ENCICLOPEDIE MEDICALA

Tulburari de diferentiere sexuala

 

Diferentierea sexuala este un proces secvential si si ordonat ; sexul cromozomial stabilitinmomentul fecundarii determina sexul gonadic, iarsexul gonadic, larandul sau, determina dezvoltarea sexului fenotipic in care se organizeaza tractul urogenital masculin sau feminin. O tulburare a oricarui pas al acestui proces in cursul embriogenezei poate avea ca rezultat o tulburare a diferentierii sexuale.

 

Cauze:

  • factori ce tin de mediu :ingestia de substante virilizante intimpul sarcinii
  • aberatii non-familiale ale cromozomilor sexuali :disgenezia gonadala 45X ;
  • defectele congenitale de dezvoltare deetiologie multifactoriala, ca in majoritateacazurilor de hipospadias (malformatie congenitala caracterizata prin situarea meatului -orificiul de iesire- urinar dedesubtul penisului);
  • tulburarile ereditare ce rezulta din mutatiile unei singure gene , ca in sindromul de testicul feminizant.


 

Un diagnostic specific poate fi pus in mod uzual ca rezultat al evaluarii genetice, endocrine, fenotipice si cromozomiale.

 

Primul proces in diferentierea sexuala este stabilirea sexului cromozomial, sexul heterogametic (XY) fiind masculin, iar sexul homogametic (XX) fiind feminin. Embrionii de ambele sexe se dezvolta identic pana in a 40-a zi de gestatie.

 

A doua faza a diferentierii sexuale este transformarea gonadei nediferentiate intr-un testicul sau intr-un ovar; nu conteaza cati cromozomi X sunt prezenti,un testicul se va dezvolta atata timp cat este prezent cromozomul Y.

 

Procesul final, translatarea sexului gonadic in sex fenotipic, este consecinta tipului de gonada formata si a secretiilor endocrine ale gonadei fetale.
Dezvoltarea sexului fenotipic are ca rezultat formarea tracturilor uro-genitale masculin si feminin.

 

Tipuri:

  • Tulburari ale sexului cromozomial (numarul sau structura cromozomilor Xsau Y este anormala) :
    • sindromul Klinefelter,
    • sindromul XX masculin,
    • disgenezia gonadica,
    • disgenezia gonadica mixta,
    • hermafroditismul adevarat;
  • Tulburari ale sexului gonadic:
    • disgenezia gonadica pura,
    • sindromul detesticulabsent;
  • Tulburari ale sexului fenotipic :
    • pseudohermafroditismul feminin (hiperplazia suprarenaliana congenitala, pseudohermafroditism feminin non-suprarenalian, tulburari de dezvoltare a ductelor mulleriene) ,
    • pseudohermafroditismulmasculin (anomalii in sindromul androgenic, anomalii ale actiunii androgenice, sindromul ductului mullerian persistent, defecte de dezvoltare ale organelor genitale masculine).

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Tumori hipofizare secretante de gonadotropina

 

Tumorile hipofizare secretante de gonadotropina, ca si alte adenoame hipofizare, au origine monoclonala (celulele secretante care determina aparitia tumorii sunt identice din punct de vedere biochimic), implicand faptul ca este responsabila de o mutatie intr-o singura gonadotropa.Subunitatie inhibina care produc activina, un membru al familiei peptidice a factorului β de transformare a cresterii, sunt produse de aceste tumori si pot juca un rol foarte important in cresterea acestor tumori.



 

Tumorile hipofizare secretante de gonadotropina au de obicei dimensiuni mari si sunt diagnosticate la barbatii cu libidou scazut, nivel scazut de testosteron si nivel normal sau usor crescut de prolactina.

 

Desi 20-25% din macroadenoamele hipofizare sunt considerate nefunctionale (nu exista un sindrom clinic determinat de supraproductia hormonala), multe dintre aceste tumori produc gonadotropina.

 

Unele tumori sintetizeaza cantitati crescute de gonadotropina normale(de obicei FSH si LH sau FSH, foaret rar numai LH), cu sau fara aparitia manifestarilor clinice.

 

Ca si semen clinice rare pot aparea marirea testiculelor determinate de supraproductia de FSH si cresterea nivelului de testosteron, determinate de supraproductia de LH.

 

La femeile cu macroadenoame aflate in postmenopauza poate fi dificil de apreciat daca cresterea gonadotropinei se datoreaza menopauzei sau unui adenoma secretant de gonadotropina.

