocantii, agonistii alfa-adrenergici
  • blocantii canalelor de calciu.

 

Semne si simptome

 

Sincopa si stopul cardiac sunt cele mai comune manifestari clinice care conduc la diagnosticul de sindrom Brugada. Mai pot apare cosmarele si starile de anxietate nocturne. Totusi citeodata nu este prezent nici un simptom iar diagnosticul se bazeaza pe electrocardiografie care arata o supradenivelare a segmentului ST in derivatiile V1-V3. Este caracteristic un istoric familial care sa cuprinda decesul subit, desi nu este obligatoriu deoarece sindromul poate apare sporadic. Contextul evenimentelor cardiace este important. In multe cazuri stopul cardiac apare in timpul somnului sau repausului. Cazurile in care se declanseaza in timpul activitatii fizice sunt rare. Febra este raportata ca declansatoare sau factor de exacerbare a manifestarilor sindromului Brugada.

 

Examenul fizic este de obicei normal la pacientii cu sindrom Brugada. Se recomanda examinarea fizica pentru a exclude alte posibile cauze cardiace care pot fi asociate cu sincopa sau stopul cardiac la un pacient aparent sanatos.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • evaluarea nivelului de potasiu seric si calciu-deoarece hipercalcemia si hiperkaliemia pot genera manifestari electrocardiografice similare sindromului Brugada
    • studiul markerilor de laborator, creatinin kinaza-MB si troponina la pacienti cu simptome ale sindromului arterial coronarian
    • testarea genetica pentru mutatii in gena SCN5A care codeaza canalul de sodiu.

  • Studii imagistice.
    • Electrocardiograma prezinta trei tipuri de supradenivelare a segmentului ST in sindromul Brugada alaturi de blocul de ram drept. Se observa frecvent si prelungirea segmentului PR. Electrocardiograma poate fluctua in timp in functie de echilibrul autonomic si de administrarea de antiaritmice. Stimularea adrenergica scade supradenivelarea segmentului ST, in timp ce stimularea vagala inrautateste supradenivelarea. Administrarea de antiaritmice de clasa Ia, Ic si III creste supradenivelarea segmentului ST, alaturi de febra. Exercitiile fizice scad supradenivelarea la unii pacienti si o cresc la altii (prin cresterea temperaturii corpului) . Modificarea frecventei cardiace prin implantarea de stimulator cardiac este acompaniata de modificari ale gradului de supradenivelare a segmentului ST. Atunci cind frecventa cardiaca scade, supradenivelarea creste si invers.
    • Echocardiografia si investigatiile de rezonanta magnetica trebuie indicate pentru a exclude cardiomiopatia aritmogenica ventriculara dreapta si pentru a verifica existenta altor cauze de aritmii cum ar fi cardiomiopatia hipertrofica, leziunile cardiace, miocardita sau originea anormala a coronarelor.
    • Studiile electrofiziologice prezinta un nodul sinusal cu functie normala la marea majoritate a pacientilor. Totusi pacienti izolati manifesta boala nodala si sunt dependenti de pacemaker. Aproximativ 10% dintre pacienti prezinta fibrilatie atriala paroxistica. Nu exista nici un studiu despre abilitatea de a produce aritmia prin stimularea electrica programata.
    • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: displazia ventriculara dreapta aritmogenica, hipotermia, pericardita acuta, embolismul pulmonar, angina Prinzmetal, anevrismul disecant de aorta, ischemia acuta sau infarctul miocardic, intoxicatia cu cocaina sau alcool, consumul de antidepresanti ciclici, distrofia musculara Duchenne, ataxia Friedreich, efectele antrenarii de performanta.

 

Tratament

 

Doar implantarea de defibrilator cardiac poate constitui o terapie care sa controleze manifestarile sindromului Brugada. Nici o abordare farmacologica nu s-a dovedit eficienta in reducerea incidentei tahicardiei ventriculare sau a fibrilatiei ventriculare, s-au in prevenirea mortii subite.
 

Cauza mortii in sindromul Brugada este fibrilatia ventriculara. Episoadele de sincopa si moarte subita sunt determinate de tahicardia ventriculara polimorfa sau fibrilatia ventriculara. Aceste aritmii apar brusc. Implantarea unui cardio-defibrilator poate preveni aceste aritmii periculoase. Acesta monitorizeaza continuu activitatea electrica cardiaca si va defibrila daca va descoperi o fibrilatie ventriculara.

 

Unele studii efectuate recent evalueaza rolul quinidinei, un antiaritmic de clasa Ia, pentru a scadea incidenta episoadelor de tahicardie ventriculara din acest sindrom. S-a descoperit ca quinidina scade numarul episoadelor aritmice si corecteaza modificarile spontane ale electrocardiogramei.

 

Deoarece activitatea fizica poate creste tonusul vagal, sportul poate predispune la episoade de tahicardie ventriculara atletii care sufera de sindromul Brugada in timpul repausului sau recuperarii dupa exercitii. De aceea se recomanda restrictionarea pentru sporturile competitive.

 

Prognostic.


Intrun studiu efectuat pe 24 de luni, decesul cardiac subit si fibrilatia ventriculara au aparut la 8. 2% dintre pacientii cu sindromul Brugada. Un istoric de sincopa, electrocardiograma modificata spontan si inductibilitate in timpul stimularii electrice programate creste semnificativ riscul.

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul de arc aortic ( Sindromul Takayasu)

 

Rezulta din ocluzia lent-progresiva a principalelor ramuri arteriale care iau nastere din arcul aortic. Afectiunea a fost descrisa la femei tinere, unde are ca substrat o arterita idiopatica.

 

In producerea bolii sunt incriminate mecanisme autoimune. Modificarile de arterita se constata la nivelul arcului aortic si se extind la primii centimetri ai trunchiului brahiocefalic, carotida si artera subclavie.

 

Stenoza ramurilor arcului aortic sunt adesea pana la ocluzie totala, ceea ce justifica denumirea de “boala fara puls”. Spre deosebire de coarctatia aortei, in sindromul de arc aortic pulsul lipseste la radiale si este prezent la femurale (“coarctatie inversa”). Sindromul de arc aortic poate rezulta si ca urmare a obstructiei ramurilor arteriale, produsa de ateroscleroza, sifilis sau posttraumatic.
 

Simptomatologie


Absenta pulsului la radiale, manifestari consecutive ischemiei in teritoriile irigate de arterele obstruate. Se constata: oboseala si scaderea fortei in extremitatile superioare, insotite de atrofia muschilor; semne de ischemie cerebrala, uneori unilaterala si tranzitorie, incluzand ambliopie, afazie, hemipareza, cefalee, vertij, sincopa; dezvoltarea rapida a cataractei; atrofia nervului optic; necroza cartilajului septului nazal; atrofia partilor moi ale fetei; dureri in maseteri la masticatie etc.

 

La examenul fizic, pulsul la radiale este diminuat sau absent, ier valorile tensiunii arteriale sunt scazute. Cand ocluzia este partiala, se percepe un suflu sistolic in fosele supraclaviculare. Se aude un suflu continuu, asemanator celui din ductus arteriosus.

 

Diagnosticul este confirmat de examenul radiologic, care stabileste localizarea cu ajutorul aortografiei.

 

Prognosticul este nefavorabil.

