ENCICLOPEDIE MEDICALA

Hermafroditismul adevarat

 

Hermafroditismul adevarat este o afectiune in care sunt prezente un ovar si un testicul sau una sau mai multe gonade cu caractere histologice ale amandurora (ovotestis).


Pentru a justifica diagnosticul, trebuie sa existe o demonstrare histologica a ambelor tipuri de epiteliu gonadic, prezenta stromei ovariene fara ovocite nefiind suficienta. Incidenta nu este cunoscuta, dar au fost raportate peste 400 de cazuri.


Sunt recunoscute trei categorii ale hermafroditismului adevarat :

  • cincime sunt bilaterale — tesut ovarian si testicular (ovotestis) de fiecare parte;
  • doua cincimi sunt unilaterale — un ovotestis de o parte si un ovar sau un testicul de cealalta ;
  • restul sunt laterale - un testicul de o parte si un ovar de cealalta.

 

Organele genitale externe parcurg toate gradatiile spectrului de la barbat la femeie. Doua treimi sunt suficient de masculinizati pentru a fi crescuti ca masculi.


In orice caz, mai putin de o zecime au organe genitale externe masculine; majoritatea au hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului -orificiul de iesire- urinar dedesubtul penisului) si mai mult de jumatate au fuziune labioscrotala incompleta.


Doua treimi din fenotipurile feminine au un clitoris marit si majoritatea au un sinus urogenital. Diferentierea ductelor interne corespunde in mod uzual gonadei adiacente. Desi adiacent testiculului se dezvolta in mod uzual un epididim, dezvoltarea canalului deferent este completa doar la o treime. Din pacientii cu un ovotestis, trei sferturi au un epididim, doua treimi au o trompa uterina, o zecime au un canal deferent si o zecime au atat un canal deferent, cat si o trompa uterina.


Uterul poate fi hipoplazic sau unicorn. Uterul ocupa obisnuit pozitia normala, dar testiculul sau ovotestisul poate fi gasit la orice nivel de-a lungul caii pe care coboara testiculul embrionar, in mod frecvent asociat cu o hernie inghinala. Tesutul testicular este prezent in scrot sau in pliul labioscrotal la o treime din pacienti, in canalul inghinal la o treime si in aria abdominala tot la o treime din indivizi.


Feminizarea si virilizarea variabile apar la pubertate, trei sferturi din pacienti dezvoltand ginecomastie si la aproximativ jumatate aparand menstruatii. La barbatul fenotipic, menstruatia se prezinta ca hematurie ciclica. Ovulatia apare la aproximativ un sfert si este mai comuna decat spermatogeneza. La barbati, ovulatia poate determina durere testiculara. Fertilitatea a fost semnalata la femei si mai rar la barbat. Malformatiile congenitale ale altor sisteme sunt rare.


Circa doua treimi din subiecti au cariotip 46 XX, o zecime au cariotip 46 XY, iar restul sunt mozaicisme in care este prezenta linia celulara Y. Mecanismul responsabil pentru dezvoltarea gonadala nu este cunoscut.
Doar 10% din hermafroditii aderati sunt SRY pozitivi si se crede ca au fie mozaicism, fie translocatii implicand o portiune din cromozomul Y; restul se presupune ca rezulta din castigarea unor functii prin mutatii la nivelul genelor inferioare implicate in actiunea SRY. in rare situatii, multe rude cu cariotip 46 XX sunt afectate, posibil ca rezultat al unei mutatii autosomate sau X-linkate.


Deoarece corpii galbeni sunt frecvent prezenti in ovare, poate fi dedus ca axul neuroendocrin feminin este prezent si functioneaza normal la astfel de indivizi.



Feminizarea (gineco-mastia si menstruatia) este rezultatul secretiei de estradiol de catre tesutul ovarian prezent. La pacientii masculinizati, secretia de androgen predomina fata de secretia de estrogen, iar unii pacienti produc sperma.


Cand diagnosticul este stabilit la un nou-nascut sau copil mic, atribuirea genului depinde de caracterele anatomice.


La copii mari si adulti, gonadele si structurile ductale interne care sunt in contradictie cu fenotipul predominant (si cu „sexul asociat", adica felul in care fi crescut) trebuie sa fie indepartate si, cand este necesar, organele genitale externe trebuie sa fie modificate adecvat. Tumorile gonadice sunt rare, dar au fost raportate in hermafroditismul adevarat la cei care sunt purtatori de secvente de cromozom Y. in consecinta, trebuie sa fie luata in calcul posibilitatea unei dezvoltari tumorale viitoare atunci cand se decide conservarea tesutului gonadic.


 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hiperaldosteronism primar ( Sdr. Conn)

 

Hiperaldosteronismul primar este o afectiune care se manifesta printr-o secretie excesiva de aldosteron, determinand astfel retentia de sodiu si pierderea de potasiu din organism.


Aldosteronul (hormon secretat de glanda corticosuprarenala) determina absorbtia sodiului si favorizarea excretia de potasiu din organism. Secretia acestui hormon este reglata de sistemul renina-angiotensina si, intr-o masura mai mica, de ACTH (hormon secretat de hipofiza). In mod normal, sodiul si potasiul contribuie la mentinerea echilibrului de lichide din organism, la conducerea impulsurilor nervoase si la contractia si relaxarea muschilor. Dar, excesul de sodiu din organism duce la retentia de apa, care la randul sau conduce la cresterea volumului sangvin (hipervolemie) si a tensiunii arteriale.


Studiile arata ca hiperaldosteronismul primar este responsabil pentru 1 din 8 cazuri de hipertensiune arteriala (HTA). Afectiunea este mai des intalnita la pacientii cu hipertensiune grava, necontrolata.


Cauze


Hormonii secretati de glandele suprarenale contribuie la reglarea metabolismului, a sistemului imunitar, a tensiunii arteriale, etc. Unul dintre acesti hormoni, aldosteronul, are drept functie mentinerea echilibrului sodiului si potasiului din organism. Dar, in cazul hiperaldosteronismului, organismul produce acest hormon in cantitati prea mari, ceea ce duce la retentia de sodiu si la pierderea potasiului din organism.


Principala cauza a hiperaldosteronismului este reprezentata de aparitia unei tumori benigne (adenom) la nivelul glandei suprarenale -sindromul Conn.


