ENCICLOPEDIE MEDICALA

Sindromul Cushing

 

Sindromul Cushing este o anomalie (boala) rara care apare atunci cand organismul este expus la o cantitate mult prea mare a unui hormon, numit cortizol. Sindromul Cushing este de asemenea cunoscut ca si hipercortizolism (hipercorticism).


In mod normal nivelul de cortizol este crescut in sange in urma unor reactii functionale hormonale. Hipotalamusul (regiunea centrala a diencefalului situata la baza creierului, sub talamus si deasupra hipofizei, care este legata de hipofiza cu o tija, tija pituitara) secreta hormonul eliberator de corticotropina (CRH) care stimuleaza glanda pituitara (hipofiza) sa secrete hormonul adrenocorticotrop (ACTH). Apoi, ACTH-ul stimuleaza glandele suprarenale producand cortizol.


Cortizolul actioneaza la nivelul intregului organism si in mod special intervine in reglarea presiunii sangvine si a metabolismului. In cazul in care organismul produce o cantitate prea mare de cortizol - sau in cazul administrarii unor medicamente cu actiune asemanatoare cortizolului - apar o serie de simptome.

 

Cauze
 

Trei sferturi din cazuri se datoreaza unei hipersecretii de corticotropina (ACTH) de catre hipofiza -afectiune numita boala lui Cushing. Corticotropina este un hormon secretat de catre hipofiza, glanda care actioneaza asupra glandelor suprarenale, determinand secretia de cortizol. La randul ei, boala lui Cushing se datoreaza unui adenom hipofizar.


O alta cauza a sindromului Cushing poate fi reprezentata de aparitia unui adenom (tumoare benigna) la nivelul unei glande suprarenale. In acest caz, secretia de hormoni suprarenali nu mai este comandata de hipofiza prin intermediul corticotropinei. Tumorile canceroase ale corticosuprarenalei sunt rare, dar pot de asemenea sa cauzeze sindromul Cushing.


O secretie ectopica de ACTH. Mai rar, atunci cand o tumora se dezvolta la nivelul unui organ care nu secreta in mod normal ACTH, tumora va incepe sa secrete acest hormon in exces, provocand sindromul Cushing. Aceste tumori, care pot fi benigne sau maligne (canceroase) sunt localizate in general in plamani, pancreas, tiroida sau timus.

 

Semne si Simptome
 

Boala este mai des întâlnita la femei decât la barbati, conferind o înfatisare destul de caracteristica. O particularitate a bolii este distributia grasimii, care confera bolnavului o obezitate aparenta. Grasimea este localizata la fata - dând aspectul de "luna plina" -, la abdomen, ceafa, gât si la radacinile membrelor. în schimb, extremitatile sunt subtiri, datorita topirii maselor musculare. Pielea este subtire, atrofica, uscata si cu aspect marmorat, îndeosebi pe membre. Pe regiunea abdominala, fese, brate si în axile apar Vergeturi sau striuri de culoare rosie-violacee, semne distinctive ale hipercorticis-mului. Pe spate apare frecvent acnee.


Ceea ce atrage în primul rând atentia este fata rotunda, cu pometii rosii, la care se adauga, la femei, prezenta parului pe barba, buza superioara si pe obraji (hirsutism). Hipertensiunea arteriala este un semn obisnuit al bolii. Valorile tensiunii sistolice ajung la 200 mm Hg. Ca urmare a actiunii cortizonului asupra metabolismului glucidic, se gasesc valori crescute ale glicemiei pe nemâncate, aspect cunoscut sub denumirea de diabet steroid.


Modificarile în sfera genitala sunt frecvente. La femei ele constau în neregularitati ale ciclului menstrual, mergând pâna la pierderea menstrelor (amenoree) si sterilitate. La barbat, tulburarile în sfera genitala si infertilitatea devin mai evidente în faza înaintata a bolii. La femei, excesul de cortizol produce virilizare, pe când la barbat se remarca tendinta la feminizare (ginecomastie). La 50% din bolnavi exista tulburari psihice, caracterizate prin stari depresive, anxietate, tulburari de memorie etc. O alta manifestare a bolii este osteoporoza - consecinta a decalcifierii considerabile a oaselor. Procesul de decalifiere determina cu timpul turtiri ale vertebrelor si deformari mari ale coloanei vertebrale: cifoza, scolioza, cu dureri mari dorso-lombare.


Decalcifierea se extinde la coaste si la craniu. Boala Cushing este grava prin manifestarile si complicatiile sale: topirea osoasa care determina fracturi spontane, diabetul zaharat, insuficienta renala, infectiile acute si grave, tulburarile psihice importante, mergând pâna la sinucidere.