 

Tratament


S-au preconizat anticoagulantele, administrate indelungat, si corticoterapia. Inlocuirea chirurgicala a arcului aortic constituie o solutie de viitor.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul de vena cava superioara

 

Obstructie partiala sau complete a venei cave superioare, 90% extrinseca, 70% prin neoplasme (cel mai frecvent, carcinomul bronhogen), tromboze, fibroze, invazie si anevrisme ce produc sufuziuni, grade variate de obstructie a cailor aeriene si/sau cianoza fetei, gatului, bratelor, si ocazional a toracelui si abdomenului superior. Evolutia uzuala – acuta; interval de  28 zile intre debutul simptomelor si stabilirea diagnosticului.

 

 Semne si simptome:

  • Senzatie de presiune/plenitudine la nivelul capului (urechi si ochi ) (81%)
  • Edem facial/al bratelor (78%)
  • Distensia venelor jugulare (75%)
  • Vene proeminente la nivelul toracelui (73%)
  • Dispnee (59%)
  • Tuse (37%)
  • Vase retiniene dilatate, edem conjunctival, proptoza
  • Sindrom Horner
  • Facies pletoric, cianoza
  • Stridor, paralizia corzilor vocale
  • Edem al gatului ce nu lasa godeu (“gulerul lui Stoke”)
  • Edem thoracic
  • Tahipnee, wheezing
  • Alterarea starii de constienta
  • Tulburari vizuale
  • Disfagie, raguseala
  • Oboseala la eforturi mici
  • Durere toracica
  • Ortopnee

 

Cauze:

  • Obstructia drenajului venos al toracelui superior si gatului. Ocluzia brusca poate determina dezvoltarea rapida a edemului cerebral, tromboza intracraniana si deces
  • Cancer pulmonar, carcinoma bronhogen/ carcinoma cu celule mici
  • Limfom
  • Timom
  • Infectii fungice
  • Cancer de san
  • Alte boli maligne
  • Iatrogen (indus de cateter)
  • Gusa tiroidiana
  • Anevrism sifilitic
  • Mediastinita tuberculoasa
  • Tromboza primara a venei cave superioare
  • Constrictie pericardica
  • Mediastinita sclerozanta idiopatica

 

Factori de risc: Infectia HIV

 

Tratament – masuri generale:

  • Chimioterapie (tratament de electie in limfoamele inalt differentiate, tumorile si cancerul pulmonar cu celule mici )
  • Protezare intravasculara
  • Radioterapie
  • Chimioterapie/radioterapie adjuvanta, urmata de rezectie
  • Terapie trombolitica daca sindromul este indus de prezenta unui cateter

 

Tratament – masuri chirurgicale: in procesele benign, se poate considera reconstructia venei cave superioare. Au fost raportate cazuri de cancer pulmonar fara celule mici stadiul III B care a raspuns la chimioterapie/radioterapie urmata de rezectie.

 

Activitate: repaus la pat (cu ridicarea capului).

 

Evolutie/ Prognostic: Probabilitatea inalta a raspunsului; prognosticul depinde de cauza; in cancerul pulmonar, rata de supravietuire la 1 an este de 20%; In limfom, rata de supravietuire la 2 ani este de 50%; in neoplazii, la 85% din cazuri se inregistreaza o ameliorare dupa primele 3 saptamani de radioterapie, dar simptomele sunt de obicei recurente.

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul Eisenmenger

 

Sindromul Eisenmenger apare la pacienti cu sunturi cardiace largi stinga-dreapta congenitale sau create chirurgical extracardiac. Aceste sunturi determina initial cresterea fluxului sanguin pulmonar, secundar de obicei inainte de pubertate, boala pulmonara vasculara determina hipertensiune pulmonara si sunt bidirectionale cu grade variate de cianoza.

 

Frecventa sindromului Eisenmenger si a dezvoltarii secundare a suntului inversat depinde de defectul cardiac si interventiile operationale. Aproximativ 50% dintre copii cu defect ventricular septal larg, nerestrictiv sau ductus arteriosus restant dezvolta hipertensiune pulmonara pina la atingerea copilariei precoce. 40% dintre acesti pacienti si in plus dintre cei cu transpozitia marilor artere dezvolta hipertensiune pulmonara in primul an de viata. Frecventa hipertensiunii pulmonare in sunturile create chirurgical variaza in functie de marime si anatomie.

 

Simptomele asociate hipertensiunii pulmonare rezulta prin inabilitatea de a creste fluxul pulmonar ca raspuns la stressul fiziologic. Alte simptome sunt cauzate de varietatea complicatiilor multisistemice asociate cu boala cardiaca congenitala cianotica. Hipertensiunea pulmonara determina oboseala, letargie, reducerea severa a tolerantei la exercitii fizice, dispnee si sincopa. Toleranta la efort este sever afectata prin imposibilitatea de a creste fluxul de singe pulmonar determinind limitarea aportului de oxigen. Patul vascular sistemic este predispus la vasodilatatie si hipotensiune sistemica secundara care determina sincopa.

 

Supravietuirea pe termen lung depinde de virsta la care s-a instalat hipertensiunea pulmonara si coexistenta afectiunilor cum este sindromul Down. Supravietuirea depinde mai ales de functia ventriculara drepata. Acesti pacienti nu supravietuiesc de obicei peste decada a doua sau treia de viata. Evenimentul terminal cel mai frecvent este combinatia dintre hipoxemie si aritmie in cadrul cresterii rapide a rezistentei vasculare pulmonare sau scaderea rezistentei vasculare sistemice. Complicatiile bolii cardiace congenitale cianotice cuprind sistemul hematologic, scheletic, renal si neurologic, cu morbiditate si mortalitate semnificative.

 

Patogenie

 

Sindromul este secundar bolii cardiace congenitale necorectate care conduc la hipertensiune pulmonara si inversarea suntului cardiac de la stinga la dreapta. Prezenta suntului stinga-dreapta si cianoza asociata descrie sindromul Eisenmenger, un punct de la care hipertensiunea pulmonara este ireversibila si o indicatie ca leziunea cardiaca este inoperabila.
Hipertensiunea pulmonara este definita ca o presiune arteriala pulmonara de peste 25 mm Hg in repaus sau peste 30 mm Hg in timpul efortului.

 

Anatomie. Comunicarile intracardiace permit presiunii pulmonare crescute sa dezvolte fluxuri de singe intracardiace dreapta-stinga. Descrise original drept defecte septale atriale largi sindromul se poate manifesta si ca ductus arteriosus persistent.

 

Subtipuri de boli congenitale cardiace care pot determina boala vasculara pulmonara includ:

  • stenoza mitrala, cor triatriatum, blocarea reintoarcerii venoase pulmonare
  • cresterea fluxului arterial pulmonar-defect atrial septal, fistule arteriovenoase sistemice, reintoarcere venoasa pulmonara anormala total
  • cresterea presiunii pulmonare arteriale si a fluxului-defecte septale ventriculare largi, persistenta ductus arteriosus larg, truncus arteriosus, ventricul unic.

 

Evolutia naturala a bolii


Esecul reducerii presiunii pulmonare in primii 2 ani de viata poate determina insuficienta regresiei normale a muschiului neted intimal. Acest fenomen este urmat de modificari progresive pina la hipertensiune pulmonara ireversibila, definita ca lipsa raspunsului la inhalarea oxigenului 100% sau a aoxidului nitric.
 

Clinic pacientii dezvolta progresiv dispnee la exercitii, sincopa, durere toracica, atac cerebral, abcese cerebrale, cianoza, insuficienta cardiaca congestiva, disritmii, complicatii ale hiperviscozitatii, hemoptizie si hemoragii pulmonare si endocardita.
 

Progresia acestor procese depinde de natura leziunilor si conditiilor, cum este trisomia 21 care accelereaza dezvoltarea hipertensiunii pulmonare ireversibile. Fara interventie inversarea suntului poate avea loc in copilarie sau pubertate iar progresia simptomelor poate conduce la deces in decada a treia de viata.