Mai rar, hiperaldosteronismul este cauzat de:

  • hiperplazie suprarenaliana bilaterala (cresterea exagerata a ambelor glande suprarenale)
  • o tumoare canceroasa (maligna) dezvoltata in cortexul suprarenal (partea periferica a glandei suprarenale) -carcinom corticosuprarenalian

 

Simptome


Principalul simptom al sindromului Conn este hipertensiunea arteriala care nu raspunde la tratamentul medicamentos.


Alte semne comune constau in nivelul scazut de potasiu din plasma sangvina (hipokaliemie), in nivelul ridicat de sodiu (hipernatremie), in cresterea volumului de sange circulant (hipervolemie) cat si in prezenta tumorilor benigne la una sau ambele glande suprarenale.


Semnele si simptomele mai rar intalnite ale acestei afectiuni sunt:

  • Cefalee
  • Paralizie temporara
  • Amorteala
  • Furnicaturi
  • Polidipsie (sete excesiva)
  • Poliurie (urinare excesiva)

 

Complicatii


Hipertensiunea arteriala netratata poate duce la infarct miocardic, insuficienta cardiaca, hipertrofie ventriculara; accident vascular cerebral, insuficienta renala si moarte prematura.
Complicatiile nivelului scazut de potasiu in plasma sangvina se refera la stari de oboseala, crampe musculare, urinare excesiva si aritmie.


Hiperplazia suprarenaliana bilaterala


Medicatia asociata cu modificarea stilului de viata al pacientului poate trata cu succes hiperaldosteronismul primar cauzat de hiperplazia suprarenaliana bilaterala.


Antagonistii receptorilor de mineralocorticoizi blocheaza actiunea aldosteronului din organism. Se poate prescrie spironolactona -medicament care corecteaza HTA dar are si efecte adverse. Spironolactona blocheaza receptorii de aldosteron, dar si receptorii de androgen si progesteron. Efectele adverse se refera la ginecomastie (dezvoltarea exagerata a mamelelor la barbati), scaderea libidoului, impotenta, tulburari ale ciclului menstrual si probleme gastrointestinale.


Un antagonist al receptorilor de mineralocorticoizi mai recent, dar si mai scump, numit Eplerenone actioneaza asupra receptorilor de aldosteron, dar fara a avea efectele adverse legate de hormonii sexuali observate in cazul spironolactonei. Cercetatorii compara cele doua medicamente, pentru a verifica daca Eplerenone controleaza tensiunea arteriala si nivelul de potasiu in aceeasi masura ca si spironolactona. Eplerenone se recomanda pacientilor care prezinta efecte adverse grave datorate spironolactonei. Toate medicamentele care trateaza hipertensiunea arteriala sunt mai eficiente atunci cand combinate cu o dieta sanatoasa si cu un stil de viata corespunzator. Pacientii pot micsora aportul de sodiu alimentar, mentine o greutate corporala adecvata, efectua exercitii fizice cu regularitate, limita consumul de alcool si renunta la fumat. Toate aceste masuri pot face ca organismul sa raspunda mai bine la tratamentul medicamentos.


Adenomul corticosuprarenalian


Hiperaldosteronismul primar cauzat de o tumoare benigna localizata la nivelul glandelor suprarenale poate fi de asemenea tratat cu antagonisti ai receptorilor de mineralocorticoizi si cu adoptarea unui stil de viata sanatos. Dar hipertensiunea arteriala si deficitul de potasiu se vor instala din nou daca se inceteaza administrarea medicamentelor.


Indepartarea pe cale chirurgicala glandei suprarenale la nivelul careia s-a dezvoltat tumoarea are drept consecinta readucerea tensiunii arteriale in limite normale si tratarea deficientei de potasiu.

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hiperaldosteronism secundar

 

Hiperaldosteronismul secundar reprezinta cresterea secretiei de aldosteron de catre glanda corticosuprarenala, cauzata de unele afectiuni care nu tin de hipofiza sau de glandele suprarenale: stenoza arterei renale si hipovolemie (micsorare a volumului sangvin).


Simptomele sunt cele ale hiperaldosteronismului primar.


Hiperaldosteronismul secundar este cauzat de reducerea aportului de sange la rinichi, care stimuleaza mecanismul renina-angiotensina, avand drept consecinta hipersecretia de aldosteron. Reducerea aportului de sange la rinichi se datoreaza obstruarii arterei renale (aterom, stenoza), vasoconstrictie renala (in crizele hipertensive), si in afectiunile insotite de edem (insuficienta cardiaca, ciroza cu ascita, sindrom nefrotic). Secretia poate fi normala in cazul insuficientei cardiace, dar fluxul sangvin hepatic si metabolismul aldosteronului sunt reduse, astfel incat nivelul de hormon din sange este ridicat.

 

Tratamentul hiperaldosteronismul secundar este al cauzei.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hiperprolactinemia

 

Cresterea anormala a nivelului seric al prolactinei.

 

Semne si simptome:

  • Galactoree (secretie mamelonara lactata)
  • Amenoree (de obicei amenoree secundara)
  • Tulburari de ciclu menstrual
  • Infertilitate
  • Osteoporoza/osteopenie
  • Reducerea libidoului
  • Impotenta la barbati
  • Pot exista, de asemenea, semne/simptome determinate de marirea in volum a glandei pituitare:
    • Cefalee
    • Defecte de camp vizual
    • Hipopituitarism (secundar presiunii exercitata de tumora asupra structurilor invecinate)
  • Totodata, pot exista semne/simptome ale afectiunilor associate:
    • Hipotiroidism
    • Boala Cushing
    • Acromegalie

 

Cauze:

  • Fiziologice
    • Sarcina
    • Perioada puerperala
    • Pana la 6 luni dupa intreruperea alaptarii
  • Adenom pituitar ce secreta prolactina
  • Medicamente
    • Fenotiazine
    • Antidepresive triciclice
    • Opioide
    • Metoclopramid
    • Verapamil
    • Alfa-metil dopa
    • Isoniazida
    • Estrogeni
    • Contraceptive orale
    • Rezerpina
    • Butirofenone
  • Hipotiroidism (datorita valorilor crescute ale TRH)
  • Afectiuni ale peretelui toracic
    • Herpes zoster
    • Dupa toracotomie
    • Modificari fibrochistice
  • Stres postoperator
  • Compresie a tijei pituitare
    • Craniofaringiom
    • Pinealom
    • Meningiom
    • Astrocitom
    • Metastaze
    • Traumatisme cerebrale
  • Diverse cauze
    • Insuficienta renala
    • Ciroza
    • Sarcoidoza
    • Lupus
    • Carcinom pulmonar sau renal
    • Teratom ovarian
    • Miom
    • Granulom eozinofilic
    • Alte afectiuni hipofizare sau hipotalamice