 

Complicatii

Netratat, sindromul Cushing poate duce la aparitia altor complicatii:

  • Insuficienta cardiaca
  • Diabet zaharat
  • Risc crescut de infectii, in special ale pielii si aparatului urinar
  • Colici
  • Tulburari mintale si chiar psihoza
  • Calculi renali
  • Fractura a coloanei vertebrale

 

Tratament

Tratamentul sindromului Cushing depinde de cauza acestuia si poate fi chirurgical sau medicamentos.

  • Reducerea treptata a corticoterapiei

Daca sindromul Cushing are drept cauza tratamentul indelungat cu corticosteroizi de sinteza, semnele si simptomele sale pot fi controlate reducand gradat dozele de hormoni prescrisi.
Reducerea dozelor de corticosteroizi se face numai de catre medicul curant. Intreruperea brusca a corticoterapiei poate duce la reducerea drastica nivelului de cortizol, in timp ce reducerea treptata a acesteia permite organismului sa reia secretia normala de cortizol.

  • Tratamentul chirurgical consta in ablatia tumorii sau adenomului, sau chiar a ambelor glande suprarenale. Aceasta din urma poarta denumirea de suprarenalectomie totala si trebuie sa fie urmata de un tratament hormonal substitutiv (pentru a inlocui hormonii care nu mai sunt secretati) ce trebuie urmat toata viata.
     
  • Radioterapia

Radioterapia se recomanda pacientilor care nu pot fi operati, sau atunci cand tumora hipofizara nu este indepartatata in totalitate in timpul operatiei. Radioterapia este furnizata in doze mici pe o perioada de sase saptamani sau cu ajutorul unei tehnici numite radiochirurgie stereotactica (tehnica gamma knife), care presupune administrarea unei doze mari de radiatii focalizate catre tumora, in timp ce expunerea tesuturilor sanatoase este redusa la minim.
 

  • Tratamentul medicamentos

In cazurile in care chirurgia si radioterapia nu determina o normalizare a secretiei de cortizol, se recomanda tratamentul medicamentos. Secretia excesiva de cortizol poate fi controlata cu: ketoconazol (Nizoral), mitotane (Lysodren), etc.

In unele cazuri, tumora sau tratamentul acesteia pot determina o insuficienta a altor hormoni secretati de hipofiza sau de suprarenale, iar medicul va recomanda o terapie hormonala substitutiva.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul de sa goala ( saua marita)

 

Sindromul de sa turceasca goala este o afectiune in care saua turceasca, care in mod normal contine glanda hipofiza, este goala.



Marirea seii turcesti poate fi determinata de adenoame hipofizare,tumori sau chisturi hipotalamice, anevrisme, hipotiroidie sau hipogonadism primar si cresterea presiunii intracraniene.De asemenea se intalneste la pacientii cu sindrom primar de sa goala. In aceasta situatie, saua tinde sa fie balonizata simetric, fara producerea eroziunilor osoase.

 

Este importanta diferentierea sindriomului de sa goala se saua marita goala partial,determinate de un adenoma hipofizar degenerat.In primul caz, volumul hipofizei este de obicei normal, in timp ce in al doile caz,acesta este in general crescut.majoritatea pacientilor cu sindrom primar de sa goala sunt obezi sau femei multipare ( care au nascut de mai multe ori), cu cefalee (dureri de cap); circa 30%dintre pacienti au hipertensiune arteriala.

 

Uneori pacientii au hiperprolactinemie (nivel crescut de prolactina-hormon secretat de hipofiza anterioara- in sange), iar secretia de GH (hormon de crestere secretat de hipofiza anterioara) este frecvent anormala, probabil ca rezultat al obezitatii.

 

La aproximativ 10% din cazuri s-a descoperit rinoree spontana cu LCR ( lichid cefalorahidian-un lichid limpede, filtrat care se formează şi este secretat de către plexurile coroidiene, în creier) si pseudotumorile cerebrale (leziuni care simuleaza o tumora cerebrala).Rinoreea cu LCR necesita de obicei corectare chirurgicala.
 

Au fost evidentiate si tulburari ale campului visual.

 

Diagnosticul este stabilit prin examen RMN sau computer tomografie(CT), dar sunt necesare si alte investigatii pebtru excluderea deficitului sau excesului de hormoni.

 

Tratamentul consta in substitutie hormonala ( inlocuirea hormonilor lipsa cu medicamente).