 

Cauze si factori de risc

  • Sunturi de presiune inalta si volum crescut:
    • defect ventricular septal larg, persistenta ductus arteriosus
    • comunicare aortopulmonara, ventricul unic, truncus arteriosus.
  • Comunicarii de volum inalt si presiune scazuta:
    • defect septal arterial, conectare venoasa anormala partiala sau totala
    • canal atrioventricular partial sau incomplet.
  • Presiune venoasa pulmonara crescuta:
    • cor triatriatum sau inel stenozant supravalvular mitral
    • conectare venoasa pulmonara anormala blocata
    • stenoza venei pulmonare, stenoza mitrala.
  • Sindroamele asociate cu progresia rapida a sindromului Eisenmenger cuprind trisomia 21-sindromul Down.

 

Semne si simptome

 

Simptomele legate specific de hipertensiunea pulmonara rezulta prin imposibilitatea de a creste fluxul pulmonar ca raspuns la stressul fiziologic. Alte simptome sunt cauzate de complicatiile bolii cardiace congenitale.

  • Hipertensiunea pulmonara:
    • dispnee, oboseala, letargie, reducerea tolerabtei la efort
    • presincopa si sincopa.
  • Insuficienta cardiaca:
    • dispnee de efort, ortopnee, dispnee paroxistica nocturna
    • edem, ascita, anorexie, greata.
  • Eritrocitoza:
    • mialgii, slabiciune musculara, anorexie
    • oboseala, parestezii ale degetelor si buzelor
    • tinnitus, vedere incetosata sau dubla
    • scotoame, cefalee, ameteli, intelect letargic
    • scaderea atentiei, iritabilitate.
  • Tendinta la singerare:
    • hemoragii mucocutanate usoare, epistaxis, menoragie
    • hemoragii pulmonare, hemoptizie.
  • Vasodilatatia:
    • presincopa si sincopa.
  • Colelitiaza:
    • durere in cadranul abdominal superior, colica biliara
    • febra, scaune palide, icter.
  • Nefrolitiaza:
    • colica renala, guta secundara
    • tumefiere si durere articulara.

 

Eritrocitoza secundara cianozei cronice este o adaptare la nivelele mici circulante de oxihemoglobina si este prezenta la majoritatea pacientilor. Policitemia excesiva poate determina nivele ale hematocritului peste 65% si sindrom de hiperviscozitate. Hiperviscozitatea conduce la evenimente tromboembolice, complicatii cerebrovasculare, guta, durere toracica prin infarct pulmonar si hemoptizie.

 

Un semn caracteristic al sindromului Eisenmenger este falsa imbunatatire clinica in ciuda lipsei modificarilor in terapia pentru insuficienta cardiaca congestiva. Reprezinta o conditie normalizata fiziologic determinata de agravarea progresiva a bolii obstructive pulmonare vasculare cu insuficienta cardiaca.

 

Emboliile paradoxale pot determina simptome ale insuficientei vasculare localizate. Osteoartropatia hipertrofica poate determina durere osoasa si sensibilitate. Complicatiile retiniene includ episoade de pierdere tranzitorie a vederii si hipemie spontana.

 

Examenul fizic

 

Examenul fizic cardiovascular cuprinde:

  • cianoza centrala, puls jugular venos crescut cu regurgitare tricuspidiana
  • palparea precordiala arata un zgomot Z3
  • murmur diastolic inalt al insuficientei pulmonare
  • zgomot cardiac Z4 in cordul drept.

 

Alte semne cuprind:

  • cianoza si tahipneea, semnele hematologice includ singerari, anormalitati ale fundului de ochi prin eritrocitoza-vase angorjate, edem papilar, microanevrisme, hemoragii
  • icter, sensibilitate hepatica, semn Murphy pozitiv-colecistita acuta
  • semnele vasculare includ hipotensiune posturala si ischemie focala
  • semnele musculoscheletale cuprind tremuraturi, sensibilitate la articulatiile metacarpiene si metatarsiene, epansamente articulare
  • tegumentele prezinta depozite de urati care sunt observate in guta primitiva
  • semnele oculare includ injectarea conjunctivala, rubeosis iriditis si hiperviscozitate retinala.

 

Evolutia bolii


Toleranta la efort este sever alterata prin incapacitatea de a creste fluxul sanguin pulmonar si secundar aportul de oxigen. Patul vascular sistemic este predispus la vasodilatatie se hipotensiune vasculara sistemica secundara care poate cauza sincopa. Supravietuirea pe termen lung depinde de virsta la care s-a instalat hipetensiunea pulmonara si de coexistenta unor conditii patologice, cum este sindromul Down. Acesti pacienti de obicei nu supravietiuesc peste decada a treia de viata. Evenimentul fatal cel mai frecvent este combinatia dintre hipoxemie si aritmie in cadrul instalarii rezistentei vasculare pulmonare crescute rapide si a scaderii rezistentei vasculare sistemice. Complicatiile bolii cardiace cianotice cronice afecteaza multiple sisteme si organe incluzind pe cel skeletic, renal, hematologic si neurologic, cauzind mortalitate si morbiditate semnificative.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • hemoleucograma-detecteaza policitemia si deficitele de fier-microcitoza si hipocromia
    • hemoglobina si hematocritul
    • acidul uric si nivelul de bilirubina-crescute cu policitemia
    • puls oximetria-cianoza si scaderea saturatiei in oxigen
    • presiunea Pa CO2 si Pa O2 sunt scazute secundar suntului stinga-dreapta si tahipneei se repaus
    • singerarea este prelungita de disfunctia plachetelor
    • ureea si creatinina pot fi crescute
    • hipoglicemia eritrocitica este un nivel scazut al glicemiei determinata de cresterea in vitro a glicolizei in cadrul cresterii masei eritrocitare.

  • Studii imagistice.
    • Radiografia toracica prezinta largire ventriculara dreapta si atriala dreapta, caracteristici ale hipertensiunii pulmonare incluzind dilatarea arterei pulmonare principale, cresterea marcarii vasculare hilare si vase periferice dilatate.
    • Echocardiograma transtoracica poate defini defectul cardiac structural responsabil pentru sunt. Localizarea suntului poate fi demonstrata prin Doppler color. Gradientul de presiune la defect poate fi estimat. Se pot estima presiunea arteriala sistolica pulmonara si diastolica. Identificarea anomaliilor structurale coexistente. Se pot masura dimensiunile ventriculare si functia ventriculara dreapta si stinga. Se raporteaza disfunctie ventriculara cu fractie de ejectie sub 50%, hipertrofie ventriculara dreapta si semne ale insuficientei care przic decesul.
    • Echocardiograma transesofagiana este utila pentru imagistica structurilor posterioare incluzind atriile si venele pulmonare.
    • Electrocardiograma prezinta rezultate anormale aproape intotdeauna si include semne ale hipertrofiei ventriculare drepte alaturi de semnele defectului cardiac de baza. Se observa devierea axei cardiace la dreapta. Se detecteaza unda P pulmonara.