 

Tratament – masuri generale:

  • Intreruperea medicatiei incriminante, daca exista
  • Tratarea adecvata a cauzelor primare
  • Managementul simptomelor:
    • Galactoreea ce provoaca anxietate
    • Restaurarea fertilitatii
    • Tratamentul adenomului pituitar
    • Prevenirea osteoporozei
  • “Expectativa vigilenta” este deseori metoda cea mai adecvata, dar macroadenoamele pituitare (tumori > 10mm) necesita tratament chiar daca sunt asimptomatice
  • Radioterapia este rezervata, de obicei, pacientilor ce nu raspund satisfacator la terapia medicamentoasa sau cea chirurgicala, si este administrate, uneori, dupa interventia chirurgicala pentru a preveni recidivele. Exista riscul de instalare a insuficientei hipofizare. Este necesara urmarirea pe termen lung.

 

Tratament – masuri chirurgicale:

  • Indicatii
    • Intoleranta sau rezistenta la terapia medicamentoasa, in cazul macroadenoamelor
  • Riscuri
    • Rata inalta de recidiva (pana la 40%)
    • Diabet insipid tranzitor
    • Scurgeri ale LCR
    • Meningita
    • Insuficienta pituitara

 

Evolutie/Prognostic:

  • Depinde de cauza subiacenta
  • Tendinta la recidiva dupa intreruperea tratamentului medicamentos
  • Uneori microadenoamele regreseaza fara nici o interventie

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipertiroidia hipofizara ( indusa de TSH)

 

Hipertiroidia este definite ca o afectiune produsa de excesul de hormoni tiroidieni (T3-triiodotironina si T4-tiroxina sau tetraiodotironina).


Hipertiroidismul nu este in mod obisnuit o afectiune determinate de excesul de TSH(tireotropina-hormon secretat de glanda hipofiza anterioara).


Totusi au fost diferentiate doua tipuri de hipertiroidism mediat de TSH :

  • Tumorile hipofizare care sunt de obicei macroadenoame cu secretie autonoma de TSH si care nu raspund la actiunea inhibitorie a hormonilor tiroidieni sau la actiunea stimulativa a TRH (hormonul eliberator de tireotropina care este mediatorul hipotalamic principal al eliberarii de TSH). Pacientii cu aceste tipuri de tumori par sa prezinte boala Graves, cu niveluri inalte de tiroxina libera si gusa difuza.Totusi acesti pacienti nu prezinta modificarile oculare si tegumentare ale acestei boli si nu prezinta nivelurile supresive de TSH.Aceste tumori pot produce si alti hormoni hipofizari in afara TSH, cel mai frecvent fin hormonul de crestere( GH).Terapia acestor tumori hipofizare consta in rezectia chirurgicala transsfenoidala a tumorii, dar controlul hipertiroidismului poate necesita iod radioactive sau medicamente antitiroidiene. Octeotridul poate scadea nivelul de TSH cand indepartarea completa a tumorii pe cale chirurgicala nu este posibila.
  • Rezistenta hipofizei la actiunea hormonilor tiroidieni , situatie in care hormonii tiroidieni nu inhiba adecvat secretia de TSH in absenta unui adenom hipofizar. Secretia de TSH nefiind inhibata, nivelul TSH creste si rezulta o productie excesiva de hormoni tiroidieni.


Tesuturile periferice nu sunt rezistente la actiunea hormonilor tiroidieni si astfel se produce hipertiroidism clinic.Rezistenta hipofizei la actiunea hormonilor tiroidieni nu este completa; astfel secretia TSH poatefi inhibata prin concentratii crescute de hormoni tiroidieni si stimulata de TRH.



Tratamentul medicamentos cu bromocriptina si octeotrid pot normaliza nivelul crescut de TSH in aceasta situatie. Rezistenta hipofizara este de obicei diagnosticata dupa rezectia chirurgicala a tiroidei, cand nivelul TSH nu revine la normal prin utilizarea unor doze terapeutice de hormon tiroidieni.Totusi, dupa tratarea hipertiroidiei, rezistenta hipofizara nu are consecinte clinice, desi determinarea TSH nu poate fi utilizata pentru monitorizata adecvata a terapiei de substitutie hormonala.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipertiroidism

 

Hipertiroidismul este reactia la excesul de hormone tiroidieni. Sunt cunoscute urmatoarele tipuri de hipertiroidism:

  • Boala Graves (BG) - cea mai frecventa forma – este o boala autoimuna. Afectiunea se caracterizeaza prin producerea de imunoglobuline stimulatoare ale tiroidei (IST), din clasa IgG, care se leaga de receptorii pentru tireotropina (TSH) de la nivelul glandei tiroide. IST au actiune ce o mimeaza pe cea a TSH si determina producerea in exces a tiroxinei (T4) si a triiodotironinei (T3). Principalele caracteristici sunt gusa si oftalmopatia. Mixedemul pretibial apare rar.
  • Gusa toxica polinodulara – survine la varste inaintate. Nodulii au o dezvoltare insidioasa si aproape intotdeauna sunt benigni. Nu exista oftalmopatie sau mixedem localizat.
  • Gusa toxica uninodulara – nodul solitar cu functie autonoma. Aproape intotdeuna este benign.
  • Alte cauze sunt rare si includ tumori pituitare secretante de TSH, ingestia clandestina de T4 si T3, tumori trofoblastice functionale si hipertiroidism Indus prin administrarea de iod, in special sub forma unui produs folosit in cardiologie – amiodarona.