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul fucazei drepte

 

Trasaturile acestui sindrom sunt reliefate printr-un acronim care accentueaza trasaturile sale importante: polineuropatie, organomegalie, endocrinopatie, proteine M si modificari ale pielii - POEMS. Cea mai importanta trasatura este o polineuropatie severa progresiva senzitivo-motorie asociata cu o discrazie a celulelor plasmatice.


Colectiile localizate de celule plasmatice (plasmocitoamele) pot cauza leziuni osoase sclerotice si pot produce proteine monoclonale IgG sau IgA.

 

Manifestarile endocrine includ amenoreea la femei si impotenta si ginecomastie la barbati, hipogonadism, hiperprolactinemie, diabet zaharat tip 2, hipo-tiroidism primitiv si insuficienta suprarenala.

 

Modificarile pielii includ hiperpigmentatie, ingrosarea dermului, hirsutism si hiperhidroza.
 

Hepatomegalia si limfadenopatia se produc in doua treimi din cazuri, iar splenomegalia apare in circa o treime.

 

Alte manifestari includ cresterea presiunii lichidului cefalorahidian cu edem papilar, edem periferic, ascita, revarsat pleural, glomerulonefrita si febra.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul insulinic autoimun cu hipoglicemie

 

Anticorpii spontani policlonali care leaga insulina, tipici pentru pacientii cu alte tulburari autoimune, pot lega insulina sintetizata endogen. Daca insulina se disociaza de pe anticorpi la cate ore dupa masa, apare hipoglicemia.



Cele mai multe cazuri au fost descrise in Japonia si acolo poate fi o componenta genetica.

 

Anticorpii anti-insulinici pot interfera in testul insulinic si pot sa creasca artificial nivelurile insulinei.

 

Gasirea nivelurilor peptidului C normale in aceasta situatie sugereaza o masurare fals poziti a insulinei. In discraziile celulelor plasmatice precum mielomul multiplu, celulele plasmatice pot produce anticorpi monoclonali impotri insulinei si pot sa provoace hipoglicemie printr-un mecanism similar.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul Klinefelter

 

Sindromul Klinefelter este o tulburare de diferentiere a sexului cromozomial , o boala genetica care apare cand un barbat mosteneste un cromozom sexual X in plus si care interfereaza cu caracteristicile masculine.aceastaafectiune a fost descrisa prima datã acum sase decenii si are o incidentã de 1 la 800 de nasteri masculine.

 

Este o maladie intalnita la barbati si se caracterizeaza din punct de vedere clinic, prin modificari morfologice, de dezvoltare sexuala si psihica. Barbatii afectati reprezinta 10-20% din pacientii care apeleaza la serviciile clinicilor de infertilitate.

 

Semnele si simptomele: constau in valori ale taliei care se situeaza de regula deasupra mediei normale datorita dezvoltarii disproportionate a membrelor inferioare in raport cu trunchiul, dar cu o inaltime care nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.

 

Sindromul este caracterizat prin ginecomastie (marirea sanilor) bilaterala si nedureroasa, pilozitate faciala si corporala saraca, lungime scazuta a penisului si uneori impotentã, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie si hipertrofie nefunctionala a celulelor interstitiale.

 

Obezitatea si venele varicoase apar la o treime pana la o jumatate din cazuri, iar retardarea, inadaptarea sociala , anomaliile functiei tiroidiene,diabetul zaharat si afectarea pulmonara pot fi prezente .Riscul de cancer este de 20 de ori mai mare decat la barbatul normal ;majoritatea pacientilor au orientare psihosexuala masculina si functie sexuala ca a barbatului normal.

 

Sindromul se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care sufera de acest sindrom invata mai tarziu sa scrie si sa citeasca decat altii.

 

Exista forme clinice cu manifestari fruste sau accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintalcare pot merge pana la oligofrenie si asocierea cu mongolismul , leziunile gonadale accentuandu-se dupa pubertate. Atat barbatii cat si femeile au 23 de perechi de cromozomi din care o pereche vor fi sexuali astfel ca femeia va fi XX iar barbatul XY. Un barbat ce sufera de acest sindrom va fi XXY.

 

Cariotipul comun este fie un model cromozomial 47 XXY (forma clasica), fie mozaicism 46 XY / 47 XXY . Aproximativ 30 de variante suplimentare desindrom Klinefelter au mai fost descrise,cum ar fi variantele cu linii celulare uniforme ( 48 XXYY ,48 XXXY si 49 XXXXY).Acesti pacienti prezinta suplimentar malformatii scheletice moderate si o inapoiere mentala relativ importanta. In unele cazuri mai mult de un cromozom este mostenit. Cauza acestui sindrom nu se stie desi are loc mai des la baieti nascuti din mame mai in varsta.