  • Proceduri efectuate.
    • Cateterizarea cardiaca poate confirma severitatea hipertensiunii pulmonare, gradientul presional, coexistenta anomaliilor coronare arteriale, gradul de suntare.
    • Angiografia pulmonara poate demonstra alterari functionale in patul pulmonar vascular. Pot fi vizualizate modificarile ireversibile si pot include pierderea arborizatiei normale, precum si artere pulmonare taiate, colabate si tortuase.
    • Clasificarea histologica a stadiilor patologiei vasculare pulmonare:
      • Stadiul I-hipertrofie mediala-reversibila
      • Stadiul II-hiperplazie celulara intimala in artere musculare anormale-reversibila
      • Stadiul III-ocluzia lumenului prin hiperplazie intimala sau tesut fibroelastic-partial reversibila
      • Stadiul IV-dilatatie arteriolara si ingrosare mediala-ireversibila
      • Stadiul V-leziuni plexiforme care reprezinta o formatiune angiomatoida-ireversibile
      • Stadiul VI-arterita fibrinoida/necrotizanta-terminala si ireversibila.
    • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: acidoza metabolica, defect septal aortopulmonar, defect septal atrioventricular complet, cardiomiopatia restrictiva, boala valvei mitrale congenitala, stenoza mitrala, conectare venoasa pulmonara anormala, ductus arteriosus patent, hipertensiunea pulmonara idiopatica, transpozitia marilor vase, atrezia tricuspidiana, insuficienta respiratorie.

 

Tratament

 

Tratamentul sindromului Eisenmenger variaza in functie de virsta pacientului, gradul de cianoza si policitemia secundara. Pacientii asimptometici necesita evaluare periodica.

 

Terapiile medicale cuprind:

  • Suplimentarea cu oxigen, desi nu s-a demonstrat a avea un beneficiu in rata de mortalitate este folosita la pacientii cu hipertensiune pulmonara.

 

Terapia vasodilatatoare. Studiile arata un deficit intre vasocontrictori si vasodilatatori in vasculatura pulmonara, iar terapia recenta este directionata pe corectarea acestui dezechilibru.

  • Suplimentarea cu prostaciclina. Treprostinil este un analog al prostaciclinei care este administrat prin infuzie subcutanata continua. Iloprost este o prostaciclina inhalatorie. Sunt substante naturale sau prefabricate analogi care dilata vasele cum sunt arterele pulmonare. Studiile arata o reducere a mortalitatii si ameliorarea simptomelor functionale la pacientii pediatrici.
  • Antagonistii receptorilor endotelinei. Endotelina determina vasoconstrictie in circulatia pulmonara. Blocarea endotelinei la receptori amelioreaza efectul acesteia si determina vasodilatatia. Exemple: bosentan, ambrisentan.
  • Suplimentarea acidului nitric. Dispozitivele la domiciului de eliberare a oxidului nitric sunt o inovatie utilizata cu succes in hipertensiunea pulmonara severa.
  • Inhibitorii de fosfodiesteraza. Sildenafil a fost aprobat recent, actioneaza ca un inhibitor al fosfodiesterazei 5 cu cresterea relazarii vasculare. Lucreaza sinergic cu acidul oxintic.
  • Terapia anticoagulanta. Este imporatanta datorita riscului de formare a trombilor arteriali pulmonari proximali precum si a acelor periferici. Totusi acesti pacienti sunt la risc si de singerare de aceea anticoagularea este inca controversata.


Contraceptia, sarcina si consilierea genetica.
 

Este importanta evitarea sarcinii. Ligaturarea tubara este recomandata femeilor cu sindromul Eisenmenger. Daca se refuza ligaturarea tubara se opteaza pentru terapia hormonala preferata contra dispozitivelor de contraceptie intrauterina, care determina menoragie semnificativa si cresterea riscului de endocardita. Rata de mortalitate fetala este de 25%, iar cea de mortalitate materna de peste 50%. Avortul terapeutic este recomandat la femeile cu sarcina incipienta.

 

Endocardita.
 

Pacientii cu sindrom Eisenmenger sunt la risc crescut de endocardita.
 

Profilaxia endocarditei infectioase cuprinde:

  • igiena orala buna, utilizarea de bureti nonabrazivi pentru piele
  • pedichiura trebuie evitata.

 

Insuficienta cardiaca dreapta.
 

Este prezenta adesea la acesti pacienti. Se folosesc ca terapie diureticele si digoxina.

 

Eritrocitoza.
 

Este intotdeauna prezenta. Determina sindromul de hiperviscozitate cu tulburari vizuale, oboseala, ameteli, cefalee si parestezii. Flebotomia este recomandata doar in severitatea acestor simptome. Flebotomia trebuie efectuata doar cu suplimentare fluidica concomitenta. Flebotomia repetata poate determina deficienta de fier.

 

Terapia chirurgicala.

 

Transplantul cord-pulmon este procedura standard daca repararea defectului de baza nu este posibila. Rata de supravietuire este de 68% la 1 an, 43% la 2 ani si 23% la 3 ani. Complicatiile principale sunt infectia, rejectia si bronhiolita obliteranta.
 

Transplantul pulmonar bilateral. Este preferata repararea defectului cardiac dar este considerata procedura preferata daca defectul este simplu. Transplantul pulmonar bilateral are rate ale supravietuirii mai bune decit cel unic.
 

Chirurgia corectiva reprezinta reaparea defectului primitiv. Este contraindicata daca s-a instalat hipertensiunea pulmonara severa.

 

Prognostic


Boala este uniform fatala. Totusi unii pacienti supravietuiesc pina in decada a sasea de viata. Speranta de viata medie pentru acesti pacienti este de 20-50 de ani daca sindromul este diagnosticat prompt si tratat atent. Instalarea hemoragiei pulmonare este elementul decisiv pentru progresia rapida a bolii.

 

Complicatiile hematologice cuprind sindromul de hiperviscozitate prin eritrocitoza si diatezele hemoragice. Complicatiile sistemului nervos central includ abcesele cerebrale, ischemia cerebrala tranzitorie, trombemebolismul si hemoragia intracerebrala. Hiperbilirubinemia creste riscul litiazei biliare. Hiperuricemia poate determina nefrolitiaza si guta secundara. osteoartropatia hipertrofica poate determina durere si sensibilitate osoasa. Afectarile vizuale includ cecitate tranzitorie prin anomalii microvasculare retiniene.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul hipoplaziei inimii stangi

 

Sindromul hipoplaziei inimii stangi este o malformatie cardiaca congenitala foarte grava in care camerele, valvele si vasele de sange din partea stanga a inimii sunt malformate astfel incat nu pot pompa eficient sangele in organsim. Malformatiile cardiace care pot fi asociate cu sindromul hipoplaziei inimii stangi sunt:

  • Ventriculul stang este subdezvoltat sau neformat astfel incat acesta nu poate pompa suficient sange pentru intregul corp.
  • Stenoza mitrala- ingustare a calibrului valvulei mitrale, situata intre auriculul stang si ventriculul stang al inimii. O stenoza mitrala obliga atriul stang sa se contracte mai mult pentru a trimite sangele in ventricul stang.
  • Stenoza aortica consta intr-o stramtare a orificiului aortic, care devine un obstacol in trecerea sangelui din ventriculul stang in aorta.
  • Atrezie mitrala- afectiune congenitala caracterizata prin inchiderea permanenta a valvei mitrala ceea ce impiedica sangele din atriul stang in ventriculul stang.
  • Atrezie aortica- afectiune congenitala caracterizata prin inchiderea permanenta a valvei aortice, ceea ce impiedica sangele din ventriculul stang sa treaca in aorta.
  • Coarctatia de aorta- ingustarea arterei aorte, frecvent localizata la nivelul portiunii sale proximale. Secundar ingustarii, cordul trebuie sa depuna un efort suplimentar pentru a pompa sangele spre periferie.