 

Semne si simptome:

  • La adulti:
    • Nervozitate (85%)
    • Transpiratie excesiva (70%)
    • Intoleranta la caldura (70%)
    • Palpitatii si tahicardie (75%)
    • Dispnee (75%)
    • Oboseala si slabiciune (60%)
    • Scadere in greutate (52%)
    • Cresterea apetitului (40%)
    • Exoftalmie (34%)
    • Gusa (87%)
    • Tremor (65%)
    • Tegumente calde si umede (72%)
    • Labilitate emotional
    • Subclinica: pacientii se pot prezenta cu fibrilatie atriala, cardiomegalie, demineralizare scheletica si valori reduse ale TSH
  • La copii:
    • Accentuarea cresterii in inaltime
    • Frecvente anomalii oftalmologice

 

Cauze:

  • Boala Graves – boala autoimuna
  • Gusa toxica polinodulara – deficit de iod urmat de restabilirea depozitelor prin suplimentarea iodului
  • Gusa toxica uninodulara – necunoscute
  • Tiroidita Hashimoto – “hashitoxicoza”

 

Factori de risc:

  • Istoric familial pozitiv
  • Sexul feminin
  • Alte tulburari autoimune
  • Restabilirea depozitelor de iod prin suplimentare dupa privarea de iod

 

Tratament – masuri generale: Medicamente antitiroidiene, terapie cu iod radioactiv, agenti beta-blocanti la pacientii cu tahicardie si tremor.

 

Tratament – masuri chirurgicale: Rareori, tiroidectomie subtotala

 

Evolutie/Prognostic: In prezenta unui diagnostic exact si a unui tratament adecvat, prognosticul este favorabil.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipoaldosteronismul

 

Hipoaldosteronismul este definit ca fiind deficitul izolat de aldosteron, acompaniat de o sinteza normala de cortizol si apare in asociere cu hiporeninemia, ca un defect de biosinteza mostenit, postoperator dupa extirparea unui adenom secretant de aldosteron, in timpul administrarii prelungite de heparina, in afectiuni pretectale ale sistemului nervos si in hipotensiunea posturala severa.

 

Manifestarile comune ale tuturor formelor de hipoaldosteronism este incapacitateade a creste adecvat secretia de aldosteron, ca raspuns la restrictia de sare. Multi pacienti au o hipopotasemie(concentratia scazuta a potasiului in sange) inexplicabila, deseori exagerata de restrictia aportului de sare din alimentatie. In cazuri severe se produce pierderea urinara de sodiu la un aport desodiu normal, in timp ce in formele medii , pierderile excesive de sodiu prin urina apar doar in timpul restrictiei de sare.

 

Multe dintre cazurile de hipoaldosteronism izolat apar la pacientii cu sinteza deficitara de renina (enzima secretata de o zona a rinichiului situata in apropierea glomerulilor si denumita aparat juxtaglomerular)- asa numitul hipoaldosteronism hiporeninemic-, cel mai frecvent la adulti cu insuficienta renala usoara si diabet zaharat, in asociere cu hiperpotasemie si acidoza metabolica, disproportionate fata de gradul afectarii renale.


Nivelul reninei plasmatice nu creste in mod normal dupa o restrictie de sodiu si dupa modificarile de postura, cauzele de crestere a nivelului plasmatic al reninei cuprinde posibil afectiuni renale(cel mai probabil), neuropatia autonoma, cresterea volumului lichidelor extracelulare si un defect in conversia precursorilor reninei in renina activa.

 

Nivelul plasmatic de aldosteron nu creste in mod normal dupa o restrictie de sodiu sau contractie volumica probabil datorita hiporeninemiei; la acesti pacienti creste prompt secretia de aldosteron dupa stimulare cu ACTH, insa nu este sigur daca nivelul raspunsului este normal. Pe de alta parte, nivelul aldosteronului pare a fi scazut comparativ cu hiperkaliemia.

 

Hipoaldosteronismul poate fi asociat si cu nivel crescut de renina; la acesti pacienti secretia de aldosteron este scazuta pana la absenta, nivelul plasmatical reninei este crescut. Pacientii sever afectati pot avea si hipoaldosteronism hipereninemic fara hiperkaliemie, la acestia ,rata mortalitatii fiind crescuta(80%).Cauzele hipoaldosteronismului hiperreninemic cuprind probabil necroza suprarenalei (rara) sau modificari ale steroidogenezei din mineralocorticoizi la glucocorticoizi, posibil datorita stimularii prelungite prin ACTH.

 

Inainte de diagnosticarea hipoaldosteronismului izolat la un pacient cu hiperkaliemie, trebuie exclusa „pseudohiperkaliemia” prin determinarea nivelului plasmatic al potasiului, apoi trebuie demonstrata existenta unui raspuns normal al cortizolului la stimularea cu ACTH si determinate nivelurile reninei si aldosteronului dupa stimulare (ortostatism ,restrictie de sodiu).

 

Un nivel scazut atat de renina cat si de aldosteron stabileste diagnosticul de hipoaldosteronism hiporeninemic.

 

Un nivel scazut de aldosteron asociat cu un nivel crescut de renina denota un defect in biosinteza aldosteronului sau o nereactivitate selectiva la angiotensina II ( peptid ce are actiune vasoconstrictoare si stimuleaza eliberarea hormonilor vasopresina si aldosteron).


Tratamentul hipoaldosteronismului izolat se realizeaza prin substitutia deficitului de mineralocorticoizi prin administrarea orala zilnica a 0,05-0,15 mg de fludrocortizon in conditiile unui aport normal de sare(150-200mmol/zi). Totusi, pacientii cu hipoaldosteronism hiporeninemic pot necesita doze mai mari de mineralocorticoizi pentru a corecta hiperpotasemia; acestea sunt insa riscante la pacientii cu hipertensiune arteriala, insuficienta renala usoara sau insuficientacardiaca congestiva. De aceea, un alt mod de abordare este administrarea de furosemid (care poate ameliora acidoza si hiperkaliemia) si restrictia aportului de sare. Uneori este eficace combinarea acestor doua metode de tratament.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipoestrogenismul

 

La femeile cu productie scazuta de estrogeni cauzata fie de afectarea ovarelor(disgenezia gonadica), fie de hipogonadismul hipogonadotrop, tratamentul ciclic cu estrogeni trebuie sa fie instituit in momentul cand este asteptata pubertatea pentru a se dezvolta caracterele sexuale secundare feminine si pentru a preveni osteoporoza.