 

In cele mai multe din cazuri un baiat ce sufera de acest sindrom are probleme doar cand ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu exista tratament ,insa consecintele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.

 

Sindromul 48 XXXY este varianta citogenetica si clinica rara (4/10000 de nou-nascuti) a sindromului Klinefelter in care anomalia poate fi rezultatul:

  • fecundarii unui ovul XX de catre un spermatozoid YY ;
  • al unei non-disjunctii, atat in ovogeneza cat si in spermogeneza;
  • al fecundarii unui ovul X de catre un spermatozoid XXY;
  • al unei non-disjunctii mitotice a ambilor cromozomi sexuali.


 

Barbatii cu acest cariotip prezinta, intr-o frecventa mai mare, malformatii facultative ale sindromului Klinefelter tipic: deformatie craniana, strabism, cataracta, prognatism, sinostoza radiocubitala.
 

Leziunile testiculare nu se deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY. Inapoierea mentala este importanta.In institutele de delicventi inapoiati mintal frecventa brabatilor 48, XXXY este de 50-100 de ori mai mare decat in populatia generala.Majoritatea barbatilor nascuti cu sindromul Klinefelter trec prin viata fara sa fie diagnosticati.

 

Diagnosticarea, se face de obicei la maturitate.
 

Ginecomastia si infertilitatea sunt doua dintre cele mai comune simptome care duc la stabilirea diagnosticului.
 

Celelalte simptome sunt oboseala, slabiciunea, disfunctii erectile, osteoporoza, si probleme de comportament.

 

Tratamentul consta in administraza testosteron .
 

Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.
 

Este necesara asistenta psihologica,iar in cazurile cu tulburari mintale, tratament psihiatric.

 

Cand acesti baieti ating varsta de 10-12 ani, este bine sa se masoare nivelul hormonilor din sange periodic, pentru a vedea daca este normal.Daca nivelul testosteronului este scazut si prezinta modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.

 

Cea mai comuna forma de tratament implica administrarea depotestosteronului, o forma sintetica a testosteronului, injectabil, o data pe luna.Pe masura ce baietii inainteaza in varsta ,doza trebuie marita.

 

In urma tratamentului ar trebui sa rezulte dezvoltari psihice si sexuale, inclusiv cresterea parului pubian, cresterea penisului, ingrosarea vocii si cresterea rezistentei musculare.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul Pseudo-Cushing

 

Sindromul pseudo-Cushing reprezinta o conditie medicala in care pacientii exprima semnele si simptomele, precum si nivelele hormonale ale sindromului Cushing. Totusi sindromul pseudo-Cushing nu este cauzat de o tulburare a axei hipotalamo-pituitare-adrenale. Este o conditie idiopatica.

 

Diferentierea de sindromul Cushing este dificila, dar exista citeva investigatii care ajuta la diagnostic. Cauzele sindromului Cushing trebuiesc excluse prin imagistica toracica, a glandelor adrenale si glandei pituitare. La pacientul alcoolic cu sindrom pseudo-Cushing internarea in spital si evitarea consumului de alcool va indica valori normale ale cortizolului in cinci zile, excluzind adevaratul Cushing.

 

Prima data acest sindrom a fost descris la citiva pacienti alcoolici care prezentau anomaliile fizice si biochimice ale sindromului Cushing. Cele mai multe anomalii dispar in 1-3 saptamini de abstinenta alcoolica. Anomalii similare au fost descrise la pacientii cu depresie-Cushing psihologic.
 

Sindromul nu determina deces. Persistenta anomaliilor poate conduce la complicatii cum este hipertensiunea, intoleranta la glucoza, diabetul zaharat si osteoporoza.

 

Patogenie

 

Mecanismul sindromului pseudo-Cushing ramine incert. Cele mai multe evidente sugereaza stimulare centrala a hormonului eliberator al corticotropinei la nivel hipotalamic sau suprahipotalamic. In studiile pe sobolanii tratati pentru 3 luni cu alcool 15% s-au demonstrat activitate secretorie crescuta a celulelor producatoare de corticotropina.

 

Semne si simptome

 

Sindromul pseudo-Cushing apare la persoanele de orice virsta, chiar si la copii expusi la alcool prin alaptare. Anamneza pacientului evidentiaza durata prelungita a abuzului de alcool sau a depresiei.
 