 

Sindromul hipoplaziei inimii stangi este mai frecvent la baieti decat la fete. Cauza aparitiei sindromului hipoplaziei inimii stangi este necunoscuta. Aproximativ 10% dintre pacientii cu sindrom hipoplaziei inimii stangi vor avea alte defecte congenitale.
 

Simptome


Copiii nascuti cu sindromul hipoplaziei inimii stangi deobicei sunt in stare grava imediat dupa nastere. Simptomele sindromului hipoplaziei inimii stangi sunt:

  • Letargia este o stare prelungita de toropeala, apatie si vlaguire extrema. Se caracterizeaza prin lipsa de energie.
  • Dificultatii in alimentarea (alaptarea) bebelusului.
  • Cianoza pielii si a buzelor ( coloratia albastruie determinata de o scadere a concentratiei de oxigen in sange ).
  • Dispneea (respiratie dificila sau cu efort) sau respiratie rapida (tahipnee).
  • Slabiciune sau oboseala accentuata
  • Intarziere in crestere si dezvoltare
  • Maini si picioare reci
  • Puls slab si rapid
  • Pupile dilatate (midriaza)

 

Complicatii


Fara tratament sindromul hipoplaziei inimii stangi duce la aparitia decesului, deobicei in primele zile de viata. Cu tratament majoritatea copiilor (75%) supravietuiesc, desi unii pot avea complicatii mai tarziu in timpul vietii:

  • Toleranta scazuta la efort (aparitia oboselii la eforturi fizice mici)
  • Aritmii (dereglari ale ritmului normal al inimii fie sub raportul frecventei, fie al regularitatii frecventei cardiace)
  • Formarea cheagurilor de sange care poate conduce la embolie pulmonara (obstruarea vaselor pulmonare cu sange coagulat) sau accident vascular cerebral (circulatia sangelui la creier este intrerupta sau diminuata de catre un cheag de sange migrat la acest nivel)
  • Tulburari de dezvoltare in special a creierului si sistemului nervos.

 

Diagnostic

  • Ecografia prenatala


Sindromul hipoplaziei inimii stangi poate fi diagnosticat cu ajutorul ecocardiografiei fetale.Dupa saptamana gestationala 24 sunt accesibile diagnosticului ecografic malformatiile care modifica semnificativ arhitectura cardiaca. Cu cat sindromul hipoplaziei inimii stangi este diagnosticat mai devreme, cu atat creste probabilitatea succesului tratamentului.
 

  • Ecocardiografia


Ecocardiografia foloseste ultrasunetele pentru a obtine imagini ale atriilor,ventriculelor,valvelor si pericard ( foita care se gaseste in jurul inimii). Ecocardiografia este utila in masurarea dimensiunilor camerelor inimii, a fortei contractiilor miocardului, grosimii peretilor inimii si modulului de functionare a valvelor.
 

Ecocardiografia este metoda principala de diagnosticare a sindromului hipoplaziei inimii stangi. Aceasta poate da informatii detaliate despre anatomia a diferitelor structuri cardiace afectate in sindromul hipoplaziei inimii stangi , precum si informatii importante despre functia ventriculului drept si a valvelor sale ,despre marimea defectului septal atrial (care permite amestecul sangelui din atriul stang cu cel din atriul drept) si dimensiunea canalului arterial (canalul arterial este un vas care pleaca din artera pulmonara spre aorta cand copilul este in uter).
 

  • Radiografia toracica


Radiografia toracica este o imagine a toracelui in care se pot vedea inima si plamanii, obtinuta prin expunerea toracelui la radiatii X. Aceasta explorare ofera o imagine generala despre dimensiunea, forma si structura inimii si plamanilor. Acest test are dezavantajul ca nu permite medicului sa diferentieze intre sindromul hipoplaziei inimii stangi si alte malformatii cardiace congenitale.
 

  • Cateterismul cardiac


Cateterismul cardiac nu este aproape niciodata necesar pentru diagnosticul sindromului hipoplaziei inimii stangi. Cateterismul cardiac joaca insa un rol important in evaluarea functiei si anatomiei sistemului cardiovascular la copiii mai mari cu sindromul hipoplaziei inimii stangi pentru planificarea etapelor ulterioare a tratamentului.

 

Tratament


Tratamentul sindromului hipoplaziei inimii stangi consta fie in interventie chirurgicala (in trei etape), fie transplant cardiac.
 

Inaintea operatiei

  • Medicatie. Prostaglandinele (E-1) ajuta la dilatarea vaselor de sange si pastreaza deschis canalul arterial.
  • Asistarea respiratiei. In cazul in care copilul are probleme de respiratie, el ar putea avea nevoie de un ventilator care asigura livrarea adecvata de oxigen (aparatul insufla in plamani aer imbogatit in oxigen). Oxigenoterapia este aplicata in cazurile cu hipoxie severa.
  • Fluide administrare intravenos.
  • Septostomia atriala. Aceasta procedura consta in crearea sau largirea unei comunicari interatriale pentru a realiza amestecul sangelui oxigenat cu cel neoxigenat. Septostomia este obtinuta prin ruptura valvei foramenului ovale cu ajutorul unui cateter cu balon in cursul cateterismului cordului stang sau prin septostomie cu lama. Septostomia atriala chirurgicala este rareori necesara.

 

Interventia chirurgicala


Interventia chirurgicala consta in trei etape:

  • Pasul 1: Operatia Norwood. Aceasta operatie se face de obicei in primele doua saptamani de viata. Aceasta implica reconstructia aortei si conectarea acesteia direct la ventriculul drept. Acest lucru permite ventriculului drept sa pompeze sangele in mod eficient spre plamani si restul organismului. Dupa aceasta operatie, copilul va prezenta cianoza (coloratia albastruie apielii determinata de o scadere a concentratiei de oxigen in sange ), deoarece sangele oxigenat(rosu) si cel neoxigenat (albastru) continua sa se amestece la nivelul inimii.
  • Pasul 2: Glenn bidirectional sau hemi-procedura Fontan. Aceasta operatie este deobicei efectuata in luna 4-6 de viata. Aceasta reduce activitatea ventriculului drept permitand acestuia sa pompeze sangele in principal in aorta si cea mai mare parte din sange care se intoarce din organism sa ajunga direct in plamani. Dupa aceasta operatie, tot sangele care se intoarce din partea superioara a corpului este trimis la plamani, iar sangele oxigenat este pompat in aorta. Odata ce copilul trece de aceasta etapa a tratamentului, sansele de supravietuire a copilului sunt in jur de 95%.
  • Pasul 3: Procedura Fontan. Aceasta operatie se face intre 18 luni si 3 ani. Aceasta procedura consta in anastomozarea venelor cave cu artera pulmonara dreapta, permitand ca restul sangelui care se intoarce din partea inferioara a corpului sa ajunga la plamani. Dupa aceasta procedura, nu mai exista amestecul sangelui oxigenat(rosu) cu cel neoxigenat (albastru) si pielea copilului nu va mai fi cianotica (albastra).

 

Transplantul cardiac
 

O alta optiune terapeutica este transplantul de inima. In timp ce se asteapta un transplant de inima, copilul necesita adminitrarea de de prostaglandine si alte medicamente. Transplantul cardiac este o procedura prin care chirurgul indeparteaza inima bolnava si o inlocuieste cu cea a unui donator. In timpul unui transplant cardiac, o pompa mecanica face ca sangele sa circule prin organism in timp ce chirurgul inlocuieste inima bolnava cu o inima prelevata de la un donator decedat de curand. Chirurgul sutureaza inima donatorului la marile vase de sange si o conecteaza la un aparat care va mentine temporar ritmul cardiac. Aceasta procedura dureaza cateva ore. Pentru a preveni respingerea noii inimi de catre organism, chirurgul va administra pacientului medicamente puternice (imunosupresive) imediat dupa operatie, medicamente pe care copilul le va lua tot restul vietii.
 