Cea mai utilizata medicatie in mod obisnuit este cea cu estrogeni conjugati cu medroxiprogesteron acetat, alternativ putandu-se administra contraceptive orale.O astfel de terapie de substitutie sau administrarea de anticonceptionale poate fi utila si la femeile care sufera de boala ovariana polichistica la care principalul obiectiv este supresia productiei ovariene de androgeni inainte de momentul in care se doreste fertilizarea.


Administrarea temporara a estrogenilor in cantitati mai mari decat cele obisnuite poate fi folosita pentru inducerea caracterelor sexuale secundare la fetite si pentru controlul simptomelor menopazei.


In afara de efectele secundare pe termen lung , administrarea estrogenilor indoze mari pot provoca greata ,varsaturi si edem.


Controlul fertilitatii este o caracteristica esentiala in tratamentul multor afectiuni din cauza faptului ca sarcina poate agrava o serie de boli cronice.

 

Pentru a fi eficient,controlul fertilitatii necesita acceptul pacientei si poate fi realizat pe mai multe cai:

  • tehnici bazate pe ritm si privare;
  • metode de bariera incluzand prezervativele, gelurile si spumele spermicide, supozitoarele si diafragmele;
  • dispozitivele intrauterina (DIU);
  • contraceptivele hormonale;
  • sterilizarea;
  • avortul.

 

Tehnica bazata pe ritm si abstinenta si metodele de bariera sunt eficiente daca sunt utilizate corect si in mod continuu, dar in practica uzuala au ca rezultat rate inalte de esec.

 

Metodele de bariera reprezinta cele mai vechi, simple si cele mai raspandite forme de control ale fertilitatii, reprezentand bariera fizica ce impiedica intalnirea spermatozoid-ovul.Contraceptivele de bariera sunt rar folosite, dar , daca sunt utilizate corect si continuu, ele asigura o contraceptie adecvata si o oarecare protectie impotriva bolilor transmisibile pe cale sexuala.Toate metodele de bariera necesita un plannig anterior si motivatie.
 

DIU (dispozitivele intrauterine) au forma de T, determina durere minima la insertie si sunt asociate cu rate mici de expulzie.Unul din aceste dispozitivecontine cupru care sporeste eficacitatea si este inlocuit la 8 ani, celalalt contine progesteron cu eliberare lenta ce face necesara inlocuirea anuala. Pot aparea efecte secundare minore, cat si severe; oricarei utilizatoare care prezinta sangerare persistenta , durere severa in abdomenul inferior, febra sau secretie anormala, semne de infectie pelvina, trebuie sa i se extrega DIU.
 

Contraceptivele orale inhiba ovulatia prin supresia secretiei de FSH si LH si in consecinta, secretia steroizilor ovarieni, incluzand estrogenul, progesteronul si androgenul ,sunt inhibate.Inciudasigurantei relative a utilizarii contraceptivelor orale, utilizatoarele prezinta un risc pentru multe efecte secundare serioase precum tromboza venoasa profunda, tromboembolismul pulmonar si hipertensiune arteriala. Fumatul si varsta cresc riscul de accident vascular si rata mortalitatii prin complicatii ale trombozei venoase profunde, embolismului pulmonar si a infarctului miocardic.Contraceptivele orale nu trebuie utilizate de catre femeile la care s-au inregistrat valori anormale ale probelor functionale hepatice acute sau cronice; o complicatie rara a utilizarii pe termen lung a contraceptivelor orale este pelioza hepatica, carepoate cauza moartea prin ruptura brusca a ficatului si hemoragie. Alte efecte secundare ale pilulelor contraceptive constau intr-o senzatie de tensiune a sanilor, crestere in greutate, dezvoltare a pigmentatiei fetei care este accentuata la expunerea la soare, o varietate de efecte psihologice cum ar fi depresia si modificari ale libidoului.
 

Contraindicatiile absolute ale utilizarii contraceptivelor orale sunt tulburarile tromboembolice preexistente , boala vasculara cerebrala sau a arterelor coronare, carcinom de san sau neoplazie estrogen-dependenta.
 

Contraindicatiile relative trebuie sa fie evaluate in ce priveste raportul riscuri-beneficii alepilulelor contraceptive orale si includ hipertensiunea, durerile de cap de tip migrena, diabetul zaharat, leiomioamele uterine, siclemia, hiperlipemia si chirurgia electiva.
 

Tratamentul estrogenic al menopauzei poate atenua multe dintre tulburarile menopauzei, incluzand bufeurile si osteoporoza si chiar cele ale procesului de imbatranire.Dintre efectele secundare potentiale, posibilitatea aparitiei unui carcinom endometrial este probabil cea mai ingrijoratoare. Femeile aflate la menopauza,care primesc tratament cu estrogeni ,trebuie monitorizate si controlate la interval de un an.
 

Inducerea ovulatiei la femeile cu boala ovariana polichistica se face prin tratament cu clomifen. Acest antiestrogen se crede ca actioneazalanivelul hipotalamusului si permite FSH-ului sa creasca pentru a stimula dezvoltarea foliculara si in final sa aiba ca rezultat ovulatia..
 

Regimurile suplimentare includ combinatia de clomifen cu gonadotropine menopauzale umane (hMG), glucocorticoizi sau gonadotropina corionica umana (hCG).Bromcriptina esteun agonist dopaminergic eficient ininducereaovulatieila femeile cu niveluri ridicate de prolactina.
 

La femeile infertile a fost utilizata cu succes gonadorelina (hormonul eliberator de hormon luteinizant-LH).
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipogonadismul hipogonadotrop

 

Hormonii luteinizant (LH) si foliculostimulant (FSH) sunt hormonii secretati de celulele gonadotrope ale hipofizei anterioare si controleaza functionarea gonadelor (glandele sexuale :ovarul la femeie, testicolul la barbat).
Hormonul eliberator al hormonului luteinizant-LHRH, cunoscut si ca hormonul eliberator de gonadotropina (GnRH) este responsabil de eliberarea FSH si LH.


Prin hipogonadism se intelege, de fapt, deficitul sever de GnRH (hormonul eliberator de FSH si LH) ce va determina o insuficienta a functiei gonadelor (testicolul si ovarul).Hipogonadismul este de doua tipuri: primar si secundar (hipogonadotrop sau central).