Examen fizic:

  • obezitate truncala, fata in luna plina, cocoasa de bizon
  • panicule de grasime supraclaviculare
  • hirsutism la femei, echimoze si vergeturi
  • hipertensiune.

 

Diagnostic

  • Studii de laborator:
    • excretia de cortizol urinara din 24 de ore este moderat crescuta
    • nivelul de cortizol seric creste dimineata si seara
    • nivelul de transaminaze serice este crescut sugerind hepatita alcoolica
    • nivelul de alcool in singe este util doar la momentul internarii.

 

Tratament

 

Terapia adecvata depinde de cauza tulburarii. Se va anticipa si preveni sevrajul alcoolic. Prin abstinenta alcoolica simptomele sindromului pseudo-Cushing dispar in citeva zile. Se va trata depresia. Nu sunt necesare medicamente speciale cu exceptia abstinentei alcoolice.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul Turner ( disgenezia gonadica)

 

Limfedemul mainilor si picioarelor si excesul tegumentar la nivelul gatului sunt trasaturile principale vizibile la sugar. In copilarie, fetele au statura mica si pot prezenta anomalii ale inimii stangi si ale aortei. Criterii importante de diagnostic in perioada de adolescenta sunt amenoreea primara, debut intarziat al pubertatii si statura mica.

 

Semne si simptome: simptomele sunt specifice sindromului classic 45,X si variaza in cazul altor anomalii cromozomiale associate cu sindromul Turner

  • Statura mica (98%)
  • Disgenezie gonadala (95%)
  • Limfedem (70%)
  • Torace plat (forma de scut)(75%)
  • Mameloane hipoplazice, indepartate (78%)
  • Urechi proeminente, anormale (70%)
  • Palat inalt (82%)
  • Gat scurt (80%)
  • Pterygium coli (65%)
  • Linie joasa de implantare a parului (80%)
  • Cubitus valgus (75%)
  • Scurtarea celui de-al 4-lea metacarpian (65%)
  • Hipoplazie unghiala (75%)
  • Nervi in exces (70%)
  • Anomalii renale (60%)
  • Malformatii cardiac (30%)
  • Diminuarea auzului (70%)

 

Cauze: Monosomie totala sau partial a cromozomului X ce determina simptome specifice sindromului Turner.

 

Factori de risc: Translocatiile cromozomiale familiale la nivelul cromozomului X pot creste riscul ca un individ sa conceapa un copil cu sindromul Turner

 

Tratament – masuri generale: Dupa confirmarea diagnosticului prin stabilirea cariotipului, se iau urmatoarele masuri:

  • Evaluare cardiologica, ce include determinarea tensiunii arteriale la nivelul extremitatii superioare si inferioare, si ecocardiografie. Daca exista anomalii, poate fi indicata profilaxia antibiotica (ex. in interventii dentare)
  • Ecografie renala sau pielografie intravenoasa
  • Testarea functiei tiroidiene si anticorpii antitiroidieni
  • Testarea auzului
  • Terapia pentru insuficienta gonadala este necesara la fetele la care pubertatea nu apare spontan:
    • Terapia de substitutie: administrarea initiala de estrogeni in doze mici timp de 1 sau 2 ani, urmat de administrarea de doze mai mari de estrogeni in asociere cu progesteron
    • Tratament de intretinere: pilule contraceptive dupa instalarea menstrelor si aparitia caracterelor sexual secundare. Terapia trebuie continuata pana la sfarsitul decadei a cincea de viata
    • Este indicat examenul gynecologic de rutina
    • Infertilitatea este regula, dar exista optiunea fertilizarii in vitro si a transferului de embrion
  • Retardul de crestere este controlat prin tratamentul de substitutie cu hormone sexuali, agenti anabolizanti, si mai recent, hormonal de crestere recombinat uman (hrGH). Date recente indica o crestere a staturii la pacientii tratati cu hrGH. Terapia cu hrGH trebuie initiata inainte de decelerarea semnificativa a cresterii (varsta intre 3-10 ani), in doza zilnica subcutanata de 0,05 mg/kg.
  • Dezvoltarea intelectuala este relativ normal. Pot exista probleme in ariile non-verbale, precum imaginarea obiectelor in relatie cu celelalte obiecte. Daca apar probleme legate de performantele scolare, acestea trebuie evaluate si tratate.
  • Se recomanda efectuarea controalelor regulate pentru depistarea precoce a tulburarilor. Medicii trebuie sa acorde atentie problemelor sociale si emotionale asociate cu statura mica si infertilitatea.