 

Tratamentul macroadenoamelor hipofizare nesecretante si a celor secretante de gonadotropina este similar si consta in interventie chirurgicala si/sau radioterapie, tratamentul medicamentos cu bromcriptina sau analogi ai acesteia nefiind efficient in reducerea dimansiunilor tumorii.

 

Barbatii cu hipogonadism primar (nivel scazut de testosteron si nivel crescut de LH si FSH) sunt uneori investigate pentru prezenta unei tumori secretante de gonadotropina; un mod simplu de diferentiere a acestor doua situatii clinice diferite nu exista.

 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Tumorile maligne tiroidiene

 

Tiroida, datorita vascularizatiei sale bogate , este un sediu frecvent pentru aparitia cancerelor metastatice provenite de la tumori primare ale altor regiuni:melanomul malign , cancerul pulmonar, mamar si esofagian.



 

Tiroida poate fi de asemeni sediul unei boli limfoproliferative, numita limfom tiroidian, care reprezinta aproximativ 5% din totalul neoplasmelor tiroidiene.Riscul aparitiei acestei tumori este la fel de crescut la pacientii varstnici cu tiroidita Hashimoto ca si la femeile intre 55 si 75 de ani ce sufera de tiroidita limfocitara cronica; de aceea o masa tiroidiana crescuta trebuie considerata a fi un limfom tiroidian, pana cand o evaluare eficienta exclude acest diagnostic.prognosticul depinde de tipul histologic si de extinderea bolii dincolo de gat.
 

O vindecare s-a obtinut in unele cazuri printr-o combinatie inter interventie chirurgicala, radioterapie si chimioterapie.

 

Carcinomul tiroidian medular provine din celulele parafolicualre tiroidiene sau celulele C.

 

Carcinomul tiroidian medular (CTM) poate aparea in 4 forme:o forma sporadica care explica 80% din cazuri si 3 forme familiale ,care explica restul de 20% din cazuri. Primele doua forme familiale apar ca o parte a unei neoplazii multiple maligne (MEN) tip 2A si tip 2B, iar cea de-a treia forma familiala apare in sindroamele non-MEN.

 

In carcinoamele familiale diagnosticul la debutul bolii poate fi stabilit la membrii familiei prin determinarea screening a calcitoninei serice. Incidenta maxima a carcinoamelor sporadice este in deceniile 6si 7 de viata, pacientii avand de obicei la prezentarea in clinica metastazein ganglionii cervicali.

 

Tendinta de calcificare a tumorii si a ganglionilor cervicali implicate poatedaun indiciu pentru diagnostic, cand se evidentiaza calcificare pe o radiografie efectuata in zona gatului.

 

Calcitonina serica (hormon secretat de glandele paratiroidiene ,tiroida si timus care are rol in metabolismul calciului) serveste ca un marker tumoral pentru existenta bolii reziduale dupa tratament, nivelurile serice depinzand de gradul de afectare.

 

Metoda principala de tratament este excizia chirurgicala, iar diagnosticul preoperator al CTM va orienta chirurgul in vederea cautarii de metastaze si a efectuarii unei excizii largi a ganglionilor limfatici.
 

Iradierea externa si chimioterapia un un rol paleativ (nu trateaza ci doar amelioreaza) in ceea ce priveste recurenta tumorii sau tesutul tumoral rezidual postoperator.

 

Carcinoamele foliculare sunt de trei tipuri : papilare (70% din totalul cancerelor tiroidiene) , foliculare (15% din totalul cancerelor tiroidiene)si anaplastice (5 % din totalul cancerelor tiroidiene) .Primele doua tipuri de carcinoame au o crestere lenta, iar cel anaplastic are o evolutie rapida.
 

1. Carcinomul anaplastic este cel mai rar (5%din totalul cancerelor tiroidiene) si apare de obicei in decadele sase si sapte de viata, tumora este nediferentiata histologic si are o crestere rapida si o malignitate crescuta. In ciuda efectuarii unei interventii chirurgicale radicale , prognosticul este prost, cu o supravietuire mai degraba de luni decat de ani, fiin mai bun insa la pacientii tineri la care afectiunea a fost descoperita timpuriu.

Leziunea este rapid fatala din cauza invaziei locale extinse care nu raspunde la iradiere externa si la tratamentul cu iod radioactiv (deoarece tumora nu concentreaza iodul).Unii pacienti prezinta si tumori diferentiate coexistente.
 

Carcinomul anaplastic tiroidian poate fi confundat cu limfomul si sarcomul, dar lipsa imunoreactivitatii la calcitonina (hormon secretat de glandele paratiroidiene ,tiroida si timus care are rol in metabolismul calciului) va deosebi carcinomul anaplastic de carcinomul medular tiroidian nediferentiat.