 

Masurarea gonadotropinei are un rol esential in depistarea tipului de hipogonadism si in evaluarea insuficientei gonadale, asociata cu o concentratie scazuta de testosteron la barbati si cu niveluri scazute de estrogeni la femei.


Hipogonadismul hipogonadotrop( sau secundar) este sugerat de un deficit izolat de gonadotropina si poate fi o afectiune congenitala sau ereditara.


Sindromul Kallmann este o tulburare genetica heterogena, o forma de hipogonadism hipotalamic hipogonadotrop care se caracterizeaza printr-un deficit de gonadotropina datorita scaderii nivelului de GnRH, asociat cu anosmie (incapacitatea de a percepe mirosuri) si defecte anatomice medii.


Inhibarea eliberarii de GnRH poate de asemeni determina amenoreea (lipsa menstruatiei) din anorexia nervoasa ,inaniatie sau stress.


Deficitul de gonadotropina poate apare in stadiile relativ incipiente ale adenoamelor hipofizare cu dimensiuni crescute.De asemeni, deficitul de gonadotropina responsabil de hipogonadismul hipogonadotrop, apare la pacientii cu tulburari endocrine poliglandulare, de etiologie probabil autoimuna si la pacientii cu hemocromatoza.(boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman).


Persoanele cu degicit de GnRH care doeresc sa fie fertile este posibil sa raspunda la terapia intermitenta cu GnRH sau agonistii sai (agonist: medicament sau substanta care actioneaza la nivelul receptorilor celulari provocand acelasi efect sau un efect similar cu acela al mesagerilor chimici normali ai organismului).


 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Hipoparatiroidism

 

Hipoparatiroidismul este un sindrom metabolic determinat de insuficienta de parathormon-PTH, consecinta a hipofunctiei glandelor paratiroide. Hipoparatiroidismul primar este o conditie de PTH cu activitate inadecvata. In absenta acestuia concentratia de calciu ionizat din lichidul extracelular scade sub valoarea de referinta. Acesta este determinata de cauze iatrogene sau prin diferitele sindroame rare. Hipoparatiroidismul secundar este o conditie fiziologica in care nivelul de PTH este scazut ca raspuns la procesele primare care determina hipercalcemia.

 

Insuficienta paratiroidiana sau tetania hipoparatiroidiana are tabloul clinic dominat de cresterea excitabilitatii neuromusculare. Manifestarile clinice acute sau latente sunt dependente de gradul de insuficienta paratiroidiana, obiectivat prin nivelul calcemiei. Ambele tipuri de manifestari se complica cu tulburari trofice.

 

Crizele de tetanie apar in general dupa un efort fizic sau dupa un stres, nivelul calcemiei fiind scazut. Sunt anuntate de tulburari senzitive ale extremitatilor si stare de rau general. Criza se manifesta prin contracturi si spasme. Aceste contracturi dureroase creeaza pacientului o stare de anxietate marcata, insotita de transpiratii reci. Toate aceste tulburari cedeaza la administrarea de calciu intravenos. Tetania latenta este reprezentata de parestezii la nivelul extremitatilor, fetei si gitului tipice pentru hipoparatiroidism, a caror manifestare clinica este tipic latenta.

 

Diagnosticul de hipoparatiroidism se pune prin masurarea calciului, albuminei serice si a PTH in singe.

 

Cauzele hipoparatiroidismului sunt numeroase. Inlaturarea sau lezarea glandelor in chirurgia tiroidiana sau a gitului este o cauza recunoscuta. Astazi este neobisnuita, iar chirurgii pot evita glandele in timpul procedurilor dupa identificarea acestora. Intrun procent mic de cazuri acestea pot fi traumatizate in timpul chirurgiei. Invazia autoimuna si distructia este cea mai comuna cauza non-chirurgicala. Poate apare ca parte a sindroamelor autoimune poliendocrine. Sindromul DiGeorge este o boala in care hipoparatiroidismul poate apare prin absenta totala a glandelor la nastere.

 

Hipocalcemia severa, o conditie amenintatoare de viata este tratata cit mai curind posibil cu calciu intravenos. Tratamentul de lunga durata a hipoparatiroidismului este cu calciu si vitamina D3 supliment. Teriparatide este o forma sintetica a PTH care poate deveni tratamentul de electie pentru suplimentarea PTH, desi este inca in studiu. In cazul crizei de tetanie se administreaza intravenos calciu gluconat. Se i-au masuri pentru a preveni spasmele laringiene si convulsiile. Cordul este monitorizat pentru a detecta ritmuri anormale. Dupa ce atacul a fost controlat, tratamentul continua prin medicamente luate oral.
 

Patogenie
 

Calciul ionizat din lichidul extracelular ramine aproape constant. Acesta este in echilibru cu cel din depozite cum este osul, proteinele din circulatie si fluidul intercelular. Mentinerea concentratiilor intracelulare ale calciului este reglata si modulata de fucntia osului, celulelor renale tubulare, factorii de coagulare, moleculele de adeziune, tesuturile excitabile si o multime de procese intracelulare.
 

In celulele paratiroide, receptorii sensibili la calciu extracelulari regleaza secretia de PTH. Inactivarea lor prin mutatii conduce la hipercalcemie observata in hipercalcemia hipocalcemica familiala si hiperparatiroidismul neonatal sever. Invers, mutatiile activatoare ale receptorului conduc la hipocalcemie observata in unele familii cu hipocalcemie autosomal dominanta.

 

Efectele hormonului paratiroidian:

  • activeaza osteoclastele cu resorbtia osului si eliberarea de calciu ionizat in lichidul extracelular
  • inhiba transportul tubular renal al fosfatului
  • efect de retinere a calciului in rinichi
  • stimuleaza enzima care sintetizeaza formarea vitaminei D care va permite o absorbtie mai buna a calciului intestinal.

 

In absenta PTH resorbtia osoasa, efectul fosfaturic, reabsorbtia renala de calciu si absorbtia alimentara de calciu mediata de vitamina D nu au loc. Consecinta este hipocalcemia.
 

Cauze si factori de risc:

 

  • Hipoparatiroidismul congenital:


Aceasta forma este rara si definitiva. Se incadreaza in sindromul DiGeorge, care consta in agenezia timusului si a paratiroidei prin lipsa de dezvoltare a celei de-a cincea pungi brahiale sau agenezia izolata a paratiroidei.
 