 

Tratament – masuri chirurgicale:

  • Indepartarea gonadelor la indivizii X/XY
  • Ameliorarea aspectului fizic prin chirurgie plastica pentru corectarea comisurilor palpebrale interne, urechilor protruzive si gatului scurt

 

Prevenire/Evitare: Detectarea prenatala este disponibila pentru cuplurile cu risc crescut (care prezinta translocatii cromozomiale sau care au avut un copil cu sindrom Turner). Nu exista un tratament in utero, dar exista optiunea intreruperii sarcinii daca se identifica prezenta sindromului Turner la fat.

 

Evolutie/Prognostic: Majoritatea fetelor cu sindrom Turner au o speranta de viata normal in prezenta tratamentului medical adecvat.
 

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Sindromul XX masculin

 

Incidenta cariotipului 46 XX la masculii fenotipici este de 1 la 20 000, iar constatarile sunt asemanatoare cu cele din sindromul Klinefelter:

  • testiculele sunt mici si de consistenta crescuta (in general mai mici de 2 cm),
  • ginecomastia (marirea sanilor) este frecventa,
  • penisul este de dimensiuni normale sau scazute,
  • azoospermia (absenta spermatozoizilor viabili in sperma) si hialinizarea tubilor seminiferi sunt obisnuite,
  • nivelul plasmatic al testosteronului este scazut,
  • nivelul plasmatic al estradiolului este crescut,
  • nivelurile gonadotropinice plasmatice sunt ridicate.


 

Pacientii afectati de acest sindrom difera de cei cu sindrom Klinefelter tipic doar prin aceea ca :

  • inaltimea medie este mai mica decat la indivizii normali,
  • incidenta deficitului mintal nu este crescuta, iar
  • incidenta hipospadiasului (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului - orificiul de iesire - urinar dedesubtul penisului) este crescuta.

 

Majoritatea masculilor XX al caror ADN este probat cu fragmente ADN ale cromozomului Y continand gena SRY sunt pozitivi pentru ADN-ul asociat lui Y; astfel , o interschimbare X-Y parea fi cauza comuna a acestor tulburari.

 

Alti masculi 46 XX sunt negativi pentru toate fragmentele ADN –Y specifice ,sugerand faptul ca aceste cazuri sunt consecintaunei mutatii intr-o gena autosomala sau X- linkata implicata in dezvoltarea testiculelor.

 

Conduita terapeutica este similara celei din sindromul Klinefelter si consta in administraza testosteron.
 

Unii pacienti subandrogenizati beneficiazade tratament suplimentar cu androgeni , dar un astfel de tratament poate agrava ginecomastia. In urma administrarii detestosteron,nivelul plasmatic de LH (hormon luteinizant secretat de hipofiza anterioara) revine la normal doar dupa mai multe luni.
 

Ginecomastia si defectele genitale se pot trata chirurgical.

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Tireotoxicoza

 

Tireotoxicoza reprezinta o afectiune care cuprinde tota¬litatea simptomelor consecutive unei hipertiroidii (secre¬tie excesiva de hormoni tiroidieni).Termenul de tireotoxicoza defineste manifestarile clinice, fiziopatologice si biochimice,care se produc cand tesuturile sunt expuse si raspund la actiunea excesiva de hormoni tiroidieni. Aceasta afectiune se poate produce in mai mult moduri dintre care cel mai important cuprinde acele afectiuni care determina o supraproductie de hormoni de catre glanda tiroida.In cazuri rare, aceasta hiperfunctie este rezultatul unei secretii excesive de TSH de catre o tumora hipofizara sau se datoreaza rezistentei hipofizare la actiunea hormonilor tiroidieni, dar nu si rezistentei la nivelul tesuturilor periferice. Alte cauze sunt reprezentate de actiunea unui stimul tiroidian, nereglat homeostatic, de origine extrahipofizara.

 

Tipurile:

  • afectiuni insotite de hiperactivitate tiroidiana (prin sinteza si secretie crescuta de hormoni tiroidieni) : boala Basedow-Graves, tumori trofoblastice, gusa multinodulara toxica ,adenomul toxic hipersecretant (sindromul Plummer), tumori hipofizare secretante de TSH-hormon hipofizar care stimuleaza sinteza de hormoni tiroidieni(mai rar) ,tumori testiculare secrentate de hCG (gonadotropina corionica umana),care are activitate similara cu TSH, afectiuni tranzitorii (neonatala si postpartum);
  • neasociate cu hiperactivitate tiroidiana : tiroidita subacuta , tiroidita cronica cu tireotoxicoza tranzitorie, tireotoxicoza factitia, “hamburger toxicosis”(produsa de ingestia de carne contaminate cu tiroida animala), struma ovarii (tesut tiroidian situat la nivelul ovarului si secretant de hormoni tiroidieni), carcinomul folicular functional, afectiuni induse de apor excesiv de iod (amiodarona,agenti radiologici precum substantele de contrast). Desi afectiunile specifice care produc tireotoxicoza isi pune fiecare amprenta proprie asupra tabloului clinic, semnele si simptomele starilor tireotoxice sunt in mare parte aceleasi.