 

2.Carcinomul papilar este cel mai frecvent carcinom al epiteliului folicular reprezentand aproximativ 70%din totalul carcinoamelor tiroidiene. Acest tip de carcinom are o incidenta de varf in doua perioade: in deceniile al 2-les si al 3-les de viata si apoi la varsta a treia. Aceasta leziune are o crestere lenta, este de obicei neancapsulata si poatedisemina prin capsula tiroidiana in structurile invecinate din zona gatului , in special in ganglionii limfatici regionali, unde poate ramane asimptomatica ani de zile.
 

Carcinomul papilar metastazeaza pe cale limfatica, extinderea la ganglionii limfatici crescand riscul de recurenta a bolii dar nu si rata mortalitatii.

 

Carcinomul papilar este cea mai frecventa tumora maligna tiroidiana aparuta in copilarie, dupa expunerea la radiatii in zona capului si gatului.Aceste tumori necesita o interventie chirurgicala mai extinsa dar au un prognostic bun. Prezenta carcinomului este sugerata de cateva semne si simptome .de exemplu cresterea recenta a unei mse tiroidiene sau a aunui nodul, in special daca este rapida si neacompaniata de sensibilitate si raguseala, este o sursa de suspiciune a cancerului papilar.

 

De o importanta speciala este istoricul de iradiere craniana. , cervicala sau medisatinala superioarape durata copilariei, deoarece aceasta se asociaza cu posibilitate crescuta de aparitie a afectiunilor tiroidiene, in special a carcinomului tiroidian mai tarziu, in timpul vietii.

 

Palparea atenta a tiroidei asigura informatii importante; prezenta unui nodul intr-o glanda normala( nodul solitar) creeaza o maresuspiciune de carcinoma tiroidian decat prezenta mai multor noduli, deoarece acestia apartin mai probabil unei afectiuni difuze cum ar fi gusa simpla netoxica. In plus ,carcinoamele au de obicei o consistenta ferma, sau dura si nu sunt sensibile la palpare.

 

Fixarea la structurile vecine si limfadenopatia sunt manifestari tardive, desi pacientul poate avea o adenopatie moderata deasupra istmului tiroidian (ganglionul Delfian) sau poate avea de asemeni adenopatie laterocervicala (inflamarea ganglionilor limfatici latero cervicali).

 

Varsta si sexul sunt de asemenea criterii importante de diagnosticare deoarece o leziune nodulara benigna este mai frecventa la femei decat la barbate, iar leziunile nodulare maligne mai rare.De aceea prezenta unei leziuni nodulare tiroidiene la un barbat creeaza suspiciunea de carcinom tiroidian. In vestigatiile de laborator au o mica importanta in diferentierea nodulilor maligni de cei nemaligni pentru cain multe cazuri activitatea tiroidei este normala.

 

Aspiratia cu ac subtire pentru citologie este procedura de electie pentru evaluarea majoritatii pacientilor, deoarece punctia-biopsie interpretata correct asigurao diferentiere certa intre nodulii maligni si cei benigni in majoritatea cazurilor. Sunt de asemeni utile scintigrafia, radiografia si echografia, iar CT si RMN pot evidential localizarea metastazelor.

 

Tratamentul se realizeaza prin medicatie supresoare cu levotiroxina sau interventie chirurgicala constand in excizia in bloc a leziunii.Pacientii sunt examinati la 6 luni dupa operatie si cel putin la fiecare 6 luni cativa ani dupa aceea. Prognosticul este in functie de dimensiunile leziunii de origine, tumorile sub 2 cm avand un prognostic foarte bun.

 

3.Carcinomul folicular reprezinta aproximativ 15% din totalul cancerelor tiroidiene, are tendinta sa apara la indivizii mai varstnici (decada 4-5 de viata), din punct de vedere celular se aseamana cu epiteliul tiroidian normal, este incapsulat si difera de adenomul folicular benign doar prin prezenta invaziei capsulare sau/si vasculare.

 

Clinic este similar cancerului papilar ,rareori, metastazele sale pot provoca tireotoxicoza (cu T3 sau T4) ; metastazeaza predominant pe cale hematogena destul de devreme, pacientul prezentandu-se la medic cu o metastaza la distanta, de obicei plamani, oase sau sistem nervos central.

 

Fara tratament evolueaza mai agresiv decat cel papilar, dar este mai radiosensibil. Carcinomul folicular este curabil in majoritatea situatiilor ; mortalitatea la 10 ani este 4% pentru carcinomul papilar si 8% pentru carcinomul folicular
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 

Virilismul

 

Virilismul este un sindrom care se caracterizeaza printr-un exces de secretie a hormonilor adrogeni (masculini) de catre glandele suprarenale.