  • Hipoparatiroidismele functionale:
    • La nou-nascut: Poate exista un hipoparatiroidism tranzitoriu drept consecinta a imaturitatii fetale datorita tratamentului cu calciu si vitamina D2 urmat de mama in ultimele luni de sarcina sau a prezentei la mama a unui hiperparatiroidism.
       
    • Dupa ablatia paratiroidelor hiperfunctionale: Poate exista un hipoparatiroidism tranzitoriu. Hipocalcemia se explica prin hipofunctia paratiroidelor restante asociat cu cresterea necesarului osos de calciu.
       
  • Hipoparatiroidiile lezionale:
    • Boala inflamatorie: Apare de obicei dupa supuratii ale lojei tiroidiene in cadrul tiroiditelor.
    • Hipoparatiroidiile iatrogene: Acestea pot fi sechele ale chirurgiei tiroidiene pentru cancer sau pentru boala Basedow. Leziunea consta din extirparea accidentala sau deliberata a glandelor in cazul neoplasmelor ori in lezarea vascularizatiei cu ischemia lor. Frecventa hipoparatiroidismului variaza dupa tipul de interventie: tiroidectomie subtotala-1, 4%, totala asociata cu limfadenectomie radicala-8-10%. Reinterventiile cresc cu 5% riscul paratiroidian. Insuficienta paratiroidiana tranzitorie este mai frecventa.

 

Alte cauze sunt:

  • sechele ale radioterapiei
  • consecinte ale tratamentului cu iod radioactiv al bolii Basedow
  • urmarea cobaltoterapiei pentru cancer.

 

Cauze legate de incarcarea cu metale a organismului:

  • hemocromatoza si talasemia asociate cu incarcarea cu fier
  • boala Wilson cu incarcarea cuprica
  • hipermagnezemia
  • depozitarea de aluminiu la pacientii hemodializati
  • hipomagnezemia determina hipoparatiroidism primar functional.

 

Hipoparatiroidismul idiopatic:

  • reprezinta o patologie cistigata, adesea familiala avind o cauza autoimuna. Lezarea autoimuna a glandelor este atestata de prezenta anticorpilor anti-paratiroida si asocierea cu alte afectiuni autoimune endocrine: diabet zaharat, boala Addison, hipotiroidie, anemie Biermer.

 

Semne si simptome

 

  • Manifestarile acute ale hipoparatiroidismului:

Crizele de tetanie apar in general dupa un efort fizic sau dupa un stres, nivelul calcemiei fiind scazut. Sunt anuntate de tulburari senzitive ale extremitatilor si stare de rau general. Criza se manifesta prin contracturi si spasme prin tulburari neuromotorii care intereseaza musculatura striata si pe cea neteda. Contracturile sunt de regula simetrice si intereseaza in general extremitatile, realizind aspecte clinice caracteristice: mina de mamos, picior equin, facies in bot de stiuca, hemitetanii. Aceste contracturi dureroase creeaza pacientului o stare de anxietate marcata, insotita de transpiratii reci.
 

  • Contracturile musculaturii striate apar izolat sau in diverse asociatii si se pot manifesta:
    • prin contractura spastica a intregii musculaturi striate sau convulsii generalizate tonico-clonice insotite sau nu de pierderea constientei
    • izolat sau acompaniind contracturile musculaturii striate pot apare spasme ale musculaturii netede viscerale care sunt responsabile de manifestari clinice cum este: laringospasmul, spasmele esofagiene, faringiene, pilorice, colicele intestinale, biliare, renale, bronhospasm cu crize de astm bronsic.
       
  • Manifestarile clinice latente ale hipoparatiroidismului:


Acestea sunt reprezentate de parestezii la nivelul extremitatilor, fata si git, tipice pentru hipoparatiroidie a caror manifestare clinica este latenta.
 

  • Semnele de hiperexcitabilitate neuromusculara pot fi puse in evidenta prin urmatoarele manevre:
    • manevra Chwostek: percutia la jumatatea distantei dintre tragus si comisura bucala determina: ridicarea buzei superioare, ridicarea buzei superioare si a aripii nasului de aceeiasi parte si contractura hemifetei respective
    • manevra Trousseau-compresiunea cu tensiometrul ce depaseste valoarea normala a TAS cu 5 cm Hg pentru 3 minute, determina aparitia miinii de mamos in timpul compresiunii sau la suprimarea acesteia
    • manevra hiperpneei provocate-respiratia ampla pe durata a 3 minute poate declansa o criza generalizata la pacientul cu tetanie-cautarea hiperreflectivitatii osteotendinoase si semnele Lust, Weiss sunt mult mai accesibile.
       
  • Tulburarile trofice:

Reprezinta expresia tardiva a unui hipotiroidism vechi necunoscut sau insuficient tratat.

Se manifesta prin:

  • tulburari ale pielii si fanerelor:piele uscata si scuamoasa, unghii striate si casante cu leuconichii si perionix micotic, par uscat si friabil
  • tulburari dentare: smalt dentar fara luciu, galbui, striat, erodat, dinti crenelati cu carii frecvente si casanti
  • tulburari oculare: cataracte sau keratita in banda
  • calcificari ale nucleilor bazali, depresii, anxietate, labilitate afectiva, confuzii, encefalopatie hipocalcemica
  • tulburari scheletice: cresterea densitatii osoase.


La pacientii cu sindrom poliglandular autoimun, hipoparatiroidismul idiopatic este asociat cu insuficienta drenala si moniliazis. Moniliazis poate afecta pielea, unghiile, cavitatea orala si vaginala. Etiologia este un defect in imunitatea celulara.


Complicatii:

  • iritabilitatea neuromusculara, parestezii, crampe musculare, convulsii
  • prelungirea intervalului QT, sincope, aritmii, tahicardie polimorfa ventriculara
  • laringospasm cu stridor si obstructia cailor respiratorii
  • malformatii dentare, cataracta, calcificari intracraniene
  • retard mental, simptome parkinsoniene, cardiomiopatie
  • nefrocalcinoza, capsulita adeziva, osificarea ligamentelor paravertebrale.
     