 

Semne si simptome:

  • generale:scadere ponderala importanta cu apetit pastrat sau chiar crescut,intoleranta la caldura;
  • cardiovasculare(care, uneori,pot fi singurele manifestari ale hipertiroidiei), tahicardie sinusala permanenta(accelerarea ritmului cardiac,ajungand pana la 100-120 batai/minut),chiar si in somn;functia cardiaca poate fi uneori sever afectata,cordul nemaiputand asigura necesarul de oxigen pentru tesuturi(insuficienta cardiaca);
  • neuromusculare :tremor al extremitatilor,astenie fizica cu scaderea fortei musculare;
  • oculare: privire fixa caracteristica, cu marirea fantelor palpebrale, rarirea clipirii si, incetinirea miscarilor pleoapei si insuficienta ridicarii sprancenei la orientarea in sus a privirii, manifestare ocular ace trebuie diferentiata de oftalmopatia infiltrative din boala Graves;
  • tegumentare :tegumente subtiri,calde,umede;- neuropsihice:instabilitate emotionala,insomnii.


 

Diagnosticul se pune pe baza :

  • examenului clinic amanuntit,care va evidentia semnele si simptomele mai prezentate;
  • dozarii in ser a hormonilor tiroidieni care sunt crescute;
  • testului pozitiv la TRH (hormon hipotalamic,care are rol in stimularea secretiei de TSH-hormon de la nivelul hipofizei). La omul sanatos ,dupa administarea de 400 micrograme TRH ,dupa 20-30 minute apare o crestere a TSH .In hipertiroidism nu apare aceasta crestere;
  • RAIU (testul pentru determinarea captarii iodului radioactiv de catre tiroida)care este crescut in hipertiroidism si scazut in tireotoxicozele fara hipertiroidie ;- ecografiei tiroidiene care pune in evidenta structura glandei,existenta unei formatiuni nodulare si poate stabili cu aproximatie natura lor maligna sau benigna.Cand se suspecteaza existenta unui cancer, examenul poate fi completat cu o punctie si biopsie tiroidiana, care arata tipul celulelor care intra in componenta glandei sau a nodulilor.

 

Tratamentul tireotoxicozei prin metode care sa produca scaderea sintezei hormonale( agenti antitiroidieni, interventie chirurgicala sau iod radioactiv) este adecvat in tireotoxicoza cu hipertiroidie dar inadecvat si ineficient in alte forme de tireotoxicoza.

 

Cauze


Aceasta afectiune poate avea mai multe cauze dintre care cea mai importanta este reprezentata de afectiuni care determina o supraproductie de hormoni de catre glanda tiroida.In cazuri rare, aceasta hiperfunctie este rezultatul unei secretii excesive de TSH de catre o tumora hipofizara sau se datoreaza rezistentei hipofizare la actiunea hormonilor tiroidieni, dar nu si rezistentei la nivelul tesuturilor periferice. Alte cauze sunt reprezentate de actiunea unui stimul tiroidian, nereglat homeostatic, de origine extrahipofizara.

 

Tratamentul urmareste ameliorarea rapida a tireotoxicozei si corectarea functiei cardiace .
 

Primul obiectiv este cel mai bine indeplinit prin tratament cu doze mari de agenti antitiroidieni urmat de tratament cu iod, daca situatia clinica este urgenta.

 

In cazurile mai putin severe, tratamentul cu iod radioactive este precedat doar de tratament cu medicamebte antitiroidiene.

 

Afectarea functiei cardiace se trateaza in mod obisnuit, folosind doze mai mari de digitala decat cele obisnuite, insa cu atentie la prevenirea intoxicatiei digitalice pe masura ce tireotoxicoza se corecteaza.

 

Tratamentul tireotoxicozei prin metode care sa produca scaderea sintezei hormonale( agenti antitiroidieni, interventie chirurgicala sau iod radioactiv) este adecvat in tireotoxicoza cu hipertiroidie dar inadecvat si ineficient in alte forme de tireotoxicoza.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Tiroidita

 

Varietate de afectiuni tiroidiene inflamatorii ce determina largirea tiroidei si atrofie tiroidiana. Poate conduce la hipotiroidism sau hipertiroidism. De asemenea, se poate produce vindecarea completa.