Profilaxia endocarditei infectioase
 

Antibioticele sunt recomandate persoanelor cu sindromul hipoplaziei inimii stangi. Endocardita bacteriana apare de obicei la nivelul valvelor anterior lezate si foarte rar in cazul pacientilor cu valve native integre. Tratamentul antibiotic este necesar ori de cate ori pacientul trebuie sa efectueze o manevra invaziva (sangeranda), care poate sa introduca in circulatia sangvina un microorganism bacterian si care se poate apoi localiza la nivelul inimii. Antibioterapia este obligatorie inaintea oricarei dintre urmatoarele manevre: interventii stomatologice sangerande, procedee chirurgicale de orice fel, operatie de cezariana (nasterea fiziologica este contraindicata in randul pacientelor cu stenoza mitrala), traumatisme (fracturi, contuzii, taieturi, etc.), efectuarea unor investigatii precum: endoscopia digestiva superioara, colonoscopia, cistoscopia, tubaj gastro-duodenal, etc.

 

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul Holt-Oram

 

Sindromul Holt-Oram denumit si sindromul inima-mina este o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii ale membrelor superioare si inimii. Cercetatorii Holt si Oram l-au descris pentru prima data in 1960 la o familie de 4 generatii cu defecte septale atriale si anomalii ale membrelor superioare.

 

Sindromul este ereditar ca o boala autosomala dominanta complet penetranta. Afectiunea se datoreaza mutatiilor in factorul de transcriptie TBX5 care este important in dezvoltarea cordului si a membrelor superioare. Sechelele patofiziologice sunt rezultatul direct al malformatiilor cordului si membrelor superioare. Nu se cunosc factori de mediu care sa contribuie.

 

Sindromul este prezent de la nastere. Implicarea subtila a membrelor poate sa nu fie aparenta clinic pina tardiv in viata fata de simptomele cardiace. Boala cardiaca de conducere este progresiva o data cu virsta. Sunturile intracardiace semnificative sunt asociate cu moartea subita sau dezvoltarea hipertensiunii pulmonare si a sindromului Eisenmenger. Prima manifestare clinica a bolii poate fi insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace si endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihologica considerabila poate fi asociata cu anomaliile membrelor. Sindromul Holt-Oram nu are o predilectie pentru un anumit sex.

 

Tratamentul este directionat spre defectele cardiace, se va stabili o diagnoza corecta si completa alaturi de consilierea pacientului si a familiei. Tratamentul pentru insuficienta cardiaca congestiva include diuretice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei si digoxina. Este indicata suplimentarea cu fier a pacientilor cu boala cardiaca cianotica. Profilaxia endocarditei bacteriene este administrata la pacientii cu sindrom Holt-Oram in functie de conditia cardiaca.

 

Terapia chirurgicala este necesara pentru repararea defectelor cardiace si a celor musculoscheletale. Se vor lua masuri adecvate pentru a preveni deformarea progresiva a membrelor si corectarea deformarii existente.

 

Optiunile chirurgicale pentru corectarea anomaliilor miinii depind de virsta si gradul de malformare.

 

Patogenie si cauze

 

Dezvoltarea defectuoasa a embrionului (aplazie, hipoplazie, fuziune) rezulta printrun spectru larg de fenotipuri, incluzind absenta policelui sau trifalangia, brate scurte si focomelia. Sindromul este asociat cu dezvoltarea defectiva a cordului care implica defecte septale atriale, de tipul doi, bloc cardiac de grade variate sau ambele.
 

Sindromul este mostenit ca o boala dominanta autosomala care este complet penetranta. Se datoreaza mutatiilor in factorul de transcriptie TBX5 care este implicat in dezvoltarea cordului si a membrelor superioare. Nu se cunosc factori de mediu care sa contribuie la declansarea bolii.

 

  • Implicarea membrelor superioare.
     

Desi manifestarile clinice sunt variabile, anomaliile membrelor superioare sunt intotdeauna prezente. Anomaliile pot fi unilaterale sau bilaterale si asimetrice si pot implica oasele radiale, carpiene sau tenare. Aplazia, hipoplazia, fuziunea sau anomaliile de dezvoltare ale acestor oase produce un spectru de fenotipuri, incluzind trifalangia sau degetele absente. Ocazional melformatiile membrelor superioare pot fi suficient de severe pentru a produce focomelia (o malformatie in care miinile sunt atasate strins la corp) -denumita sindromul pseudothalidomidei. Cele mai importante elemente la bolnavii cu sindrom Holt-Oram sunt malformatiile sau fuziunile oaselor carpale. Anomaliile oaselor carpale sunt singuriele prezente la toate persoanele, desi acestea pot fi evidente doar pe radiografie la unii bolnavi.

 

  • Implicarea cardiaca.

 

Aproximativ 75% dintre pacienti au o anomalie cardiaca. La cei mai multi pacienti anomalia este un defect septal atrial sau unul ventricular septal, care variaza ca numar, dimensiune si localizare. Defectul septal atrial este de obicei de tipul secundar, in timp ce cel ventricular tinde sa apara in septul muscular trabeculat. Anomaliile cardiace pot sa includa defecte de conducere cum este progresiunea spre blocul atrioventricular si fibrilatia ventriculara. Aceste anomalii sunt observate chiar in absenta defectelor septale.

 

Semne si simptome

 

Istoricul medical. Elementele fizice ale sindromului Holt-Oram variaza in functie de severitatea malformatiilor cardiace si ale membrelor superioare. Persoanele cu defecte cardiace congenitale severe se pot manifesta in perioada neonatala. Anomaliile pot fi detectate si in utero folosind echografia fetala. Simptomele cardiace depind de tipul de defect cardiac congenital. Defectul atrial septal este cel mai intilnit in acest sindrom.

Severitatea malformatiilor cardiace si ale membrelor apar sa fie corelate pozitiv. in cazurile sporadice de sindrom Holt-Oram si parintii trebuie examinati pentru malformatii ale membrelor.

 

Examenul fizic

  • Deformarile membrelor superioare:
    • sunt prezente intotdeauna dar pot fi unilaterale sau bilaterale
    • anomaliile cordului sting sunt mai severe de obicei decit cele ale cordului drept sau bratelor
    • lungime inegala a bratelor prin aplazie, hipoplazie, fuziune sau dezvoltare anormala a oaselor carpale, radiale si tenare
    • pronatia anormala si supinatie anormala
    • trifalangie sau degete absente
    • opozitia anormala a policelui
    • focomelia (lipirea bratelor de corp)
    • restrictionarea articulatiei umarului.
  • Afectarea cardiaca:
    • gradicardie, puls neregulat-fibrilatie atriala si extrasistole
    • dedublarea larga, fixa a zgomotului Z2 cardiac
    • murmur sistolic pulmonar
    • murmur holosistolic.

 

Anomalii implicind urmatoarele sunt indicatori ca sindromul Holt-Oram poate fi exclus:

  • osul ulnar, membrele inferioare, rinichii
  • globii oculari, auzul, craniofaciale, ale vertebrelor.


 

Inteligenta este normala.

 

A fost dezvoltat un sistem de scor pentru a cuantifica severitatea bolii.

 

  • Pentru sistemul scheletal:

0-fara anormalitati la examinarea fizica si radiologica
1-anomalii minore, incluzind eminenta tenara redusa, clinodactilie sau hipoplazia policelui
3-prezenta bratelor cu absenta a mai multor oase
4-focomelia.