 

Virilismul, ca urmare a procesului de virilizare, se manifesta prin dezvoltarea prematura a caracterelor secundare masculine sau prin aparitia acestora la femei. Acest sindrom se manifesta in unele cazuri inca de la nastere si continua postnatal.
 

Cele doua glande suprarenale (situate deasupra rinichilor) produc diversi hormoni care regleaza functiile corpului. Unii din acestia sunt androgeni (hormoni masculini) care sunt secretati in mod normal si la femei.
 

Uneori, una sau ambele glande suprarenale creste in dimensiuni si incepe sa produca acesti hormoni in exces, avand drept rezultat aparitia caracterelor masculine.

 

Cauze

La copii virilismul se datoreaza in general unei hiperplazii suprarenale congenitale -o crestere in volum a glandelor suprarenale, cauzata de o anomalie ereditara, a unei enzime a glandei suprarenale. Mai rar, virilismul este cauzat de o tumora suprarenala care secreta androgeni.
 

Tumora poate fi benigna (adenom suprarenal) sau canceroasa (carcinom suprarenal). In unele cazuri, tumora secreta atat androgeni in exces cat si cortizol, provocand sindromul Cushing.
 

Uneori virilismul este provocat de o tumora ce are ca sediu ovarul (arenoblastom).
 

Hiperplazia suprarenala intarziata este o varianta a hiperplaziei congenitale, ambele fiind cauzate de un defect al hidroxilarii precursorilor de cortizol. Acestia se acumuleaza si sunt deviati in producerea de androgeni. Acest defect este partial in hiperplazia suprarenala intarziata, de aceea boala se va instala doar la varsta adulta.

 

Semne si simptome

Simptomele virilizarii depind de sexul si de varsta pacientului si sunt mai vizibile la femei decat la barbati:

  • hirsutismul (crestere anormala a parului)
  • acne
  • ingrosarea vocii
  • cresterea libidoului

 

La copiii prepuberi dezvoltarea este accelerata, dar daca nu sunt diagnosticati si tratati la timp, cartilajele de crestere se inchid, deoarece se instaleaza pubertatea precoce si talia finala a acestor pacienti este mai mica decat media. Baietii care sufera de virilism prezinta semne de maturizare sexuala precoce.
 

In cazul femeilor, amenoreea (absenta fluxului menstrual), atrofia uterului, hipertrofia clitorisului, absenta dezvoltarii mamare si dezvoltarea musculaturii se numara printre simptomele virilizarii.
 

La barbatii adulti, excesul de hormoni androgeni pot afecta functia gonadica provocand infertilitate.

 

Virilismul cauzat de hiperplazia suprarenala se trateaza cu doze zilnice de hormoni glucocorticoizi: prednison sau hidrocortizon in cazul copiilor.
 

Fetitele care sufera de pseudohermafroditism necesita o interventie chirurgicala.
 

Daca afectiunea este provocata de o tumora, tratamentul depinde de marimea si de localizarea acesteia. In cazul unei tumori canceroase, tratamentul poate fi chirurgical, combinat cu alte tehnici precum radioterapia sau chimioterapia.
 

Daca tumora este benigna, indepartarea acesteia pe cale chirurgicala este cea mai indicata optiune.
 

 
Enciclopedie medicala
Afectiuni endocrine
 
 
 
Prima pagina Pagina precedenta 1 2 3 4 5 6 7
 
Numar total articole: 64 | Acum se afiseaza articolele 61 - 64
 
Acest site este detinut, administrat si mentinut de SC Blue Soft SRL, Distribuitor independent al produselor CaliVita® International. Distribuitorul independent mentionat mai inainte este singurul responsabil de continutul acestui site, iar Reteaua CaliVita® International si entitatile sale operatoare nu au nici o responsabilitate cu privire la acest site. Ne luam angajamentul sa va anuntam cand un produs nu mai este pe stoc sau o promotie este retrasa.

Pagina de internet www.farmamed.ro si detinatorul acesteia SC BLUE SOFT SRL nu comercializeaza produse ci doar promoveaza produse ale unor distribuitori autorizati, avand rolul doar de a prelua si retransmite catre acesti distribuitori comenzi on line. Drept urmare, farmamed.ro si SC BLUE SOFT SRL nu se fac raspunzatoare de eventuale deficiente aparute in livrarea comenzilor, continutul coletelor, provenienta sau calitatea produselor, acestea revenind in sarcina exclusiva a distribuitorilor autorizati al produselor respective.