Tipuri:

  • Tiroidita limfocitara (Hashimoto) – forma cea mai comuna, este o boala autoimuna, ce debuteaza frecvent sub forma de gusa difuza asimptomatica. Descoperita initial dupa instalarea atrofiei tiroidiene si a hipotiroidismului, si ocazional dupa hipertiroidism (toxicoza Hashimoto).
  • Tiroidita granulomatoasa (“subacuta”) – asociata probabil unei infectii virale, debuteaza de obicei cu durere tiroidiana (ce poate fi severa), afecteaza unul sau ambii lobi tiroidieni, este insotita de hipertiroidism, traverseaza o faza de hipotiroidism usor, apoi se vindeca si revine la normal.
  • Tiroidita “silentioasa” – caracterizata prin absenta durerii. Una din forme se caracterizeaza prin hipotiroidism ce se remite spontan si/sau hipertiroidism asociat sarcinii. Cealalta forma prezinta caracteristicile tiroiditei granulomatoase, dar fara durere tiroidiana.
  • Forme rare de tiroidita:
    • Supurativa, cauzata de infectia bacteriana a tiroidei
    • De iradiere, cauzata de ingestia de radioizotopi sau de iradierea externa
    • Tiroidita Riedel – infiltrare densa a tiroidei si tesuturilor inconjuratoare cu tesut fibros, de etiologie necunoscuta
    • Una din forme consta in instalarea postpartum a gusei si/sau hipotiroidism ce se poate vindeca spontan. Alta forma este tiroidita granulomatoasa nedureroasa.

 

Semne si simptome:

  • Tiroidita limfocitara
    • Dezvoltarea insidioasa a gusei, frecvent detectata accidental
    • Instalare lenta a hipotiroidismului
    • Asociere cu alte boli autoimune
  • Tiroidita granulomatoasa
    • Durere, sensibilitate si cresterea in volum a unuia sau ambilor lobi tiroidieni
    • Disconfort general, febra
    • Simptome usoare sau moderate de hipertiroidism
    • Istoric de infectie respiratorie recenta



Cauze:

  • Tiroidita limfocitara (boala Hashimoto)
    • Raspuns autoimun al tesutului tiroidian
    • Susceptibilitate genetic
  • Tiroidita granulomatoasa
    • Raspuns inflamator cronic al tesutului tiroidian
    • Infectie virala in antecedente

 

Factori de risc:

  • Tiroidita limfocitara
    • Istoric familial pozitiv de boala tiroidiana sau alte infectiuni autoimune
    • Boli autoimune in antecedente inclusiv diabet zaharat tip I, insuficienta suprarenala primara, poliartrita reumatoida, sarcina/nastere
  • Tiroidita granulomatoasa
    • Infectie respiratorie virala recenta
    • Alte cauze cunoscute in comunitate

 

Tratament – masuri generale:

  • Analgezice pentru combaterea durerii
  • Corticosteroizi in tiroidita granulomatoasa severa

 

Evolutie/Prognostic:

  • Tiroidita limfocitara – gusa persistent, eventual insuficienta tiroidiana
  • Tiroidita granulomatoasa - posibila revenire la normal dupa saptamani sau luni
 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 
 
 
Prima pagina Pagina precedenta 1 2 3 4 5 6 7 Pagina urmatoare Ultima pagina
 
Numar total articole: 64 | Acum se afiseaza articolele 51 - 60
 
Acest site este detinut, administrat si mentinut de SC Blue Soft SRL, Distribuitor independent al produselor CaliVita® International. Distribuitorul independent mentionat mai inainte este singurul responsabil de continutul acestui site, iar Reteaua CaliVita® International si entitatile sale operatoare nu au nici o responsabilitate cu privire la acest site. Ne luam angajamentul sa va anuntam cand un produs nu mai este pe stoc sau o promotie este retrasa.

Pagina de internet www.farmamed.ro si detinatorul acesteia SC BLUE SOFT SRL nu comercializeaza produse ci doar promoveaza produse ale unor distribuitori autorizati, avand rolul doar de a prelua si retransmite catre acesti distribuitori comenzi on line. Drept urmare, farmamed.ro si SC BLUE SOFT SRL nu se fac raspunzatoare de eventuale deficiente aparute in livrarea comenzilor, continutul coletelor, provenienta sau calitatea produselor, acestea revenind in sarcina exclusiva a distribuitorilor autorizati al produselor respective.