 

  • Pentru anomaliile cardiace:

0-asimptometic, fara anomalii fizice
1-defecte ale conducerii
2-anomalii structurale ale cordului care nu necesita chirurgie
3-anomalii structurale cardiace care necesita chirurgie dar nu sunt amenintatoare de viata
4-malformatii potential letale.

 

Complicatiile sindromului Holt-Oram cuprind:

  • insuficienta cardiaca, tahiaritmia, anomaliile de conducere care pun pacientii la risc in anestezie
  • contracturile si deformarile
  • problemele psihice secundare dizabilitatii.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • sunt necesare teste de singe pentru genetica moleculara la pacientii cu acest sindrom.

  • Studii imagistice.
    • Radiografia membrelor superioare. Scapula poate fi mica cu anomalii ale regiunii acromiale, cu articulatie cocaroclaviculara proeminenta si fosa glenoida mica. Humerusul poate fi hipoplazic sau absent la pacientii cu focomelie. Epicondilii pot fi mari iar capul humeral deformat cu neregularitati epifiziale. Sinostoza radioulnara si humeroulnara, hipoplazia radiala sau absenta si absenta ulnara sunt raportate. Anomaliile scafoidului sunt comune si includ hipoplazia si osificarea bipartita. La fetusul normal osul scafoid central fuzioneaza de obicei cu scafoidul. Pot fi prezente oase carpiene aditionale. Alte anomalii carpiene constau in absenta, hipoplazia, largirea, neregularitatea si fuziunea.
    • Radiografia toracica este normala sau arata un defect cardiac.
    • Echografia Doppler este utilizata pentru a demonstra defectul cardiac primitiv si malformatiile cardiace asociate. Permite evaluarea unor valori hemodinamice cum este fluxul de singe si presiunea in camere.
    • Rezonanta magnetica nucleara ajuta la definirea anomaliilor cardiace si scheletale. Poate confirma hipoplazia musculara si ajuta la diferentierea implicarii musculare fata de afectiunile neuromusculare.
    • Electrocardiografia arata largirea cardiaca atriala si ventriculara prin defecte septale. Tulburarile ritmului cardiac includ tahiaritmia si bradiaritmia. Sunt predominante blocurile cardiace de gradul I, II si III, bradicardia sinusala. Investigarea Holter arata tahicardia paroxistica mai ales cea atriala. Se descopera ocazional pauze sinusale si stop sinusal. Testul este important pentru pacientii cu istoric de sincopa.
    • Cariotiparea si studiile moleculare pot ajuta la demonstrarea mutatiei genice.
    • Diagnosticul prenatal. Amniocenteza si biopsia vililor corionici poate fi indicata in functie de istoricul familial. Ultrasonografia fetala poate arata anomalii scheletice sugestive pentru sindrom. Diagnosticul prenatal este indicat in familii cu sindrom Holt-Oram.

  • Proceduri efectuate.
    • Cateterizarea cardiaca si angiografia sunt efectuate la pacienti selectionati la care elementele echocardiografice sunt neconcluzive sau este nevoie de o investigatie hemodinamica mai atenta. Complicatiile in timpul procedurii includ ruptura vaselor de singe, tahiaritmia, bradiaritmiile si ocluzia vasculara. Problemele postcateterizarii includ hemoragii, ruperea vasculara dupa umflarea balonului, durere, greata si varsaturi si obstrcutie arteriala si venoasa prin tromboza sau spasm.
    • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: defect septal atrial, atrezia, cresterea deficitara, hipoplazia genitala, anemia Fanconi, embriopatia la thalidomida, defecte vertebrale, imperforatia de anus, fistula traheoesofagiana, displazia renala si radiala.

 

Tratament

 

Terapia este indreptata spre manifestarile cardiace, se va stabili un diagnostic complet si se va indica consilierea familiei si a pacientului.

 

  • Terapia chirurgicala.

 

Cele mai multe defecte cardiace cum sunt defectul septal atrial si cel ventricular sunt reparabile prin chirurgie de corectie daca hipertensiunea pulmonara sau insuficienta ventriculara nu s-au dezvoltat. Defectele septale fara sunturi hemodinamice semnificative nu necesita corectie. Copii cu anomalii ale membrelor severe pot necesita interventii ortopedice si protezarea membrelor scurte.

 

  • Terapia medicala.

 

Defectul cardiac si efectele sale indica terapia. De exemplu insuficienta cardiaca congestiva necesita diuretice, inhibitori ai enzimelor de conversie a angiotensinei si digoxina. Pentru pacientii cu boala cianotica cardiaca se indica suplimentarea fierului. Endocardita infectioasa este prevenita prin terapia speciala antibiotica.

 

Diureticele elimina fluidul retinut si scad presarcina. Exemple: furosemid, spironolactona, amilorid. Inhibitorii enzimei de conversie reduc postsarcina si scad remodelarea cardiaca care agraveaza insuficienta cardiaca cronica. Exemple: captopril.
 

Glicozidele cardiace amelioreaza simptomele, aplica un efect inotropic pozitiv in inima normala si la cea cu insuficienta. Cresc impulsurile vagale eferente, reduc tonusul simpatic si cresc frecventa sinusala. Exemple : digoxina.

 

Prognostic


Prognosticul este in general bun, dar depinde de anomaliile cardiace. Sunturile intracardiace semnificative pot fi asociate cu decesul subit sau dezvoltarea hipertensiunii pulmonre si a sindromului Eisenmenger. Prima manifestare clinica poate fi chiar insuficienta cardiaca, aritmiile cardiace sau endocardita infectioasa. Morbiditatea fizica si psihica poate fi considerabila mai ales in cazurile severe.

 

Nici o medicatie nu este eficienta in tratarea defectelor anatomice la pacientii cu sindrom Holt-Oram. Profilaxia antibiotica trebuie aplicata dupa standardele Asociatiei Americane de Cardiologie. Anticoagularea este indicata la pacientii cu hipertensiune pulmonara. Cardioversia, terapia antiaritmica farmacologica sau anticoagulantele trebuie administrate la pacientii cu fibrilatie atriala.

 

Aceasta afectiune congenitala este prezenta de la nastere, dar poate fi trecuta cu vederea daca nu sunt malformatii ale membrelor semnificative. Conducerea cardiaca se altereaza cu virsta. Persoanele de virsta mijlocie se prezinta adesea cu bloc atrioventricular semnificativ sau fibrilatie atriala.

 

Parintii care doresc sa procreeze trebuie avertizati asupra riscului de 1 la 3 de a dezvolta un copil cu reducere semnificativa a membrelor superioare, cu riscul de 1 la 22 de focomelie. Daca este prezent un defect septal atrial riscul de anomalii ale membrelor superioare garve este mai mare decit pentru defectul ventricular. Severitatea este mai mare daca parintele care transmite mutatia este mama.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 

Sindromul Lown-Ganong-Levine

 

Sindromul Lown-Ganong-Levine este considerat a apartine categoriei de sindroame de preexcitatie care include: sindromul Wolff-Parkinson-White, Lown-Ganong-Levine si preexcitatia Mahaim. Investigatiile asupra sindromului Wolff-Parkinson-White arata ca exista o cale accesorie de conducere, numita calea lui Kent, din atrii pina in ventriculi. Se cunoasc mai putine despre anomaliile structurale care stau la baza sindromului Lown-Ganong-Levine. Teoriile care incearca sa explice acest sindrom se centraza in jurul existentei fibrelor nodale si paranodale care ocolesc o parte sau tot nodulul atrioventricular.