Diagnostic
 

  • Studii de laborator:
    • evaluarea hormonilor tiroidieni, a anticorpilor antitiroidieni
    • evaluarea hormonilor adrenocorticotropi si a anticorpilor adrenali daca se suspecteaza proces autoimun
    • scaderea calcemiei sub 80 mg%o si a calciului ionizat la examene succesive ale singelui
    • cresterea fosforemiei peste 50 mg%o si valori normale ale fosfatazei alcaline
    • calciurie scazuta sub 100 mg/24 ore
    • clearance fosfor scazut cu nivel de reabsorbtie crescut la peste 95%
    • dozarea parathormonului, PTH imunoreactiv este nedozabil sau foarte scazut
    • testul cu EDTA disodica duce la scaderea marcata a calcemiei care nu se normalizeaza la 12-24 de ore
    • masurarea vitaminei D este importanta pentru a exclude deficienta de vitamina drept cauza a hipocalcemiei
    • masurarea albuminei si a proteinelor totale, in prezenta unui exces proteic sunt posibile nivele scazute de calciu seric
    • conditiile hiperproteice cum sunt mielomul multiplu si paraproteinemiile cresc calciul
    • ionul de calciu este legat de proteine
    • masurarea magneziului seric, hipomagnezemia determina hipocalcemie
    • testul cu calciu marcat arata diminuarea absorbtiei digestive de calciu si turnover-ul lui osos.
       
  • Studii imagistice:
    • Radiografie toracica cu aplazie timica asociata in sindromul de deletie 22q11.
    • Echocardiografia poate prezenta un murmur.
    • Echografia renala poate detecta nefrocalcinoza ca rexzultat al calciuriei.
    • Radiografia miinii si a incheieturii-brahimetacarpienele sunt o caracteristica a osteodistrofiei ereditare Albright.
    • Rezonanta magnetica cerebrala poate detecta calcificarile ganglionilor bazali.
    • Electrocardiografia arata interval QT prelungit in hipocalcemie si se remite la echilibrarea calciului seric.
    • Testele de stimulare a ACTH pentru detectarea insuficientei adrenale.
    • Testele de stimulare a tireotropinei.
    • Studii genetice.
    • Examen oftalmologic pentru detectarea unei cataracte.
       
  • Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: pseudohipoparatiroidismul, hipocalcemia, spasmofilia, hipomagnezemiile, epilepsia, tumorile cerebrale, tetanos, intoxicatii cu stricnina, effort muscular prelungit, alcalozele, varsaturi, hiperaldosteronism primar, rahitismul, gastrectomia, pancreatita cronica, malabsorbtia intestinala.

 

Tratament

 

Parathormonul este disponibil comercial pentru tratamentul osteoporozei. Folosirea acestuia pentru pacientii cu hipoparatiroidism inca nu a fost studiata sau aprobata. Tratamentul curent al hipoparatiroidismului implica corectarea hipocalcemiei prin administrarea de calciu si vitamina D.
 

Ameliorarea tehnicii operatorii si examinarea piesei de tiroidectomie cu reimplantarea paratiroidelor extirpate constituie masuri de reducere a riscului paratiroidian.

 

Tratamentul crizei de tetanie:
 

Consta din administrarea intravenoasa de doze mari de calciu sub forma gluconat sau clorura. Crizele obisnuite cedeaza la administrarea unei fiole de 10 ml gluconat de calciu. In caz de criza severa calciul va fi administrat in perfuzie pina cind aceasta cedeaza. Se recomanda asocierea barbituricelor si a clorpromazinei. La terapia cu calciu se poate asocia si vitamina D.

 

Tratamentul de lunga durata:
 

Deoarece parathormonul nu este utilizabil in practica terapeutica terapia are ca obiective cresterea aportului alimentar de calciu, prin regim bogat in calciu si sarac in fosfor la care se adauga hidroxid de aluminiu (bogat in lactate si sarac in carne si piine) . Cea mai buna absorbtie intestinala o are lactatul de calciu. Cresterea absorbtiei de calciu intestinale care se poate realiza prin administrarea de clorura de amoniu. Administrarea de calciu sub forma de clorura de calciu, gluconat de calciu, lactat de calciu, bromat de calciu. Administrarea de vitamina D2-D3 in doza de atac si de intretinere.

 

In timpul tratamentului trebuie supravegheata calcemia, fosforemia si calciuria din 24 de ore pentru a evita:

  • supradozajul de vitamina D responsabil de hipercalcemie
  • cresterea complexelor fosfocalcice responsabile de calcificarile tisulare, persistenta unei hiperfosforemii indica administrarea de gel de aluminiu
  • hipercalciuria favorizeaza litiaza renala.

 

Terapia chirurgicala:
 

Tratamentul chirurgicala al hipoparatiroidismului paratireopriv prin homo- si heterogrefe de tesut paratiroidian embrionar sau adult nu poate mentine calcemia fara aport de calciu si vitamina D. Asocierea la chirurgie a imunoterapiei pare a ameliora rezultatele grefelor. Tratamentul hipoparatiroidismului este dificil, de lunga durata-pentru toata viata si trebuie supravegheat periodic.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 
 
 
Prima pagina Pagina precedenta 1 2 3 4 5 6 7 Pagina urmatoare Ultima pagina
 
Numar total articole: 64 | Acum se afiseaza articolele 21 - 30
 
Acest site este detinut, administrat si mentinut de SC Blue Soft SRL, Distribuitor independent al produselor CaliVita® International. Distribuitorul independent mentionat mai inainte este singurul responsabil de continutul acestui site, iar Reteaua CaliVita® International si entitatile sale operatoare nu au nici o responsabilitate cu privire la acest site. Ne luam angajamentul sa va anuntam cand un produs nu mai este pe stoc sau o promotie este retrasa.

Pagina de internet www.farmamed.ro si detinatorul acesteia SC BLUE SOFT SRL nu comercializeaza produse ci doar promoveaza produse ale unor distribuitori autorizati, avand rolul doar de a prelua si retransmite catre acesti distribuitori comenzi on line. Drept urmare, farmamed.ro si SC BLUE SOFT SRL nu se fac raspunzatoare de eventuale deficiente aparute in livrarea comenzilor, continutul coletelor, provenienta sau calitatea produselor, acestea revenind in sarcina exclusiva a distribuitorilor autorizati al produselor respective.