 

Criteriile care sunt acceptate pentru a descrie acest sindrom includ durata intervelului PR sub sau egal cu 0. 12 secunde, durata normala a complexului QRS si aparitia tahicardiei supraventriculare dar fara flutter si fibrilatie atriala.
 

Paroxismele tahicardiei reprezinta morbiditatea principala in sindromul Lown-Ganong-Levine. Sunt disponibile date putine despre frecventa acestor paroxisme.

 

Nu exista o terapie specifica pentru sindrom. In instalarea acuta a tahicardiei terapia medicala doerste identificarea cauzei tahicardiei si in cazurile simptometice sa controleze frecventa ventriculara. Tratamentul este bazat pe etiologia tahicardiei. Spitalizarea este necesara in caz de instabilitate hemodinamica.

 

Patogenie

  • Fiziologia activitatii electrice cardiace.


La pacientii normali activitatea electrica a inimii este initiata in nodulul sinoatrial localizat in atriul drept se propaga la nodulul atrioventricular si apoi in ramurile Hiss la ventriculi. Nodulul atrioventricular este ca un gardian care limiteaza activitatea electrica care ajunge la ventriculi. Aceasta este o functie importanta a nodulului atrioventricular deoarece semnalele generate in atrii cresc frecventa cardiaca precum in flutter si fibrilatie atriala nodulul va limita activitatea electrica care este condusa la ventriculi. De aceea daca atriile sunt activate electric la 300 batai pe minut, jumatate dintre impulsuri sunt blocate la nodulul atrioventricular astfel ca ventriculii vor fi activati la 150 de batai pe minut. Pe electrocardiograma acest mecanism este ilustrat ca intervalul PR timpul dintre activarea atriilor-unda P si activarea ventriculara-complex QRS.
 

  • Fiziopatologia sindromului Lown-Ganong-Levine.


Nu este implicata nici o anomalie structurala unica drept cauza a sindromului Lown-Ganong-Levine. Unii cercetatori considera ca acest sindrom nu exista separat de alte conditii asemanatoare cunoscute. Au fost propuse citeva anomalii structurale ca etiologie posibila pentru acest sindrom, incluzind prezenta fibrelor James, fibrelor Mahaim, fibrelor de tip Brechenmacher si nodul atrioventricular hipoplazic sau mic. Fibrele James pornesc din portiunea superioara a nodulului atrioventricular si se insera in portiunea inferioara a ramurilor Hiss. Fibrele Mahaim pot origina din portiunea inferioara a nodulului atrioventricular, ramurile Hiss si se termina in septul interventricular sau intro ramura de ramificatie. Totusi nici o asemenea anomalie de comunicatie nu a fost legata cauzal de prezenta sindromului Lown-Ganong-Levine. Prezenta histologica a fibrelor nu arata daca acestea sunt functionale cu proprietati conductive.
 

Conducerea atrioventriculara nodala fortata a fost investigata drept baza posibila pentru sindrom. Criteriile pentru aceasta conducere au fost stabilite arbitrar pe baza observatiilor unor pacienti care aveau timpuri de conducere atrioventriculara anormal de rapide. S-a dovedit ca acest fenomen nu exista separat de fiziologia atrioventriculara nodala.

 

Semne si simptome

 

Simptomele tahicardiei paroxistice pot fi ascunse. Manifestarile acestor paroxisme includ palpitatiile, cefalee usoara si tahipneea. In cazurile unor afectiuni cardiace sau arteriale coronariene, episoadele de tahicardie pot induce stressul cardiac si produce simptome ale durerii precordiale sau hipotensiune alaturi de alte manifestari ale instabilitatii hemodinamice.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • se va evalua nivelul de magneziu, calciu, hormon tiroidian stinulator-TSH.
       
  • Proceduri efectuate.
    • Electrocardiograma arata intervale PR mai scurte la un pacient cu tahicardie paroxistica supraventriculara. In cadrul unui istoric sugestiv de tahicardie paroxistica recurenta se indica o monitorizare Holter pentru a documenta ritmul in timpul episoadelor acute simptometice. In cazuri rare stimulatorul cardiac se poate dovedi util.

 

Tratament

 

Daca este prezenta tahicardia diagnosticul poate include efectuarea manevrei Valsalva. Daca presiunea sanguina este stabila, pacientul nu are angina si nu este presincopal si nu se asculta murmure carotidiene, masajul carotidian poate fi instituit pentru a stopa ritmul atrial anormal. Daca aceste manevre esueaza administrarea de adenozina poate fi de ajutor.
 

  • Terapia medicala.


Deoarece sindromul Lown-Ganong-Levine nu are o terapie specifica in cazul instalarii acute a tahicardiei scopul terapiei medicale este de a identifica cauza si in cazurile simptometice sa controleze frecventa ventriculara. Internarea in spital este necesara daca exista instabilitate hemodinamica.

 

Terapiile empirice pentru tahicardia supraventriculara paroxistica includ beta-blocantii, blocantii canalelor de calciu si digoxina.
 

Beta-blocantii inhiba raspunsul cronotrop, inotrop si vasodilatator la stimularea beta-adrenergica si diminua conducerea atrioventriculara. Exemple: metoprolol, atenolol.
 

Blocantii canalelor de calciu inhiba miscarea ionilor de calciu de-a lungul membranei celulare scazind formarea impulsurilor-automatismul si velocitatea conducerii. Exemple: verapamil, diltiazem.
 

Glicozidele cardiace actioneaza direct pe muschiul cardiac crescind contractiile miocardice sistolice. Actiunile indirecte determina cresterea activitatii nervoase ale sinusului carotidian si cresterea actiunii simpatice pentru cresterea presiunii arteriale. Exemple: digoxina.

 

  • Terapia chirurgicala.


Cind terapia medicala esueaza la pacientii care continua sa prezinte simptome recurente intolerabile se recomanda ablatia prin radiofrecventa a nodulului atrioventricular sau radacinii Hiss urmata de implantarea de stimulator cardiac.
 

Conditiile care se i-au in considerare in ablatia prin radiofrecventa includ urmatoarele:

  • esecul terapiei farmacologice de a controla simptomele
  • recurenta semnelor instabilitatii hemodinamice sau a simptomelor intolerabile sub control medical
  • dorinta pacientului de a nu lua medicatie zilnica
  • efecte adverse intolerabile ale medicatiei.
 
Enciclopedie medicala
Afectiuni cardio-vasculare
 
 
 
Prima pagina Pagina precedenta 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Pagina urmatoare Ultima pagina
 
Numar total articole: 104 | Acum se afiseaza articolele 71 - 80
 
Acest site este detinut, administrat si mentinut de SC Blue Soft SRL, Distribuitor independent al produselor CaliVita® International. Distribuitorul independent mentionat mai inainte este singurul responsabil de continutul acestui site, iar Reteaua CaliVita® International si entitatile sale operatoare nu au nici o responsabilitate cu privire la acest site. Ne luam angajamentul sa va anuntam cand un produs nu mai este pe stoc sau o promotie este retrasa.

Pagina de internet www.farmamed.ro si detinatorul acesteia SC BLUE SOFT SRL nu comercializeaza produse ci doar promoveaza produse ale unor distribuitori autorizati, avand rolul doar de a prelua si retransmite catre acesti distribuitori comenzi on line. Drept urmare, farmamed.ro si SC BLUE SOFT SRL nu se fac raspunzatoare de eventuale deficiente aparute in livrarea comenzilor, continutul coletelor, provenienta sau calitatea produselor, acestea revenind in sarcina exclusiva a distribuitorilor autorizati al produselor respective.